| Titre : | NEOPLASIES MYELODYSPLASIQUES : APPORT DE LA CLASSIFICATION OMS 2022 | | Type de document : | texte imprimé | | Auteurs : | BAAYOU HIBA; D: MASRAR AZLARAB; J: DAMI ABDELLAH*;ZAHID HAFID; P: BENKIRANE SOUAD | | Année de publication : | 2025 | | ISBN/ISSN/EAN : | M0742025 | | Mots-clés : | Néoplasies myélodysplasiques Classification OMS 2022 Mutations génétiques Thérapies ciblées Pronostic et stratification des risques Myelodysplastic neoplasms WHO classification 2022 Genetic mutations Targeted therapies Prognosis and risk stratification متلازمات خلل التنسج النخاع تصنيف منظمة الصحة العالمية لعام 2022 الطفرات الجينية العلاجات المستهدفة؛ التشخيص وتحديد المخاطر | | Résumé : | Les néoplasies myélodysplasiques (SMD) sont des néoplasies myéloïdes caractérisés par des cytopénies, une dysplasie médullaire et un risque élevé de progression vers la leucémie aiguë myéloïde . Touchant principalement les personnes âgées, ces maladies complexes résultent d’une interaction entre des mutations génétiques somatiques et des altérations épigénétiques qui perturbent l’hématopoïèse normale. La mise à jour 2022 de la classification de l’OMS a marqué un tournant dans l’approche des SMD, en introduisant des sous-types basés sur des mutations spécifiques, telles que SF3B1 et TP53, et en ajoutant des entités distinctes comme les SMD hypoplasiques et pédiatriques. Cette révision reflète une meilleure compréhension des bases génétiques et épigénétiques de ces maladies tout en alignant la terminologie avec celle des néoplasies myéloprolifératifs. Les avancées diagnostiques, notamment le séquençage de nouvelle génération (NGS), permettent une identification précoce des clones pathologiques et une stratification pronostique précise. De plus, les états précurseurs comme CHIP et CCUS fournissent des indices précieux pour détecter les individus à haut risque, facilitant ainsi une intervention précoce. La prise en charge des SMD repose sur une approche multidimensionnelle : thérapies de soutien pour améliorer les cytopénies, agents hypométhylants pour ralentir la progression de la maladie, traitements ciblés tels que les inhibiteurs de IDH, FLT3 et BCL-2, et la greffe de cellules souches hématopoïétiques, qui demeure actuellement l’unique option curative. Les perspectives futures incluent des thérapies innovantes et personnalisées, adaptées au profil moléculaire des patients.
Myelodysplastic neoplasms (MDS) are myeloid neoplasms characterized by cytopenias, bone marrow dysplasia, and a high risk of progression to acute myeloid leukemia. Primarily affecting the elderly, these complex diseases arise from the interplay between somatic genetic mutations and epigenetic alterations that disrupt normal hematopoiesis. The 2022 update to the World Health Organization (WHO) classification represents a significant advancement in the understanding of MDS. It introduces subtypes based on specific mutations, such as SF3B1 and TP53, and recognizes distinct entities, including hypoplastic and pediatric MDS. This update aligns nomenclature with myeloproliferative neoplasms and underscores the importance of integrating genetic and epigenetic insights into the classification. Diagnostic advancements, particularly next-generation sequencing (NGS), have enhanced early detection of pathogenic clones and allowed for precise risk stratification. Furthermore, precursor states such as CHIP (Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential) and CCUS (Clonal Cytopenias of Undetermined Significance) offer valuable opportunities for identifying high-risk individuals, enabling earlier clinical intervention. The management of MDS involves a multidimensional approach, encompassing supportive therapies to address cytopenias, hypomethylating agents to delay disease progression, targeted treatments such as IDH, FLT3, and BCL-2 inhibitors, and hematopoietic stem cell transplantation, which remains the only curative option to date. Future directions in MDS therapy include innovative and personalized treatments tailored to the molecular profiles of individual patients. Despite considerable progress, MDS continues to pose a significant challenge in hematology, necessitating ongoing research to refine diagnostic tools, optimize therapeutic strategies, and ultimately improve patient survival and quality of life.
المتلازمات النقوية التكاثرية (SMD) هي أورام نقوية تتميز بانخفاض أعداد خلايا الدم، تشوهات في نخاع العظام، وزيادة خطر التحول إلى اللوكيميا النقوية الحادة . تصيب هذه الأمراض بشكل رئيسي كبار السن وتعكس تعقيدًا كبيرًا ناجمًا عن الطفرات الجينية والتغيرات فوق الجينية التي تؤثر على تكوين الدم الطبيعي. أدى تحديث منظمة الصحة العالمية لعام 2022 إلى إحداث تغييرات جذرية في تصنيف المتلازمات النقوية. يشمل ذلك التركيز على الطفرات الجينية الرئيسية مثل SF3B1 وTP53، واستحداث كيانات جديدة مثل المتلازمات منخفضة الخلايا (SMD-h) والمتلازمات النقوية لدى الأطفال، مما عزز دقة التشخيص وساعد على تحسين التوجيه العلاجي. يلعب التشخيص المبكر دورًا محوريًا في تحسين المخرجات العلاجية، حيث توفر تقنيات مثل التسلسل الجيني المتقدم (NGS) أدوات قوية للكشف عن الطفرات وتحديد درجة الخطورة. بالإضافة إلى ذلك، تسلط الحالات الأولية مثل CHIP وCCUS الضوء على أهمية المراقبة الدقيقة للمرضى الذين قد يكونون عرضة لتطور المرض. تشمل الخيارات العلاجية استراتيجيات داعمة لتحسين جودة الحياة، مثل نقل الدم وعوامل تحفيز تكوين كريات الدم الحمراء، بالإضافة إلى العلاجات المستهدفة التي تشمل مثبطات IDH وFLT3 والعلاج المناعي. يبقى زرع الخلايا الجذعية العلاج الوحيد الشافي، وخاصة للحالات ذات الخطورة العالية. يعد المستقبل مشرقًا مع ظهور علاجات شخصية وتطورات مبتكرة، بما في ذلك العلاجات المستندة إلى التعديلات الجينية والتوجه نحو الطب الدقيق، مما يعد بتحسين كبير في جودة حياة المرضى وفرص شفائهم. |
NEOPLASIES MYELODYSPLASIQUES : APPORT DE LA CLASSIFICATION OMS 2022 [texte imprimé] / BAAYOU HIBA; D: MASRAR AZLARAB; J: DAMI ABDELLAH*;ZAHID HAFID; P: BENKIRANE SOUAD . - 2025. ISSN : M0742025 | Mots-clés : | Néoplasies myélodysplasiques Classification OMS 2022 Mutations génétiques Thérapies ciblées Pronostic et stratification des risques Myelodysplastic neoplasms WHO classification 2022 Genetic mutations Targeted therapies Prognosis and risk stratification متلازمات خلل التنسج النخاع تصنيف منظمة الصحة العالمية لعام 2022 الطفرات الجينية العلاجات المستهدفة؛ التشخيص وتحديد المخاطر | | Résumé : | Les néoplasies myélodysplasiques (SMD) sont des néoplasies myéloïdes caractérisés par des cytopénies, une dysplasie médullaire et un risque élevé de progression vers la leucémie aiguë myéloïde . Touchant principalement les personnes âgées, ces maladies complexes résultent d’une interaction entre des mutations génétiques somatiques et des altérations épigénétiques qui perturbent l’hématopoïèse normale. La mise à jour 2022 de la classification de l’OMS a marqué un tournant dans l’approche des SMD, en introduisant des sous-types basés sur des mutations spécifiques, telles que SF3B1 et TP53, et en ajoutant des entités distinctes comme les SMD hypoplasiques et pédiatriques. Cette révision reflète une meilleure compréhension des bases génétiques et épigénétiques de ces maladies tout en alignant la terminologie avec celle des néoplasies myéloprolifératifs. Les avancées diagnostiques, notamment le séquençage de nouvelle génération (NGS), permettent une identification précoce des clones pathologiques et une stratification pronostique précise. De plus, les états précurseurs comme CHIP et CCUS fournissent des indices précieux pour détecter les individus à haut risque, facilitant ainsi une intervention précoce. La prise en charge des SMD repose sur une approche multidimensionnelle : thérapies de soutien pour améliorer les cytopénies, agents hypométhylants pour ralentir la progression de la maladie, traitements ciblés tels que les inhibiteurs de IDH, FLT3 et BCL-2, et la greffe de cellules souches hématopoïétiques, qui demeure actuellement l’unique option curative. Les perspectives futures incluent des thérapies innovantes et personnalisées, adaptées au profil moléculaire des patients.
Myelodysplastic neoplasms (MDS) are myeloid neoplasms characterized by cytopenias, bone marrow dysplasia, and a high risk of progression to acute myeloid leukemia. Primarily affecting the elderly, these complex diseases arise from the interplay between somatic genetic mutations and epigenetic alterations that disrupt normal hematopoiesis. The 2022 update to the World Health Organization (WHO) classification represents a significant advancement in the understanding of MDS. It introduces subtypes based on specific mutations, such as SF3B1 and TP53, and recognizes distinct entities, including hypoplastic and pediatric MDS. This update aligns nomenclature with myeloproliferative neoplasms and underscores the importance of integrating genetic and epigenetic insights into the classification. Diagnostic advancements, particularly next-generation sequencing (NGS), have enhanced early detection of pathogenic clones and allowed for precise risk stratification. Furthermore, precursor states such as CHIP (Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential) and CCUS (Clonal Cytopenias of Undetermined Significance) offer valuable opportunities for identifying high-risk individuals, enabling earlier clinical intervention. The management of MDS involves a multidimensional approach, encompassing supportive therapies to address cytopenias, hypomethylating agents to delay disease progression, targeted treatments such as IDH, FLT3, and BCL-2 inhibitors, and hematopoietic stem cell transplantation, which remains the only curative option to date. Future directions in MDS therapy include innovative and personalized treatments tailored to the molecular profiles of individual patients. Despite considerable progress, MDS continues to pose a significant challenge in hematology, necessitating ongoing research to refine diagnostic tools, optimize therapeutic strategies, and ultimately improve patient survival and quality of life.
المتلازمات النقوية التكاثرية (SMD) هي أورام نقوية تتميز بانخفاض أعداد خلايا الدم، تشوهات في نخاع العظام، وزيادة خطر التحول إلى اللوكيميا النقوية الحادة . تصيب هذه الأمراض بشكل رئيسي كبار السن وتعكس تعقيدًا كبيرًا ناجمًا عن الطفرات الجينية والتغيرات فوق الجينية التي تؤثر على تكوين الدم الطبيعي. أدى تحديث منظمة الصحة العالمية لعام 2022 إلى إحداث تغييرات جذرية في تصنيف المتلازمات النقوية. يشمل ذلك التركيز على الطفرات الجينية الرئيسية مثل SF3B1 وTP53، واستحداث كيانات جديدة مثل المتلازمات منخفضة الخلايا (SMD-h) والمتلازمات النقوية لدى الأطفال، مما عزز دقة التشخيص وساعد على تحسين التوجيه العلاجي. يلعب التشخيص المبكر دورًا محوريًا في تحسين المخرجات العلاجية، حيث توفر تقنيات مثل التسلسل الجيني المتقدم (NGS) أدوات قوية للكشف عن الطفرات وتحديد درجة الخطورة. بالإضافة إلى ذلك، تسلط الحالات الأولية مثل CHIP وCCUS الضوء على أهمية المراقبة الدقيقة للمرضى الذين قد يكونون عرضة لتطور المرض. تشمل الخيارات العلاجية استراتيجيات داعمة لتحسين جودة الحياة، مثل نقل الدم وعوامل تحفيز تكوين كريات الدم الحمراء، بالإضافة إلى العلاجات المستهدفة التي تشمل مثبطات IDH وFLT3 والعلاج المناعي. يبقى زرع الخلايا الجذعية العلاج الوحيد الشافي، وخاصة للحالات ذات الخطورة العالية. يعد المستقبل مشرقًا مع ظهور علاجات شخصية وتطورات مبتكرة، بما في ذلك العلاجات المستندة إلى التعديلات الجينية والتوجه نحو الطب الدقيق، مما يعد بتحسين كبير في جودة حياة المرضى وفرص شفائهم. |
|
Accueil
Affiner la recherche Faire une suggestionNEOPLASIES MYELODYSPLASIQUES : APPORT DE LA CLASSIFICATION OMS 2022 / BAAYOU HIBA
