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Titre : "ANALYSE GÉNOMIQUE DU SARS-COV-2 AU MAROC & IDENTIFICATION DES BIOMARQUEURS DU CANCER DE SEIN CHEZ DES PATIENTES GHANÉENNES " Type de document : thèse Auteurs : EL JARJINI Rabab, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : SARS-CoV-2 genomic surveillance variants Morocco Breast cancer Ghanaian population Genetic mutations whole exome sequencing data SARS-CoV-2 surveillance génomique variants Maroc cancer du sein population ghanéenne mutations génétiques données de séquençage de l'exome complet SARS-CoV-2 المراقبة الجينومية المتغيرات المغرب سرطان الثدي السكان الغانيون الطفرات الجينية بيانات تسلس ل اإلكسوم الكام ل Résumé : This study includes two genomic research initiatives that emphasize the crucial importance of Next generation sequencing and bioinformatics. The first study focused on the genomic surveillance of SARS-CoV-2 in Morocco from 2022 to 2023, employing Ion Torrent technology to sequence viral samples and detect the circulating variants in Morocco. We found that Omicron and Delta variants were present during this period, which impact transmissibility, vaccine efficacy, and disease severity. Variant distribution plots and a phylogenetic tree were generated to provide detailed insights into the genomic landscape of the pathogen.
The second project aimed to characterize the mutations associated with breast cancer within the Ghanaian population using whole exome sequencing data. Significant mutations were identified in key genes, including BRCA1, BARD1, and TP53. The application of bioinformatic tools enabled high-resolution detection and comprehensive analysis of genetic alterations across different types of samples. These findings underscore the importance of incorporating these genes into genetic testing panels for early detection and personalized treatment strategies.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0222024 Président : OUADGHIRI Mouna, Directeur : RCHIAD Zineb ; DAOUDA Tariq ; CHAOUNI Bouchra Co-encadrante Juge : KANDOUSSI Ilham Juge : OUDGHIRI Amal "ANALYSE GÉNOMIQUE DU SARS-COV-2 AU MAROC & IDENTIFICATION DES BIOMARQUEURS DU CANCER DE SEIN CHEZ DES PATIENTES GHANÉENNES " [thèse] / EL JARJINI Rabab, Auteur . - 2024.
Langues : Anglais (eng)
Mots-clés : SARS-CoV-2 genomic surveillance variants Morocco Breast cancer Ghanaian population Genetic mutations whole exome sequencing data SARS-CoV-2 surveillance génomique variants Maroc cancer du sein population ghanéenne mutations génétiques données de séquençage de l'exome complet SARS-CoV-2 المراقبة الجينومية المتغيرات المغرب سرطان الثدي السكان الغانيون الطفرات الجينية بيانات تسلس ل اإلكسوم الكام ل Résumé : This study includes two genomic research initiatives that emphasize the crucial importance of Next generation sequencing and bioinformatics. The first study focused on the genomic surveillance of SARS-CoV-2 in Morocco from 2022 to 2023, employing Ion Torrent technology to sequence viral samples and detect the circulating variants in Morocco. We found that Omicron and Delta variants were present during this period, which impact transmissibility, vaccine efficacy, and disease severity. Variant distribution plots and a phylogenetic tree were generated to provide detailed insights into the genomic landscape of the pathogen.
The second project aimed to characterize the mutations associated with breast cancer within the Ghanaian population using whole exome sequencing data. Significant mutations were identified in key genes, including BRCA1, BARD1, and TP53. The application of bioinformatic tools enabled high-resolution detection and comprehensive analysis of genetic alterations across different types of samples. These findings underscore the importance of incorporating these genes into genetic testing panels for early detection and personalized treatment strategies.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0222024 Président : OUADGHIRI Mouna, Directeur : RCHIAD Zineb ; DAOUDA Tariq ; CHAOUNI Bouchra Co-encadrante Juge : KANDOUSSI Ilham Juge : OUDGHIRI Amal Réservation
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Titre : DÉTECTION DES MUTATIONS GÉNÉTIQUES DU GÈNE EGFR PAR SÉQUANCAGE D'EXOME COMPLET DANS LE CANCER BRONCHIQUE NON À PETITES CELLULES Type de document : thèse Auteurs : HOUARI HOUDA, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cancer de poumon CBNPC EGFR variants WES médecine de précision Lung cancer NSCLC EGFR variants WES precision medicine سرطان الرئة، سرطان الرئة غير صغير الخلايا الرئوية عامل النمو الجيني المتغيرات تسلسل الأكسوم الكامل،
الطب الدقيقRésumé : Le cancer broncho-pulmonaire, particulièrement le cancer bronchique non à petite cellule (CBNPC), est la principale cause de décès liés au cancer dans le monde entier en raison de son diagnostic tardif et de sa progression précoce. La découverte des altérations moléculaires, dites actionnables par des thérapies ciblées et autres prédictifs du pronostic, a révolutionné la prise en charge de ce cancer. Jusqu’au date, les profils moléculaires mutationnelles des patients marocains ayant un CBNPC reste inconnus, et la majorité des études marocaines génétiques ont été menées sur des gènes spécifiques, en se focalisant sur la prédisposition au cancer.
L’objectif de ce travail est de déterminer la fréquence des profils moléculaires des CBNPC diagnostiqués en utilisant le séquençage d’exome complet par NGS. Dans ce sens, 10 patients ont été recrutés dans notre étude. Les extractions ont été faites à partir des tissus fixés au formol et inclus en paraffine (FFPE) et le séquençage a été réalisé par le kit AllPrep DNA/RNA FFPE. Les données obtenues ont été analysées par des outils bio-informatiques pour identifier les variations génétiques localisés au niveau de l’EGFR.
L’âge moyenne de cette étude était 69,7ans, avec un sex-ratio homme femme de 4 :1. Les résultats du séquençage ont révélé un taux des mutations EGFR de 70% (7/10 patients). La répartition des mutations au niveau des différents exon EGFR a démontré que trois patients avaient des mutations au niveau des exons 1, 8, 17 et 23, deux patients au niveau des exons 3, 11 et 12, alors que les mutations touchant les exons 2, 6, 7, 14, 18, 19, 20, 21, 24, 26 et 28 ont été détectées chacune chez un patient. En outre ; 6,3% des mutations ont été répertoriées comme pathogénique. Fait intéressant, la totalité de ces mutations détectées sont des mutations classées rares dans la littérature.
Notre étude a révélé les défis associés aux mutations rares de l’EGFR, qui peuvent nécessiter des stratégies de traitement alternatives pour améliorer la prise en charge des patients. Ainsi, la dynamique moléculaire est envisagée afin de détecter l’effet de la mutation sur la protéine EGFR et sa fonction. Das les pays où la recherche d’altérations moléculaire est encore are comme le Maroc, notre étude demeure d’un grand intérêt scientifique et clinique d’autant plus que nous utilisons le séquençage de l’exome entier, ce qui permettra d’établir le profil mutationnel spécifique de la population marocaine et ouvrir les opportunités vers une prise en charge personnalisée des patients marocains atteints du CBNPC.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0272024 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : KHYATTI Meriem Juge : GIHBID Amina Juge : LOUATI Sara DÉTECTION DES MUTATIONS GÉNÉTIQUES DU GÈNE EGFR PAR SÉQUANCAGE D'EXOME COMPLET DANS LE CANCER BRONCHIQUE NON À PETITES CELLULES [thèse] / HOUARI HOUDA, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Cancer de poumon CBNPC EGFR variants WES médecine de précision Lung cancer NSCLC EGFR variants WES precision medicine سرطان الرئة، سرطان الرئة غير صغير الخلايا الرئوية عامل النمو الجيني المتغيرات تسلسل الأكسوم الكامل،
الطب الدقيقRésumé : Le cancer broncho-pulmonaire, particulièrement le cancer bronchique non à petite cellule (CBNPC), est la principale cause de décès liés au cancer dans le monde entier en raison de son diagnostic tardif et de sa progression précoce. La découverte des altérations moléculaires, dites actionnables par des thérapies ciblées et autres prédictifs du pronostic, a révolutionné la prise en charge de ce cancer. Jusqu’au date, les profils moléculaires mutationnelles des patients marocains ayant un CBNPC reste inconnus, et la majorité des études marocaines génétiques ont été menées sur des gènes spécifiques, en se focalisant sur la prédisposition au cancer.
L’objectif de ce travail est de déterminer la fréquence des profils moléculaires des CBNPC diagnostiqués en utilisant le séquençage d’exome complet par NGS. Dans ce sens, 10 patients ont été recrutés dans notre étude. Les extractions ont été faites à partir des tissus fixés au formol et inclus en paraffine (FFPE) et le séquençage a été réalisé par le kit AllPrep DNA/RNA FFPE. Les données obtenues ont été analysées par des outils bio-informatiques pour identifier les variations génétiques localisés au niveau de l’EGFR.
L’âge moyenne de cette étude était 69,7ans, avec un sex-ratio homme femme de 4 :1. Les résultats du séquençage ont révélé un taux des mutations EGFR de 70% (7/10 patients). La répartition des mutations au niveau des différents exon EGFR a démontré que trois patients avaient des mutations au niveau des exons 1, 8, 17 et 23, deux patients au niveau des exons 3, 11 et 12, alors que les mutations touchant les exons 2, 6, 7, 14, 18, 19, 20, 21, 24, 26 et 28 ont été détectées chacune chez un patient. En outre ; 6,3% des mutations ont été répertoriées comme pathogénique. Fait intéressant, la totalité de ces mutations détectées sont des mutations classées rares dans la littérature.
Notre étude a révélé les défis associés aux mutations rares de l’EGFR, qui peuvent nécessiter des stratégies de traitement alternatives pour améliorer la prise en charge des patients. Ainsi, la dynamique moléculaire est envisagée afin de détecter l’effet de la mutation sur la protéine EGFR et sa fonction. Das les pays où la recherche d’altérations moléculaire est encore are comme le Maroc, notre étude demeure d’un grand intérêt scientifique et clinique d’autant plus que nous utilisons le séquençage de l’exome entier, ce qui permettra d’établir le profil mutationnel spécifique de la population marocaine et ouvrir les opportunités vers une prise en charge personnalisée des patients marocains atteints du CBNPC.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0272024 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : KHYATTI Meriem Juge : GIHBID Amina Juge : LOUATI Sara Réservation
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Titre : INTERET DE LA VEILLE GENOMIQUE EN CAS DE LA PANDEMIE: COVID 19 Type de document : thèse Auteurs : CHAHED SALMA, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : SARS-COV-2 variants analyse génomique mutations protéine spike SARS-COV-2 variants genomic analysis mutations spike protein سارس-كوف - 2 المتغيرات التحليل الجينومي الطفرات بروتين سبايك Résumé : Coronavirus (COVID19) est une maladie infectieuse due au virus SARS-CoV-2, découverte à Wuhan en décembre 2019, il s’agit d’une maladie infectieuse extrêmement contagieuse et très réactive. La première apparition de cas et de symptômes en dehors du chine est en Thaïlande le 13 janvier 2020, celà est après deux semaines de la première apparition (début de l’épidémie), le virus est transporté par une voyageuse chinoise. Le premier cas importé a été détecté au Maroc le 02 Mars 2020, alors que le premier cas de transmission locale a été enregistré le 13 Mars 2020. Le nombre de cas confirmés a augmenté peu à peu, et la propagation du virus s’est augmentée de plus en plus. Le virus a une nature changeante, ce qui lui a poussé à donner de nouvelles variantes plus dangereuses. Ce changement nécessite une étude génomique approfondie des différentes lignées disponibles, afin de trouver la solution. Alors, en raison de l'évolution constante du virus, il est très productif de disposer de séquences continues du génome, La plupart des pays ont donc mis en place des réseaux de séquençage génomique pour aider à accomplir cette mission, le Maroc est parmi ces pays, et cela pour la détection et la confirmation de la circulation des variants et de sa propagation dans toutes les régions du royaume, Dans cette étude nous avons fait une analyse génomique des quatre variants, Alpha, Delta, Mu et Omicron, en passant par plusieurs étapes, commençant par le contrôle qualité, jusqu’au analyse et identification des lignées en utilisons plusieurs outils et plusieurs commandes. Le résultat était l’identification de plusieurs mutations propre à chaque variant. Ces mutations sont responsables de la sévérité des variants, la propagation du virus, et la gravité de la maladie en affectant des gènes responsables de l’infection et la défense immunitaire. Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0152022 Président : LOUATI SARA Directeur : OUADGHIRI Mouna Juge : AANIZ TARIK Examinateur INTERET DE LA VEILLE GENOMIQUE EN CAS DE LA PANDEMIE: COVID 19 [thèse] / CHAHED SALMA, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : SARS-COV-2 variants analyse génomique mutations protéine spike SARS-COV-2 variants genomic analysis mutations spike protein سارس-كوف - 2 المتغيرات التحليل الجينومي الطفرات بروتين سبايك Résumé : Coronavirus (COVID19) est une maladie infectieuse due au virus SARS-CoV-2, découverte à Wuhan en décembre 2019, il s’agit d’une maladie infectieuse extrêmement contagieuse et très réactive. La première apparition de cas et de symptômes en dehors du chine est en Thaïlande le 13 janvier 2020, celà est après deux semaines de la première apparition (début de l’épidémie), le virus est transporté par une voyageuse chinoise. Le premier cas importé a été détecté au Maroc le 02 Mars 2020, alors que le premier cas de transmission locale a été enregistré le 13 Mars 2020. Le nombre de cas confirmés a augmenté peu à peu, et la propagation du virus s’est augmentée de plus en plus. Le virus a une nature changeante, ce qui lui a poussé à donner de nouvelles variantes plus dangereuses. Ce changement nécessite une étude génomique approfondie des différentes lignées disponibles, afin de trouver la solution. Alors, en raison de l'évolution constante du virus, il est très productif de disposer de séquences continues du génome, La plupart des pays ont donc mis en place des réseaux de séquençage génomique pour aider à accomplir cette mission, le Maroc est parmi ces pays, et cela pour la détection et la confirmation de la circulation des variants et de sa propagation dans toutes les régions du royaume, Dans cette étude nous avons fait une analyse génomique des quatre variants, Alpha, Delta, Mu et Omicron, en passant par plusieurs étapes, commençant par le contrôle qualité, jusqu’au analyse et identification des lignées en utilisons plusieurs outils et plusieurs commandes. Le résultat était l’identification de plusieurs mutations propre à chaque variant. Ces mutations sont responsables de la sévérité des variants, la propagation du virus, et la gravité de la maladie en affectant des gènes responsables de l’infection et la défense immunitaire. Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0152022 Président : LOUATI SARA Directeur : OUADGHIRI Mouna Juge : AANIZ TARIK Examinateur Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité MM0152022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
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