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XERODERMA PIGMENTOSUM ET CANCERS CUTANES CHEZ L'ENFANT A PROPOS DE 01 CAS / BELFQUIH RIM

Public ISBD Titre : XERODERMA PIGMENTOSUM ET CANCERS CUTANES CHEZ L'ENFANT A PROPOS DE 01 CAS Type de document : thèse Auteurs : BELFQUIH RIM, Auteur Année de publication : 2008 Langues : Français (fre) Mots-clés : Xeroderma pigmentosum  Epidémiologie  Clinique  Etiopathogénie  Diagnostic  Traitement  Evolution  Pronostic Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le xeroderma pigmentosum (XP) est une rare génodermatose, à transmission autosomique récessive. Elle comporte sept groupes génétiques dit groupes de complémentation XP (classés de A à G), en plus du XP variant. Le XP appartient aux pathologies dues à la déficience du système de réparation de l’ADN par excision de nucléotide. Ce défaut est responsable d’une sensibilité anormalement élevée aux rayons ultraviolets. Sur le plan clinique, le XP se manifeste par des lésions cutanées polymorphes réalisant un aspect poïkilodermie-like, une atteinte ophtalmique et une atteinte neurologique de sévérité variable. L’apparition précoce de multiples tumeurs cutanées bénignes et surtout malignes, des zones photoexposées de la peau, conditionne le pronostic fonctionnel et vital de cette maladie. Le diagnostic est basé principalement sur des critères cliniques et des tests de réparation de l’ADN après exposition aux UV (unscheduled DNA synthesis : UDS). A ce jour, aucun traitement curatif n’existe pour cette pathologie. La prise en charge de ces patients est essentiellement préventive et symptomatique : elle repose sur la photoprotection totale et rigoureuse, le conseil génétique et le diagnostic prénatal dans les familles à risque. La thérapie génique représente un espoir d’avenir. Ainsi le pronostic du XP reste à ce jour sombre et l’espérance de vie de ces patients est d’autant plus réduite que leur niveau socioéconomique est bas. Dans ce travail, nous rapportons le cas d’un enfant âgé de 14 ans suivi pour xeroderma pigmentosum depuis l’âge de 2 ans en consultation de dermatologie à l’hôpital d’enfant de Rabat et qui a développé à l’âge de 8 ans des tumeurs cutanées faciales (au niveau de la joue droite, de la joue gauche et du cou) pour lesquelles il a été traité chirurgicalement. Malheureusement, l’enfant a développé récemment une autre tumeur temporale droite. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1962008 Président : BENTAHILA ABDELALI Directeur : JABOURIK FATIMA Juge : CHERRADI NADIA XERODERMA PIGMENTOSUM ET CANCERS CUTANES CHEZ L'ENFANT A PROPOS DE 01 CAS [thèse] / BELFQUIH RIM, Auteur . - 2008. Langues : Français (fre) Mots-clés : Xeroderma pigmentosum  Epidémiologie  Clinique  Etiopathogénie  Diagnostic  Traitement  Evolution  Pronostic Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le xeroderma pigmentosum (XP) est une rare génodermatose, à transmission autosomique récessive. Elle comporte sept groupes génétiques dit groupes de complémentation XP (classés de A à G), en plus du XP variant. Le XP appartient aux pathologies dues à la déficience du système de réparation de l’ADN par excision de nucléotide. Ce défaut est responsable d’une sensibilité anormalement élevée aux rayons ultraviolets. Sur le plan clinique, le XP se manifeste par des lésions cutanées polymorphes réalisant un aspect poïkilodermie-like, une atteinte ophtalmique et une atteinte neurologique de sévérité variable. L’apparition précoce de multiples tumeurs cutanées bénignes et surtout malignes, des zones photoexposées de la peau, conditionne le pronostic fonctionnel et vital de cette maladie. Le diagnostic est basé principalement sur des critères cliniques et des tests de réparation de l’ADN après exposition aux UV (unscheduled DNA synthesis : UDS). A ce jour, aucun traitement curatif n’existe pour cette pathologie. La prise en charge de ces patients est essentiellement préventive et symptomatique : elle repose sur la photoprotection totale et rigoureuse, le conseil génétique et le diagnostic prénatal dans les familles à risque. La thérapie génique représente un espoir d’avenir. Ainsi le pronostic du XP reste à ce jour sombre et l’espérance de vie de ces patients est d’autant plus réduite que leur niveau socioéconomique est bas. Dans ce travail, nous rapportons le cas d’un enfant âgé de 14 ans suivi pour xeroderma pigmentosum depuis l’âge de 2 ans en consultation de dermatologie à l’hôpital d’enfant de Rabat et qui a développé à l’âge de 8 ans des tumeurs cutanées faciales (au niveau de la joue droite, de la joue gauche et du cou) pour lesquelles il a été traité chirurgicalement. Malheureusement, l’enfant a développé récemment une autre tumeur temporale droite. Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1962008 Président : BENTAHILA ABDELALI Directeur : JABOURIK FATIMA Juge : CHERRADI NADIA

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Code barre	Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
M1962008	WA	Thèse imprimé	Unité des Thèses et Mémoires	ThèsesMéd2008	Disponible