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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Familial adenomatous polyposis' 
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Titre : DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES POLYPOSES ADENOMATEUSES LIEES AU GENE APC Type de document : thèse Auteurs : DARDIK HOUDA, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Polypose adénomateuse familiale gène APC adénome cancer colorectal analyse in silico séquençage d’ADN Familial adenomatous polyposis APC gene adenoma colorectal cancer in silico
analysis DNA sequencing داء السالئل الورمي الغدي العائلي PAF جين APC السالئل، سرطان القولون والمستقيم تحليل in
silico تسلسل الحمض النوويRésumé : La polypose adénomateuse familiale (PAF) est un syndrome héréditaire rare à
transmission autosomique dominante représentant 1% de tous les cancers colorectaux.
La maladie est causée par une mutation germinale du gène Adenomatous Polyposis coli (APC)
situé sur le chromosome 5 au niveau de la région 5q21-22. Le but de notre travail est de réaliser
une caractérisation moléculaire du gène APC afin d’établir un diagnostic de routine approprié
de la PAF au sein du laboratoire de génétique du CHU Hassan II de Fès.
Nous avons réalisé une étude sur 15 patients Marocains non apparentés suspectés
atteints de PAF. Pour déterminer le spectre mutationnel dans cette population, nous avons
amplifié et séquencé la totalité du gène APC. Après, nous avons recherché les variants mis en
évidence dans les bases de données afin de déterminer leur signification clinique. L’étape
suivante consistait à une analyser in silico des mutations classées VUS (variants de signification
incertaine) par le biais de 6 outils bio-informatiques (PolyPhen-2, SIFT, PROVEAN,
PANTHER, I-Mutant 3.0 et PMut) afin d’évaluer leur effet sur la protéine APC.
La caractérisation moléculaire de l’APC dans notre travail a révélé la présence de 5
mutations chez 5 patients (33%). Parmi ces 5 mutations, nous avons trouvé 2 mutations
(p.Q1131, p.E1309fs) déjà décrites dans les bases de données comme délétères, tandis que
les 3 mutations restantes (p.D1714N, p.1317Q et p.R1589C) sont classées comme des VUS.
En guise de conclusion, les résultats rapportés dans cette série d’étude constituent
une première description du paysage mutationnelle des patients PAF Marocains. Ainsi,
des études fonctionnelles profondes et élargies sont recommandées pour confirmer l’effet
pathogénique des variants VUS.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0162022 Président : BENTAYEBI Kaoutar Directeur : LOUATI Sara ; MOUFID Fatima Zahra Co-Encadrante Juge : KANDOUSSI Ilham DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES POLYPOSES ADENOMATEUSES LIEES AU GENE APC [thèse] / DARDIK HOUDA, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Polypose adénomateuse familiale gène APC adénome cancer colorectal analyse in silico séquençage d’ADN Familial adenomatous polyposis APC gene adenoma colorectal cancer in silico
analysis DNA sequencing داء السالئل الورمي الغدي العائلي PAF جين APC السالئل، سرطان القولون والمستقيم تحليل in
silico تسلسل الحمض النوويRésumé : La polypose adénomateuse familiale (PAF) est un syndrome héréditaire rare à
transmission autosomique dominante représentant 1% de tous les cancers colorectaux.
La maladie est causée par une mutation germinale du gène Adenomatous Polyposis coli (APC)
situé sur le chromosome 5 au niveau de la région 5q21-22. Le but de notre travail est de réaliser
une caractérisation moléculaire du gène APC afin d’établir un diagnostic de routine approprié
de la PAF au sein du laboratoire de génétique du CHU Hassan II de Fès.
Nous avons réalisé une étude sur 15 patients Marocains non apparentés suspectés
atteints de PAF. Pour déterminer le spectre mutationnel dans cette population, nous avons
amplifié et séquencé la totalité du gène APC. Après, nous avons recherché les variants mis en
évidence dans les bases de données afin de déterminer leur signification clinique. L’étape
suivante consistait à une analyser in silico des mutations classées VUS (variants de signification
incertaine) par le biais de 6 outils bio-informatiques (PolyPhen-2, SIFT, PROVEAN,
PANTHER, I-Mutant 3.0 et PMut) afin d’évaluer leur effet sur la protéine APC.
La caractérisation moléculaire de l’APC dans notre travail a révélé la présence de 5
mutations chez 5 patients (33%). Parmi ces 5 mutations, nous avons trouvé 2 mutations
(p.Q1131, p.E1309fs) déjà décrites dans les bases de données comme délétères, tandis que
les 3 mutations restantes (p.D1714N, p.1317Q et p.R1589C) sont classées comme des VUS.
En guise de conclusion, les résultats rapportés dans cette série d’étude constituent
une première description du paysage mutationnelle des patients PAF Marocains. Ainsi,
des études fonctionnelles profondes et élargies sont recommandées pour confirmer l’effet
pathogénique des variants VUS.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0162022 Président : BENTAYEBI Kaoutar Directeur : LOUATI Sara ; MOUFID Fatima Zahra Co-Encadrante Juge : KANDOUSSI Ilham Réservation
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Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité MM0162022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Mémoires de Masters Disponible Documents numériques
MM0162022URL
Titre : LA POLYPOSE ADENOMATEUSE FAMILIALE ET ADENOCARCINOME DU DUODENUM : A PROPOS DE 2 CAS Type de document : thèse Auteurs : Soha HAMDOUCHI, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Polypose adénomateuse familiale Duodénopancréatectomie céphalique Complications Adénocarcinome du duodénum Ampullome Familial adenomatous polyposis cephalic duodenopancreatectomy complications duodenal adenocarcinoma Ampulloma داء السلائل الغدیَّة الورمیة العائليّ استئصال البنكریاس والاثني عشري المضاعفات سرطان الاثني عشري ورم الأمبولة Résumé : La polypose familiale est une maladie héréditaire qui se produit dans le monde entier,
touche aussi bien les femmes que les hommes.
Elle se caractérise généralement par l'apparition de nombreux polypes (adénomes à
l'examen histologique fin), typiquement plus de 100, dans l'ensemble du côlon et du rectum.
Outre la PAF "classique", il existe des formes moins sévères de polypose adénomateuse, dans
lesquelles on observe généralement moins de cent adénomes au niveau intestinal.
En l'absence de traitement, la polypose est accompagnée le plus souvent, d’un risque
accru de dégénérescence maligne, d’où l’intérêt majeur du dépistage et du traitement
prophylactique par colectomie ou coloproctectomie totale avec anastomose iléo-rectale ou
iléo-anale.
En plus des adénomes colo-rectaux, la PAF est à l’origine de l’apparition de plusieurs
autres lésions extra coliques, regroupées dans le syndrome de Gardner, dont la plus fréquente
est le cancer duodénal, qui est désormais, la principale cause de décès chez les patients
atteints de PAF.
Notre travail consiste à étudier le cas de deux patients atteints de polypose
adénomateuse familiale opérés pour une tumeur maligne du duodénum au service de chirurgie
viscérale de l’hôpital militaire d’instruction Mohammed V de Rabat. L’objectif de notre étude
était de décrire le profil épidémiologique, clinique, paraclinique, ainsi que les volets
thérapeutiques, tout en détaillant les différentes techniques chirurgicales chez nos deux
patients.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1592022 Président : Mohamed AMRAOUI Directeur : Abdelmounaim AIT ALI Juge : Mountassir MOUJAHID Juge : Mohamed OUKABLI Juge : Rachida SAOUAB LA POLYPOSE ADENOMATEUSE FAMILIALE ET ADENOCARCINOME DU DUODENUM : A PROPOS DE 2 CAS [thèse] / Soha HAMDOUCHI, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Polypose adénomateuse familiale Duodénopancréatectomie céphalique Complications Adénocarcinome du duodénum Ampullome Familial adenomatous polyposis cephalic duodenopancreatectomy complications duodenal adenocarcinoma Ampulloma داء السلائل الغدیَّة الورمیة العائليّ استئصال البنكریاس والاثني عشري المضاعفات سرطان الاثني عشري ورم الأمبولة Résumé : La polypose familiale est une maladie héréditaire qui se produit dans le monde entier,
touche aussi bien les femmes que les hommes.
Elle se caractérise généralement par l'apparition de nombreux polypes (adénomes à
l'examen histologique fin), typiquement plus de 100, dans l'ensemble du côlon et du rectum.
Outre la PAF "classique", il existe des formes moins sévères de polypose adénomateuse, dans
lesquelles on observe généralement moins de cent adénomes au niveau intestinal.
En l'absence de traitement, la polypose est accompagnée le plus souvent, d’un risque
accru de dégénérescence maligne, d’où l’intérêt majeur du dépistage et du traitement
prophylactique par colectomie ou coloproctectomie totale avec anastomose iléo-rectale ou
iléo-anale.
En plus des adénomes colo-rectaux, la PAF est à l’origine de l’apparition de plusieurs
autres lésions extra coliques, regroupées dans le syndrome de Gardner, dont la plus fréquente
est le cancer duodénal, qui est désormais, la principale cause de décès chez les patients
atteints de PAF.
Notre travail consiste à étudier le cas de deux patients atteints de polypose
adénomateuse familiale opérés pour une tumeur maligne du duodénum au service de chirurgie
viscérale de l’hôpital militaire d’instruction Mohammed V de Rabat. L’objectif de notre étude
était de décrire le profil épidémiologique, clinique, paraclinique, ainsi que les volets
thérapeutiques, tout en détaillant les différentes techniques chirurgicales chez nos deux
patients.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1592022 Président : Mohamed AMRAOUI Directeur : Abdelmounaim AIT ALI Juge : Mountassir MOUJAHID Juge : Mohamed OUKABLI Juge : Rachida SAOUAB Réservation
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