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Titre : DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES POLYPOSES ADENOMATEUSES LIEES AU GENE APC Type de document : thèse Auteurs : DARDIK HOUDA, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Polypose adénomateuse familiale gène APC adénome cancer colorectal analyse in silico séquençage d’ADN Familial adenomatous polyposis APC gene adenoma colorectal cancer in silico
analysis DNA sequencing داء السالئل الورمي الغدي العائلي PAF جين APC السالئل، سرطان القولون والمستقيم تحليل in
silico تسلسل الحمض النوويRésumé : La polypose adénomateuse familiale (PAF) est un syndrome héréditaire rare à
transmission autosomique dominante représentant 1% de tous les cancers colorectaux.
La maladie est causée par une mutation germinale du gène Adenomatous Polyposis coli (APC)
situé sur le chromosome 5 au niveau de la région 5q21-22. Le but de notre travail est de réaliser
une caractérisation moléculaire du gène APC afin d’établir un diagnostic de routine approprié
de la PAF au sein du laboratoire de génétique du CHU Hassan II de Fès.
Nous avons réalisé une étude sur 15 patients Marocains non apparentés suspectés
atteints de PAF. Pour déterminer le spectre mutationnel dans cette population, nous avons
amplifié et séquencé la totalité du gène APC. Après, nous avons recherché les variants mis en
évidence dans les bases de données afin de déterminer leur signification clinique. L’étape
suivante consistait à une analyser in silico des mutations classées VUS (variants de signification
incertaine) par le biais de 6 outils bio-informatiques (PolyPhen-2, SIFT, PROVEAN,
PANTHER, I-Mutant 3.0 et PMut) afin d’évaluer leur effet sur la protéine APC.
La caractérisation moléculaire de l’APC dans notre travail a révélé la présence de 5
mutations chez 5 patients (33%). Parmi ces 5 mutations, nous avons trouvé 2 mutations
(p.Q1131, p.E1309fs) déjà décrites dans les bases de données comme délétères, tandis que
les 3 mutations restantes (p.D1714N, p.1317Q et p.R1589C) sont classées comme des VUS.
En guise de conclusion, les résultats rapportés dans cette série d’étude constituent
une première description du paysage mutationnelle des patients PAF Marocains. Ainsi,
des études fonctionnelles profondes et élargies sont recommandées pour confirmer l’effet
pathogénique des variants VUS.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0162022 Président : BENTAYEBI Kaoutar Directeur : LOUATI Sara ; MOUFID Fatima Zahra Co-Encadrante Juge : KANDOUSSI Ilham DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES POLYPOSES ADENOMATEUSES LIEES AU GENE APC [thèse] / DARDIK HOUDA, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Polypose adénomateuse familiale gène APC adénome cancer colorectal analyse in silico séquençage d’ADN Familial adenomatous polyposis APC gene adenoma colorectal cancer in silico
analysis DNA sequencing داء السالئل الورمي الغدي العائلي PAF جين APC السالئل، سرطان القولون والمستقيم تحليل in
silico تسلسل الحمض النوويRésumé : La polypose adénomateuse familiale (PAF) est un syndrome héréditaire rare à
transmission autosomique dominante représentant 1% de tous les cancers colorectaux.
La maladie est causée par une mutation germinale du gène Adenomatous Polyposis coli (APC)
situé sur le chromosome 5 au niveau de la région 5q21-22. Le but de notre travail est de réaliser
une caractérisation moléculaire du gène APC afin d’établir un diagnostic de routine approprié
de la PAF au sein du laboratoire de génétique du CHU Hassan II de Fès.
Nous avons réalisé une étude sur 15 patients Marocains non apparentés suspectés
atteints de PAF. Pour déterminer le spectre mutationnel dans cette population, nous avons
amplifié et séquencé la totalité du gène APC. Après, nous avons recherché les variants mis en
évidence dans les bases de données afin de déterminer leur signification clinique. L’étape
suivante consistait à une analyser in silico des mutations classées VUS (variants de signification
incertaine) par le biais de 6 outils bio-informatiques (PolyPhen-2, SIFT, PROVEAN,
PANTHER, I-Mutant 3.0 et PMut) afin d’évaluer leur effet sur la protéine APC.
La caractérisation moléculaire de l’APC dans notre travail a révélé la présence de 5
mutations chez 5 patients (33%). Parmi ces 5 mutations, nous avons trouvé 2 mutations
(p.Q1131, p.E1309fs) déjà décrites dans les bases de données comme délétères, tandis que
les 3 mutations restantes (p.D1714N, p.1317Q et p.R1589C) sont classées comme des VUS.
En guise de conclusion, les résultats rapportés dans cette série d’étude constituent
une première description du paysage mutationnelle des patients PAF Marocains. Ainsi,
des études fonctionnelles profondes et élargies sont recommandées pour confirmer l’effet
pathogénique des variants VUS.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0162022 Président : BENTAYEBI Kaoutar Directeur : LOUATI Sara ; MOUFID Fatima Zahra Co-Encadrante Juge : KANDOUSSI Ilham Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité MM0162022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Mémoires de Masters Disponible Documents numériques
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Titre : Prise en charge chirurgicale de la PAF, à propos de 14 cas Type de document : thèse Auteurs : Soukaina Haidouri, Auteur Année de publication : 2016 Langues : Français (fre) Mots-clés : PAF Anastomose iléo anale Anastomose iléo rectale Résumé : La PAF est une affection héréditaire à transmission autosomique dominante, son incidence est estimée à 1/10000.
Elle touche les deux sexes avec une légère prédominance masculine.
Les symptômes digestifs ne sont pas spécifiques, et signent le plus souvent la transformation maligne. Les manifestations extra colorectales ne sont pas toujours présentes et constituent un risque évolutif considérable, spécialement les tumeurs désmoides et les ADK du duodénum.
L’endoscopie digestive permet de confirmer le diagnostic, ainsi que l’étude génétique qui signe la présence de la mutation caractéristique.
Le traitement chirurgical- principalement préventif- comporte deux options thérapeutiques : la coloproctectomie totale +AIA ou la colectomie totale +AIR.
Le but de notre travail est d’étudier les résultats du traitement chirurgical de la PAF pour ceci nous avons inclus 14 patients dont 2 femmes et 12 hommes, avec un âge moyen de 52ans, sur une période s’étalant entre novembre 2008 et Octobre 2015.
Les malades ont été traités comme suit : 04 CPT+AIA, 04 CT+ AIR, 03 CS et 03 AAP, Parmi ces patients 7 ont été porteurs d’un cancer colorectal.
Nos résultats ont montré une mortalité et une morbidité post opératoire faible quel que soit l’intervention choisie, une supériorité des AIR concernant les résultats fonctionnels et une bonne évolution chez 9 patients avec un recul de 39,3 mois.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0232016 Président : BENKIRANE.A Directeur : AIT ALI.A Juge : KABBAJ.H Juge : OUKABLI.M Juge : SAIR.K Prise en charge chirurgicale de la PAF, à propos de 14 cas [thèse] / Soukaina Haidouri, Auteur . - 2016.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : PAF Anastomose iléo anale Anastomose iléo rectale Résumé : La PAF est une affection héréditaire à transmission autosomique dominante, son incidence est estimée à 1/10000.
Elle touche les deux sexes avec une légère prédominance masculine.
Les symptômes digestifs ne sont pas spécifiques, et signent le plus souvent la transformation maligne. Les manifestations extra colorectales ne sont pas toujours présentes et constituent un risque évolutif considérable, spécialement les tumeurs désmoides et les ADK du duodénum.
L’endoscopie digestive permet de confirmer le diagnostic, ainsi que l’étude génétique qui signe la présence de la mutation caractéristique.
Le traitement chirurgical- principalement préventif- comporte deux options thérapeutiques : la coloproctectomie totale +AIA ou la colectomie totale +AIR.
Le but de notre travail est d’étudier les résultats du traitement chirurgical de la PAF pour ceci nous avons inclus 14 patients dont 2 femmes et 12 hommes, avec un âge moyen de 52ans, sur une période s’étalant entre novembre 2008 et Octobre 2015.
Les malades ont été traités comme suit : 04 CPT+AIA, 04 CT+ AIR, 03 CS et 03 AAP, Parmi ces patients 7 ont été porteurs d’un cancer colorectal.
Nos résultats ont montré une mortalité et une morbidité post opératoire faible quel que soit l’intervention choisie, une supériorité des AIR concernant les résultats fonctionnels et une bonne évolution chez 9 patients avec un recul de 39,3 mois.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0232016 Président : BENKIRANE.A Directeur : AIT ALI.A Juge : KABBAJ.H Juge : OUKABLI.M Juge : SAIR.K Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0232016 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2016 Disponible M0232016-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2016 Disponible
