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Affiner la recherche Faire une suggestionHémoglobinose C : Étude de Cohorte réalisée au Laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l’Hôpital Militaire d’Instruction Mohamed V (HMIMV) - Rabat / Tatiana CHABI ILOUGBADE
Titre : Hémoglobinose C : Étude de Cohorte réalisée au Laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l’Hôpital Militaire d’Instruction Mohamed V (HMIMV) - Rabat Type de document : thèse Auteurs : Tatiana CHABI ILOUGBADE, Auteur Année de publication : 2014 Langues : Français (fre) Mots-clés : Hémoglobine C Hémoglobinopathie Diagnostic biologique Conseil génétique. Résumé : Introduction
L’hémoglobine C est un variant de l’hémoglobine fréquemment rencontré dans les populations humaines. Originaire d’Afrique occidentale et d’Asie du Sud-Est, sa répartition est aujourd’hui étendue au monde entier.
L’objectif de ce travail est de rapporter les cas d’hémoglobinose C colligés au cours de ces onze dernières années au Laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l’HMIMV.
Matériels et méthodes
Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive, portant sur 40 cas d’hémoglobinose C colligés au laboratoire de biochimie de l’HMIMV sur 11 ans.
Une fiche d’exploitation est renseignée (données démographiques, renseignements cliniques, résultats des explorations biologiques). L’étude de l’hémoglobine a inclus des examens biochimiques et hématologiques.
Résultats
Sur le plan épidémiologique : Le sex-ratio est de 1. L’âge au moment du diagnostic varie entre 4 et 59 ans, l’âge moyen est de 30 ans. Les régions du « Gharb-Cherarda-Beni Hssen » et de « Rabat-Salé-Zemmour-Zaër » semblent les plus touchées.
Sur le plan clinique : Les anomalies biologiques, la splénomégalie et le syndrome anémique sont fréquents (82,5%).
Sur le plan biologique : L’anémie hémolytique est majoritairement objectivée. Les frottis sanguins révèlent anisopoïkilocytose, hématies en cibles, drépanocytes. Les examens biochimiques concourent indéniablement au diagnostic et révèlent divers groupes étiologiques : hétérozygotes A/C (67,5%), homozygotes C/C (10%), hétérozygotes composites S/C (15%), C/β+-thal (5%), C/O-Arab (2,5%).
Discussion et Conclusion
Les résultats de la présente étude concordent, dans la majorité des cas, avec les données de la littérature. L’importance du conseil génétique et de la mise en place d’un programme national de dépistage néonatal systématique apparaît indéniable.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0572014 Président : ADNAOUI.M Directeur : OUZZIF.Z Juge : MESSAOUDI.N Juge : ENNIBI.K Juge : DOGHMI.K Hémoglobinose C : Étude de Cohorte réalisée au Laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l’Hôpital Militaire d’Instruction Mohamed V (HMIMV) - Rabat [thèse] / Tatiana CHABI ILOUGBADE, Auteur . - 2014.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Hémoglobine C Hémoglobinopathie Diagnostic biologique Conseil génétique. Résumé : Introduction
L’hémoglobine C est un variant de l’hémoglobine fréquemment rencontré dans les populations humaines. Originaire d’Afrique occidentale et d’Asie du Sud-Est, sa répartition est aujourd’hui étendue au monde entier.
L’objectif de ce travail est de rapporter les cas d’hémoglobinose C colligés au cours de ces onze dernières années au Laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l’HMIMV.
Matériels et méthodes
Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive, portant sur 40 cas d’hémoglobinose C colligés au laboratoire de biochimie de l’HMIMV sur 11 ans.
Une fiche d’exploitation est renseignée (données démographiques, renseignements cliniques, résultats des explorations biologiques). L’étude de l’hémoglobine a inclus des examens biochimiques et hématologiques.
Résultats
Sur le plan épidémiologique : Le sex-ratio est de 1. L’âge au moment du diagnostic varie entre 4 et 59 ans, l’âge moyen est de 30 ans. Les régions du « Gharb-Cherarda-Beni Hssen » et de « Rabat-Salé-Zemmour-Zaër » semblent les plus touchées.
Sur le plan clinique : Les anomalies biologiques, la splénomégalie et le syndrome anémique sont fréquents (82,5%).
Sur le plan biologique : L’anémie hémolytique est majoritairement objectivée. Les frottis sanguins révèlent anisopoïkilocytose, hématies en cibles, drépanocytes. Les examens biochimiques concourent indéniablement au diagnostic et révèlent divers groupes étiologiques : hétérozygotes A/C (67,5%), homozygotes C/C (10%), hétérozygotes composites S/C (15%), C/β+-thal (5%), C/O-Arab (2,5%).
Discussion et Conclusion
Les résultats de la présente étude concordent, dans la majorité des cas, avec les données de la littérature. L’importance du conseil génétique et de la mise en place d’un programme national de dépistage néonatal systématique apparaît indéniable.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0572014 Président : ADNAOUI.M Directeur : OUZZIF.Z Juge : MESSAOUDI.N Juge : ENNIBI.K Juge : DOGHMI.K Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0572014 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2014 Disponible P0572014-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2014 Disponible 
Titre : L’hémoglobinose S : Épidémiologie et Exploration biologique. Expérience du laboratoire de Biochimie de l’HMIMV Type de document : thèse Auteurs : Candéla Falone MOUSSODJI, Auteur Année de publication : 2015 Langues : Français (fre) Mots-clés : Hémoglobinopathies Hémoglobinose S Diagnostic biologique Conseil génétique. Résumé : Introduction
L’hémoglobinose S est une affection héréditaire, à transmission autosomique récessive, due à une anomalie qualitative ou structurale de l’hémoglobine. Il en résulte une hémoglobine S anormale. Géographiquement, elle reste la maladie génétique la plus répandue dans le monde.
L’objectif de ce travail est de rapporter, au travers d'une cohorte mise à jour, des cas d’hémoglobinose S colligés au cours de ces dix (10) dernières années au laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l’HMIMV. Puis de discuter leur profil épidémiologique et biologique comparativement aux données de la littérature.
Matériels et méthodes
C’est une étude rétrospective descriptive, portant sur 117 cas d’hémoglobinose S. Une fiche d’exploitation est renseignée (données démographiques, renseignements cliniques, résultats des explorations biologiques). L’étude de l’Hémoglobine a inclus des explorations phénotypiques (électrophorèse de l’Hb aux pH acide et alcalin, CLHP, bilan martial, hémogramme) et génotypiques quand cela était possible.
Résultats
Le sex-ratio est de 1,02. L’âge des patients au moment du diagnostic varie entre 18 mois et 66 ans, l’âge moyen est de 33,21 ± 16,43 ans. Les régions de « Rabat-Salé-Zemmour-Zaër », « Gharb-Cherarda-Béni Hssen » du Maroc et de l’Afrique subsaharienne semblent les plus touchées.
Les anomalies biologiques, le syndrome anémique et les crises douloureuses (76,07%) sont fréquents. L’anémie hémolytique est majoritairement objectivée. Les frottis sanguins révèlent anisopoïkilocytose, hématies en cibles, drépanocytes. Les examens biochimiques concourent indéniablement au diagnostic et révèlent divers groupes étiologiques : hétérozygotes A/S (77,78%), homozygotes S/S (12,82%), hétérozygotes composites S/C (6,84%), S/β+-thal (1,71%), S/O-Arabe (0,85%).
Discussion et Conclusion
Les résultats de la présente étude concordent, dans la majorité des cas, avec les données de la littérature.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0772015 Président : CHERRAH.Y Directeur : OUZZIF.Z Juge : BELMEKKI.A Juge : DOGHMI.K Juge : MESSAOUDI.N-SEFIANI.A-EL MACHKANI IDRISSI .S L’hémoglobinose S : Épidémiologie et Exploration biologique. Expérience du laboratoire de Biochimie de l’HMIMV [thèse] / Candéla Falone MOUSSODJI, Auteur . - 2015.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Hémoglobinopathies Hémoglobinose S Diagnostic biologique Conseil génétique. Résumé : Introduction
L’hémoglobinose S est une affection héréditaire, à transmission autosomique récessive, due à une anomalie qualitative ou structurale de l’hémoglobine. Il en résulte une hémoglobine S anormale. Géographiquement, elle reste la maladie génétique la plus répandue dans le monde.
L’objectif de ce travail est de rapporter, au travers d'une cohorte mise à jour, des cas d’hémoglobinose S colligés au cours de ces dix (10) dernières années au laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l’HMIMV. Puis de discuter leur profil épidémiologique et biologique comparativement aux données de la littérature.
Matériels et méthodes
C’est une étude rétrospective descriptive, portant sur 117 cas d’hémoglobinose S. Une fiche d’exploitation est renseignée (données démographiques, renseignements cliniques, résultats des explorations biologiques). L’étude de l’Hémoglobine a inclus des explorations phénotypiques (électrophorèse de l’Hb aux pH acide et alcalin, CLHP, bilan martial, hémogramme) et génotypiques quand cela était possible.
Résultats
Le sex-ratio est de 1,02. L’âge des patients au moment du diagnostic varie entre 18 mois et 66 ans, l’âge moyen est de 33,21 ± 16,43 ans. Les régions de « Rabat-Salé-Zemmour-Zaër », « Gharb-Cherarda-Béni Hssen » du Maroc et de l’Afrique subsaharienne semblent les plus touchées.
Les anomalies biologiques, le syndrome anémique et les crises douloureuses (76,07%) sont fréquents. L’anémie hémolytique est majoritairement objectivée. Les frottis sanguins révèlent anisopoïkilocytose, hématies en cibles, drépanocytes. Les examens biochimiques concourent indéniablement au diagnostic et révèlent divers groupes étiologiques : hétérozygotes A/S (77,78%), homozygotes S/S (12,82%), hétérozygotes composites S/C (6,84%), S/β+-thal (1,71%), S/O-Arabe (0,85%).
Discussion et Conclusion
Les résultats de la présente étude concordent, dans la majorité des cas, avec les données de la littérature.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0772015 Président : CHERRAH.Y Directeur : OUZZIF.Z Juge : BELMEKKI.A Juge : DOGHMI.K Juge : MESSAOUDI.N-SEFIANI.A-EL MACHKANI IDRISSI .S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0772015-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2015 Disponible P0772015 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2015 Disponible Documents numériques
P0772015URL
Titre : Infértilité féminine et profil cytogénetique ; à propos de 91 cas Type de document : thèse Auteurs : Anissa BENJAAFAR, Auteur Année de publication : 2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : Stérilité caryotype anomalies gonosomiques diagnostic conseil génétique. Résumé : La stérilité ou l’infertilité est un problème de santé majeur qui affecte beaucoup de couples en âge de se reproduire. Dans le bilan d’infertilité du couple, le caryotype s’impose quand l’étiologie reste indéterminée. Le but de cette étude est donc, d’Ù les mécanismes des aberrations chromosomiques des gonosomes conduisant à l’infertilité féminine, ceci se justifie par le fait que dans notre société la femme était le plus souvent tenue pour responsable de la stérilité du couple, alors que la responsabilité masculine existe et ne cesse de croitre.
L’association entre l’anomalie chromosomique et les paramètres cliniques et( malheureusement pas les anomalies biologiques) a été également évaluée. Sur les 91 femmes infertiles étudiées, l’aneuploïdie la plus répandue est représentée par le syndrome de Turner dans sa forme pure / en mosaïque avec 47.87%, Quant aux femmes XY , elles représentent dans notre série de cas : 47,87 % , un pourcentage qui la met sur le même pied d’égalité avec le syndrome de Turner , ce qui nous amène à remettre en cause l’interprétation des caryotypes , voire la technique en elle-même: s’agissait il de réels Y ?
La présence d’anomalies chromosomiques chez les femmes infertiles suggèrent fortement la généralisation des tests génétiques et cytogénétiques , l’implication de la biologie moléculaire , afin de rendre plus efficiente leurs prise en charge.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4022017 Président : RHRAB.B Directeur : CHOKAIRI.O Juge : BARKIYOU.M Juge : BENCHEKROUN.L Infértilité féminine et profil cytogénetique ; à propos de 91 cas [thèse] / Anissa BENJAAFAR, Auteur . - 2017.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Stérilité caryotype anomalies gonosomiques diagnostic conseil génétique. Résumé : La stérilité ou l’infertilité est un problème de santé majeur qui affecte beaucoup de couples en âge de se reproduire. Dans le bilan d’infertilité du couple, le caryotype s’impose quand l’étiologie reste indéterminée. Le but de cette étude est donc, d’Ù les mécanismes des aberrations chromosomiques des gonosomes conduisant à l’infertilité féminine, ceci se justifie par le fait que dans notre société la femme était le plus souvent tenue pour responsable de la stérilité du couple, alors que la responsabilité masculine existe et ne cesse de croitre.
L’association entre l’anomalie chromosomique et les paramètres cliniques et( malheureusement pas les anomalies biologiques) a été également évaluée. Sur les 91 femmes infertiles étudiées, l’aneuploïdie la plus répandue est représentée par le syndrome de Turner dans sa forme pure / en mosaïque avec 47.87%, Quant aux femmes XY , elles représentent dans notre série de cas : 47,87 % , un pourcentage qui la met sur le même pied d’égalité avec le syndrome de Turner , ce qui nous amène à remettre en cause l’interprétation des caryotypes , voire la technique en elle-même: s’agissait il de réels Y ?
La présence d’anomalies chromosomiques chez les femmes infertiles suggèrent fortement la généralisation des tests génétiques et cytogénétiques , l’implication de la biologie moléculaire , afin de rendre plus efficiente leurs prise en charge.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4022017 Président : RHRAB.B Directeur : CHOKAIRI.O Juge : BARKIYOU.M Juge : BENCHEKROUN.L Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4022017 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible M4022017-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible
Titre : Les malformations congénitales cliniquement apparentes à la naissance (Revue de la littérature). Type de document : thèse Auteurs : BOUNAAJA Lamiae., Auteur Année de publication : 2014 Langues : Français (fre) Mots-clés : Malformations congénitalesétiologies mécanismes diagnostic anténatal prévention conseil génétique. Résumé : Les malformations congénitales représentent l’une des principales causes de morbidité et mortalité et l’un des problèmes sérieux pour la famille du sujet atteint ainsi que pour la santé publique. L’étiologie de ces malformations est multifactorielle, déterminée par un ensemble de facteurs génétiques et environnementaux.
L’objectif de notre revue est d’analyser les facteurs de risque impliqués dans la survenue des malformations congénitales , d’expliquer les mécanismes responsables des malformations congénitales et de citer les principaux moyens utilisés dans le diagnostic anténatal de ces anomalies à savoir l’échographie, l’IRM et la biologie moléculaire .
Ainsi, nous avons détaillé les principales malformations congénitales apparentes à la naissance et qui sont :
 Les anomalies de fermeture du tube neural ;
 Les malformations du pénis : l’hypospadias et l’épispadias ;
 Les malformations de la paroi abdominale ;
 Les fentes labiopalatines ;
 Les malformations des mains et des pieds ;
 Les angiomes cutanés congénitaux.
Notre revue va discuter aussi : les principales recommandations de l’organisation mondiale de la santé en ce qui concerne la prévention de la survenue des malformations congénitales et surtout l’apport en acide folique pour prévenir les anomalies de fermeture du tube neural et d’autres anomalies congénitales et le rôle que peut jouer le conseil génétique pour réduire les taux de décès et de morbidité dus aux anomalies congénitales.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0982014 Président : MANSOURI.F Directeur : CHOKAIRI.O Juge : FATHI.K Juge : JABOUIRIK.F Les malformations congénitales cliniquement apparentes à la naissance (Revue de la littérature). [thèse] / BOUNAAJA Lamiae., Auteur . - 2014.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Malformations congénitalesétiologies mécanismes diagnostic anténatal prévention conseil génétique. Résumé : Les malformations congénitales représentent l’une des principales causes de morbidité et mortalité et l’un des problèmes sérieux pour la famille du sujet atteint ainsi que pour la santé publique. L’étiologie de ces malformations est multifactorielle, déterminée par un ensemble de facteurs génétiques et environnementaux.
L’objectif de notre revue est d’analyser les facteurs de risque impliqués dans la survenue des malformations congénitales , d’expliquer les mécanismes responsables des malformations congénitales et de citer les principaux moyens utilisés dans le diagnostic anténatal de ces anomalies à savoir l’échographie, l’IRM et la biologie moléculaire .
Ainsi, nous avons détaillé les principales malformations congénitales apparentes à la naissance et qui sont :
 Les anomalies de fermeture du tube neural ;
 Les malformations du pénis : l’hypospadias et l’épispadias ;
 Les malformations de la paroi abdominale ;
 Les fentes labiopalatines ;
 Les malformations des mains et des pieds ;
 Les angiomes cutanés congénitaux.
Notre revue va discuter aussi : les principales recommandations de l’organisation mondiale de la santé en ce qui concerne la prévention de la survenue des malformations congénitales et surtout l’apport en acide folique pour prévenir les anomalies de fermeture du tube neural et d’autres anomalies congénitales et le rôle que peut jouer le conseil génétique pour réduire les taux de décès et de morbidité dus aux anomalies congénitales.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0982014 Président : MANSOURI.F Directeur : CHOKAIRI.O Juge : FATHI.K Juge : JABOUIRIK.F Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0982014 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2014 Disponible M0982014-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2014 Disponible Documents numériques
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