Accueil
A partir de cette page vous pouvez :
| Retourner au premier écran avec les dernières notices... |
Détail de l'auteur
Auteur D: ABILKASSEM RACHID*
Documents disponibles écrits par cet auteur
Faire une suggestion Affiner la rechercheCELLULITE ORBITAIRE CHEZ L’ENFANT : A PROPOS DE 22 CAS SUIVIS A L’HMIMV / CHHAIMI FATIMA ZAHRA
Titre : CELLULITE ORBITAIRE CHEZ L’ENFANT : A PROPOS DE 22 CAS SUIVIS A L’HMIMV Type de document : texte imprimé Auteurs : CHHAIMI FATIMA ZAHRA; D: ABILKASSEM RACHID*; J: EL KABABRI MARIA;OURRAI ABDELHAKIM*;; RADI ABDELILAH;; P: HASSANI AMALE* Année de publication : 2025 ISBN/ISSN/EAN : M0162025 Mots-clés : Cellulite Cellulitis التهاب Cellulite orbitaire Orbital cellulitis التهاب النسيج الخلوي الحجاجي Enfant Child الطفل Profil clinique Clinical profil الخصائص السريرية Sinusite Sinusitis التهاب الجيوب الانفية Résumé : La cellulite orbitaire est une infection qui peut entraîner des complications locales et systémiques graves chez l’enfant. Dans ce travail nous avons cherché à analyser le profil épidémiologique, clinique, thérapeutique et évolutif des cellulites orbitaires infantiles afin de mieux prendre en charge cette pathologie et d’éviter ces complications. Vingt-deux patients hospitalisés à l'Hôpital militaire d’instruction Mohamed V de Rabat entre le 1er Janvier 2018 et le 30 Avril 2022, diagnostiqués d’une cellulite orbitaire, ont été étudiés rétrospectivement. Dix-sept patients (77,3%) avaient une cellulite préseptale et cinq patients (22,6%) avaient une cellulite rétroseptale. Il y avait une prédominance masculine avec un sex-ratio de 2,14. L'âge moyen était de 6,7 ans et variait de 7 mois à 14 ans. La sinusite était la porte d’entrée la plus fréquente dans les deux formes (41%). La TDM a été réalisé chez tout les patients, avec 17 cas de cellulite préseptale, 1 cas d’abcès sous-périosté et 4 cas d’abcès orbitaire. L’isolement d’un germe n’a été possible que dans deux cas, ce qui fait que pratiquement, le traitement est généralement empirique. Le traitement était fait d’Amoxicilline protégée (72,7%) ou de l’association de Ceftriaxone, Métronidazole+/- Aminoside (27,3%). Nous avons eu recours à un drainage par voie externe chez trois patients. Nous n’avons noté qu’une seule complication : une thrombophlébite cérébrale. En conclusion, bien que l’évolution de la cellulite orbitaire soit souvent favorable sous antibiothérapie précoce au stade de cellulite préseptale, des complications d’ordre visuel et général peuvent subsister et requérir un traitement chirurgical.
Orbital cellulitis is an infection that can lead to serious local and systemic complications in children. In this study, we aimed to analyze the epidemiological, clinical, therapeutic, and evolutionary profile of pediatric orbital cellulitis to improve the management of this condition and prevent these complications. Twenty-two patients hospitalized at the Mohamed V Military Instruction Hospital in Rabat between January 1, 2018, and April 30, 2022, diagnosed with orbital cellulitis, were studied retrospectively. Seventeen patients (77.3%) had preseptal cellulitis, and five patients (22.6%) had post septal cellulitis. There was a male predominance with a sex ratio of 2.14. The mean age was 6.7 years, ranging from 7 months to 14 years. Sinusitis was the most common gateway for both forms (41%). CT scans were performed on all patients, with 17 cases of preseptal cellulitis, 1 case of subperiosteal abscess, and 4 cases of orbital abscess. Isolation of a pathogen was only possible in two cases, which me ans that treatment is generally empirical. The treatment consisted of Amoxicillin with clavulanic acid (72.7%) or a combination of Ceftriaxone, Metronidazole +/- Aminoglycoside (27.3%). External drainage was performed in three patients. We noted one complication : a cerebral thrombophlebitis. In conclusion, although the progression of orbital cellulitis is often favorable with early antibiotic treatment in the preseptal stage, visual and general complications can persist and may require surgical treatment.
التهاب النسيج الخلوي الحجاجي عدوى يمكن أن تؤدي إلى مضاعفات محلية وعامة خطيرة عند الأطفال. في هذه الدراسة، هدفنا إلى تحليل الخصائص الوبائية والسريرية والعلاجية والتطورية لالتهاب النسيج الخلوي الحجاجي لدى الأطفال، بهدف تحسين إدارة هذه الحالة والوقاية من هذه المضاعفات. تمت دراسة 22 مريضًا تم إدخالهم إلى المستشفى العسكري محمد الخامس بالرباط في الفترة بين 1 يناير 2018 و30 أبريل 2022، وتم تشخيصهم بالتهاب النسيج الخلوي الحجاجي، وذلك بأثر رجعي. كان 17 مريضًا (77.3%) يعانون من الالتهاب الخلوي خلف الحاجزي، بينما كان 5 مرضى (22.6%) يعانون من التهاب النسيج الخلوي الحجاجي. سُجلت غلبة للذكور بنسبة بلغت 2.14. وكان متوسط العمر 6.7 سنوات، تراوح بين 7 أشهر و14 سنة. وكان التهاب الجيوب الأنفية هو السبب الأكثر شيوعًا في كلا الشكلين. (41%) تم إجراء التصوير المقطعي لجميع المرضى، حيث تبين وجود 17 حالة من الالتهاب الخلوي خلف الحاجزي، وحالة واحدة لخراج تحت السمحاق، و4 حالات لخراج حجاجي. تمكن الأطباء من عزل جرثومة في حالتين فقط، مما يعني أن العلاج عادة ما يكون تجريبيًا. وشمل العلاج استخدام الأموكسيسيلين مع حمض الكلافولانيك (72.7%) أو مزيج من السيفترياكسون والميترونيدازول +/- أمينوغليكوزيد (27.3%). وتم إجراء تصريف خارجي لدى ثلاثة مرضى. ولم تُسجل سوى مضاعفة واحدة تمثلت في تخثر وريد دماغي. ختامًا، على الرغم من أن تطور التهاب النسيج الخلوي الحجاجي يكون غالبًا إيجابيًا مع العلاج المبكر بالمضادات الحيوية في المرحلة الالتهاب الخلوي خلف الحاجزي، فإن المضاعفات البصرية والعامة قد تستمر، وقد تتطلب التدخل الجراحي.CELLULITE ORBITAIRE CHEZ L’ENFANT : A PROPOS DE 22 CAS SUIVIS A L’HMIMV [texte imprimé] / CHHAIMI FATIMA ZAHRA; D: ABILKASSEM RACHID*; J: EL KABABRI MARIA;OURRAI ABDELHAKIM*;; RADI ABDELILAH;; P: HASSANI AMALE* . - 2025.
ISSN : M0162025
Mots-clés : Cellulite Cellulitis التهاب Cellulite orbitaire Orbital cellulitis التهاب النسيج الخلوي الحجاجي Enfant Child الطفل Profil clinique Clinical profil الخصائص السريرية Sinusite Sinusitis التهاب الجيوب الانفية Résumé : La cellulite orbitaire est une infection qui peut entraîner des complications locales et systémiques graves chez l’enfant. Dans ce travail nous avons cherché à analyser le profil épidémiologique, clinique, thérapeutique et évolutif des cellulites orbitaires infantiles afin de mieux prendre en charge cette pathologie et d’éviter ces complications. Vingt-deux patients hospitalisés à l'Hôpital militaire d’instruction Mohamed V de Rabat entre le 1er Janvier 2018 et le 30 Avril 2022, diagnostiqués d’une cellulite orbitaire, ont été étudiés rétrospectivement. Dix-sept patients (77,3%) avaient une cellulite préseptale et cinq patients (22,6%) avaient une cellulite rétroseptale. Il y avait une prédominance masculine avec un sex-ratio de 2,14. L'âge moyen était de 6,7 ans et variait de 7 mois à 14 ans. La sinusite était la porte d’entrée la plus fréquente dans les deux formes (41%). La TDM a été réalisé chez tout les patients, avec 17 cas de cellulite préseptale, 1 cas d’abcès sous-périosté et 4 cas d’abcès orbitaire. L’isolement d’un germe n’a été possible que dans deux cas, ce qui fait que pratiquement, le traitement est généralement empirique. Le traitement était fait d’Amoxicilline protégée (72,7%) ou de l’association de Ceftriaxone, Métronidazole+/- Aminoside (27,3%). Nous avons eu recours à un drainage par voie externe chez trois patients. Nous n’avons noté qu’une seule complication : une thrombophlébite cérébrale. En conclusion, bien que l’évolution de la cellulite orbitaire soit souvent favorable sous antibiothérapie précoce au stade de cellulite préseptale, des complications d’ordre visuel et général peuvent subsister et requérir un traitement chirurgical.
Orbital cellulitis is an infection that can lead to serious local and systemic complications in children. In this study, we aimed to analyze the epidemiological, clinical, therapeutic, and evolutionary profile of pediatric orbital cellulitis to improve the management of this condition and prevent these complications. Twenty-two patients hospitalized at the Mohamed V Military Instruction Hospital in Rabat between January 1, 2018, and April 30, 2022, diagnosed with orbital cellulitis, were studied retrospectively. Seventeen patients (77.3%) had preseptal cellulitis, and five patients (22.6%) had post septal cellulitis. There was a male predominance with a sex ratio of 2.14. The mean age was 6.7 years, ranging from 7 months to 14 years. Sinusitis was the most common gateway for both forms (41%). CT scans were performed on all patients, with 17 cases of preseptal cellulitis, 1 case of subperiosteal abscess, and 4 cases of orbital abscess. Isolation of a pathogen was only possible in two cases, which me ans that treatment is generally empirical. The treatment consisted of Amoxicillin with clavulanic acid (72.7%) or a combination of Ceftriaxone, Metronidazole +/- Aminoglycoside (27.3%). External drainage was performed in three patients. We noted one complication : a cerebral thrombophlebitis. In conclusion, although the progression of orbital cellulitis is often favorable with early antibiotic treatment in the preseptal stage, visual and general complications can persist and may require surgical treatment.
التهاب النسيج الخلوي الحجاجي عدوى يمكن أن تؤدي إلى مضاعفات محلية وعامة خطيرة عند الأطفال. في هذه الدراسة، هدفنا إلى تحليل الخصائص الوبائية والسريرية والعلاجية والتطورية لالتهاب النسيج الخلوي الحجاجي لدى الأطفال، بهدف تحسين إدارة هذه الحالة والوقاية من هذه المضاعفات. تمت دراسة 22 مريضًا تم إدخالهم إلى المستشفى العسكري محمد الخامس بالرباط في الفترة بين 1 يناير 2018 و30 أبريل 2022، وتم تشخيصهم بالتهاب النسيج الخلوي الحجاجي، وذلك بأثر رجعي. كان 17 مريضًا (77.3%) يعانون من الالتهاب الخلوي خلف الحاجزي، بينما كان 5 مرضى (22.6%) يعانون من التهاب النسيج الخلوي الحجاجي. سُجلت غلبة للذكور بنسبة بلغت 2.14. وكان متوسط العمر 6.7 سنوات، تراوح بين 7 أشهر و14 سنة. وكان التهاب الجيوب الأنفية هو السبب الأكثر شيوعًا في كلا الشكلين. (41%) تم إجراء التصوير المقطعي لجميع المرضى، حيث تبين وجود 17 حالة من الالتهاب الخلوي خلف الحاجزي، وحالة واحدة لخراج تحت السمحاق، و4 حالات لخراج حجاجي. تمكن الأطباء من عزل جرثومة في حالتين فقط، مما يعني أن العلاج عادة ما يكون تجريبيًا. وشمل العلاج استخدام الأموكسيسيلين مع حمض الكلافولانيك (72.7%) أو مزيج من السيفترياكسون والميترونيدازول +/- أمينوغليكوزيد (27.3%). وتم إجراء تصريف خارجي لدى ثلاثة مرضى. ولم تُسجل سوى مضاعفة واحدة تمثلت في تخثر وريد دماغي. ختامًا، على الرغم من أن تطور التهاب النسيج الخلوي الحجاجي يكون غالبًا إيجابيًا مع العلاج المبكر بالمضادات الحيوية في المرحلة الالتهاب الخلوي خلف الحاجزي، فإن المضاعفات البصرية والعامة قد تستمر، وقد تتطلب التدخل الجراحي.Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0162025 $r non conforme -- Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2025 Disponible
Titre : DÉTRESSE RESPIRATOIRE NÉONATALE D'ORIGINE MÉDICALE À PROPOS DE 111 CAS À L'HÔPITAL MILITAIRE D'INSTRUCTION MOHAMMED V À RABAT. Type de document : texte imprimé Auteurs : OMARI HAMZA; D: ABILKASSEM RACHID*; J: EL KABABRI MARIA;HASSANI AMALE*;;SELLOUTI MOHAMED ;; P: AGADR AOMAR* Année de publication : 2025 ISBN/ISSN/EAN : M0632025 Mots-clés : Détresse respiratoire Respiratory distress الضائقة التنفسية Nouveau-né Newborn حديثي الولادة Prématurité Prematurity الخداج Maladie des membranes hyalines Hyaline membrane disease مرض الغشاء الهياليني Résumé : La détresse respiratoire néonatale est une cause majeure d'hospitalisation, souvent liée à des affections médicales ou chirurgicales, avec des complications mettant en jeu le pronostic vital. Cette étude rétrospective, réalisée à l'Hôpital Militaire d’Instruction Mohammed V, a inclus 111 nouveau-nés hospitalisés pour détresse respiratoire entre 20 août 2023 et 17 août 2024. Les nouveau-nés avaient une moyenne d’âge de 4,76 jours, avec des extrêmes de 0 à 28 jours. 49% étaient prématurés et 48% avaient un faible poids de naissance. La corticothérapie anténatale a été administrée dans 23% des accouchements prématurés, et une rupture prématurée des membranes notée dans 5% des cas. Les infections maternelles étaient retrouvées dans 23%. La césarienne était prédominante (60%). Les causes incluaient la tachypnée transitoire néonatale (23%) et la maladie des membranes hyalines (23%), suivies de la bronchoalvéolite (15%) et des cardiopathies congénitales (15%). Les signes cliniques incluaient des anomalies neurologiques (50%), des anomalies auscultatoires (30%), et des souffles cardiaques (17%). La cyanose était présente dans 14% des cas, un score APGAR < 7 dans 26%, et une saturation SpO2 ≤ 94% dans 62%. Les examens radiologiques ont révélé des signes de maladie des membranes hyalines dans 34%, un retard de résorption dans 34%, et un syndrome alvéolo-interstitiel dans 10%. Le traitement incluait des antibiotiques (50%), du surfactant (23%), et une ventilation artificielle (13%). La durée moyenne d’hospitalisation était de 4,44 jours. L’évolution était favorable dans 85% des cas, avec un taux de mortalité de 15%. Une meilleure coordination entre les équipes obstétriques et pédiatriques pourrait réduire la morbidité et améliorer la prise en charge.
Neonatal respiratory distress is a major cause of hospitalization, often linked to medical or surgical conditions, with life-threatening complications. This retrospective study, conducted at Mohammed V Military Training Hospital, included 111 newborns admitted for respiratory distress from August 20, 2023 to August 17, 2024. The neonates had a mean age of 4.76 days, ranging from 0 to 28 days. Prematurity was present in 49% of cases, and 48% had low birth weight. Antenatal corticosteroid therapy was administered in 23% of premature deliveries, and premature membrane rupture occurred in 5%. Maternal infections were noted in 23%. Cesarean deliveries were predominant (60%). The causes included transient tachypnea (23%) and hyaline membrane disease (23%), followed by bronchoalveolitis (15%) and congenital heart diseases (15%). Clinical signs included neurological abnormalities (50%), auscultatory findings (30%), and heart murmurs (17%). Cyanosis was observed in 14%, APGAR scores < 7 in 26%, and SpO2 ≤ 94% in 62%. Radiological findings showed hyaline membrane disease in 34%, delayed resorption in 34%, and alveolo-interstitial syndrome in 10%. Treatment involved antibiotics (50%), surfactant (23%), and artificial ventilation (13%). The average hospital stay was 4.44 days. Outcomes were favorable in 85% of cases, but the mortality rate was 15%. Enhanced collaboration between obstetric and pediatric teams could reduce morbidity and improve management.
تُعد الضائقة التنفسية عند حديثي الولادة سببًا رئيسيًا لدخول المستشفى، غالبًا ما ترتبط بحالات طبية أو جراحية مع مضاعفات تهدد الحياة. شملت هذه الدراسة الاسترجاعية، المنجزة بمستشفى محمد الخامس العسكري، 111 مولودًا تم قبولهم بسبب الضائقة التنفسية من 20 غشت 2023 إلى17 غشت 2024. بلغ متوسط العمر 4.76 أيام، مع نطاق بين 0 و28 يومًا. كان 49% من الحالات خدجًا، و48% يعانون من انخفاض وزن الولادة. تم إعطاء الكورتيكوستيرويد قبل الولادة في 23% من الولادات المبكرة، وتمزق الأغشية المبكر في 5%. لوحظت العدوى الأمومية في 23%. كانت الولادة القيصرية السائدة بنسبة 60%. شملت الأسباب الضائقة التنفسية العابرة ومرض الأغشية الهيالينية بنسبة 23% لكل منهما، التهاب القصيبات الهوائية (15%) وأمراض القلب الخلقية (15%). تضمنت العلامات السريرية تشوهات عصبية (50%)، علامات سمعية رئوية (30%)، ونفخات قلبية (17%). ظهرت الزرقة في 14%، ومؤشر ابغار أقل من 7 في 26%، وتشبع الأكسجين اقل من او يساوي 94% في 62%. أظهرت الفحوص الإشعاعية علامات مرض الأغشية الهيالينية في 34%، وتأخر الامتصاص في 34%، ومتلازمة الحويصلات الهوائية-البينية في 10%. شمل العلاج المضادات الحيوية (50%)، السورفاكتانت (23%)، والتهوية الاصطناعية (13%). بلغ متوسط مدة الإقامة بالمستشفى 4.44 أيام. كانت النتائج إيجابية في 85%، مع معدل وفيات 15%. تعزيز التعاون بين فرق التوليد وطب الأطفال يمكن أن يقلل من المراضة ويحسن التعامل.DÉTRESSE RESPIRATOIRE NÉONATALE D'ORIGINE MÉDICALE À PROPOS DE 111 CAS À L'HÔPITAL MILITAIRE D'INSTRUCTION MOHAMMED V À RABAT. [texte imprimé] / OMARI HAMZA; D: ABILKASSEM RACHID*; J: EL KABABRI MARIA;HASSANI AMALE*;;SELLOUTI MOHAMED ;; P: AGADR AOMAR* . - 2025.
ISSN : M0632025
Mots-clés : Détresse respiratoire Respiratory distress الضائقة التنفسية Nouveau-né Newborn حديثي الولادة Prématurité Prematurity الخداج Maladie des membranes hyalines Hyaline membrane disease مرض الغشاء الهياليني Résumé : La détresse respiratoire néonatale est une cause majeure d'hospitalisation, souvent liée à des affections médicales ou chirurgicales, avec des complications mettant en jeu le pronostic vital. Cette étude rétrospective, réalisée à l'Hôpital Militaire d’Instruction Mohammed V, a inclus 111 nouveau-nés hospitalisés pour détresse respiratoire entre 20 août 2023 et 17 août 2024. Les nouveau-nés avaient une moyenne d’âge de 4,76 jours, avec des extrêmes de 0 à 28 jours. 49% étaient prématurés et 48% avaient un faible poids de naissance. La corticothérapie anténatale a été administrée dans 23% des accouchements prématurés, et une rupture prématurée des membranes notée dans 5% des cas. Les infections maternelles étaient retrouvées dans 23%. La césarienne était prédominante (60%). Les causes incluaient la tachypnée transitoire néonatale (23%) et la maladie des membranes hyalines (23%), suivies de la bronchoalvéolite (15%) et des cardiopathies congénitales (15%). Les signes cliniques incluaient des anomalies neurologiques (50%), des anomalies auscultatoires (30%), et des souffles cardiaques (17%). La cyanose était présente dans 14% des cas, un score APGAR < 7 dans 26%, et une saturation SpO2 ≤ 94% dans 62%. Les examens radiologiques ont révélé des signes de maladie des membranes hyalines dans 34%, un retard de résorption dans 34%, et un syndrome alvéolo-interstitiel dans 10%. Le traitement incluait des antibiotiques (50%), du surfactant (23%), et une ventilation artificielle (13%). La durée moyenne d’hospitalisation était de 4,44 jours. L’évolution était favorable dans 85% des cas, avec un taux de mortalité de 15%. Une meilleure coordination entre les équipes obstétriques et pédiatriques pourrait réduire la morbidité et améliorer la prise en charge.
Neonatal respiratory distress is a major cause of hospitalization, often linked to medical or surgical conditions, with life-threatening complications. This retrospective study, conducted at Mohammed V Military Training Hospital, included 111 newborns admitted for respiratory distress from August 20, 2023 to August 17, 2024. The neonates had a mean age of 4.76 days, ranging from 0 to 28 days. Prematurity was present in 49% of cases, and 48% had low birth weight. Antenatal corticosteroid therapy was administered in 23% of premature deliveries, and premature membrane rupture occurred in 5%. Maternal infections were noted in 23%. Cesarean deliveries were predominant (60%). The causes included transient tachypnea (23%) and hyaline membrane disease (23%), followed by bronchoalveolitis (15%) and congenital heart diseases (15%). Clinical signs included neurological abnormalities (50%), auscultatory findings (30%), and heart murmurs (17%). Cyanosis was observed in 14%, APGAR scores < 7 in 26%, and SpO2 ≤ 94% in 62%. Radiological findings showed hyaline membrane disease in 34%, delayed resorption in 34%, and alveolo-interstitial syndrome in 10%. Treatment involved antibiotics (50%), surfactant (23%), and artificial ventilation (13%). The average hospital stay was 4.44 days. Outcomes were favorable in 85% of cases, but the mortality rate was 15%. Enhanced collaboration between obstetric and pediatric teams could reduce morbidity and improve management.
تُعد الضائقة التنفسية عند حديثي الولادة سببًا رئيسيًا لدخول المستشفى، غالبًا ما ترتبط بحالات طبية أو جراحية مع مضاعفات تهدد الحياة. شملت هذه الدراسة الاسترجاعية، المنجزة بمستشفى محمد الخامس العسكري، 111 مولودًا تم قبولهم بسبب الضائقة التنفسية من 20 غشت 2023 إلى17 غشت 2024. بلغ متوسط العمر 4.76 أيام، مع نطاق بين 0 و28 يومًا. كان 49% من الحالات خدجًا، و48% يعانون من انخفاض وزن الولادة. تم إعطاء الكورتيكوستيرويد قبل الولادة في 23% من الولادات المبكرة، وتمزق الأغشية المبكر في 5%. لوحظت العدوى الأمومية في 23%. كانت الولادة القيصرية السائدة بنسبة 60%. شملت الأسباب الضائقة التنفسية العابرة ومرض الأغشية الهيالينية بنسبة 23% لكل منهما، التهاب القصيبات الهوائية (15%) وأمراض القلب الخلقية (15%). تضمنت العلامات السريرية تشوهات عصبية (50%)، علامات سمعية رئوية (30%)، ونفخات قلبية (17%). ظهرت الزرقة في 14%، ومؤشر ابغار أقل من 7 في 26%، وتشبع الأكسجين اقل من او يساوي 94% في 62%. أظهرت الفحوص الإشعاعية علامات مرض الأغشية الهيالينية في 34%، وتأخر الامتصاص في 34%، ومتلازمة الحويصلات الهوائية-البينية في 10%. شمل العلاج المضادات الحيوية (50%)، السورفاكتانت (23%)، والتهوية الاصطناعية (13%). بلغ متوسط مدة الإقامة بالمستشفى 4.44 أيام. كانت النتائج إيجابية في 85%، مع معدل وفيات 15%. تعزيز التعاون بين فرق التوليد وطب الأطفال يمكن أن يقلل من المراضة ويحسن التعامل.Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0632025 $r non conforme -- Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2025 Disponible
Titre : MUCOLIPIDOSE TYPE 2 (I CELL DISEASE): À PROPOS D'UN CAS DE L'HÔPITAL MILITAIRE D'INSTRUCTION MOHAMED V Type de document : texte imprimé Auteurs : LOUADDI OUMAIMA; D: ABILKASSEM RACHID*; EL KABABRI MARIA;HASSANI AMALE*;OURRAI ABDELHAKIM*; ;; P: AGADR AOMAR* Année de publication : 2025 ISBN/ISSN/EAN : M1492025 Mots-clés : Maladie lysosomale Lysosomal disease مرض ليزوزومي GNPTAB GNPTAB GNPTAB GlcNAc-PT GlcNAc-PT GlcNAc-PT Résumé : Keywords: mucolipidosis type II, lysosome, N-acetyl-glucosamine-1-phosphotransferase, GNPTAB gene. Mucolipidosis type II is a rare lysosomal storage disease of autosomal recessive inheritance. It is caused by a mutation in the GNPTAB gene, which reduces the enzymatic activity of N-acetyl-glucosamine-1-phosphotransferase. This enzyme catalyzes the synthesis of the recognition marker mannose-6-phosphate, which enables enzymes to be recognized by lysosomal membrane receptors and incorporated into them. The clinical signs of ML II are reminiscent of those of Hurler's disease, but are evident from birth: thick features, gingival hypertrophy, macroglossia, infiltrated skin, joint limitations due to multiple dysostosis, hepatomegaly, hernias, then corneal opacities, deafness, psychomotor retardation, dwarfism. Death occurs in childhood from cardiorespiratory complications. Bone X-rays show multiple dysostosis. Diagnosis of type II mucolipidosis is based on the increased activity of acid hydrolases in serum and their corresponding decrease in cultured fibroblasts, or on the demonstration of enzymatic deficiency. Genetic studies can identify the mutation responsible for the deficiency. Treatment is essentially symptomatic. In this article, we describe the clinical history of a neonatal infant with a severe form of type 2 mucolipidosis. We will attempt to highlight the epidemiological, pathophysiological, genetic and clinical aspects of this disease, as well as the latest developments in therapeutic research.
Mots-clés : mucolipidose de type II, lysosome, N-acetyl-glucosamine-1-phosphotransférase, gène GNPTAB. La mucolipidose de type II est une maladie de surcharge lysosomale rare, de transmission autosomique récessive. Elle est due à une mutation du gène GNPTAB responsable de la réduction de l’activité enzymatique de la N-acetyl-glucosamine-1-phosphotransférase. Cette enzyme catalyse la synthèse du marqueur de reconnaissance le mannose-6-phosphate qui permet la reconnaissance des enzymes par les récepteurs membranaires des lysosomes et leur incorporation par ceux-ci. Les signes cliniques de la ML II rappellent ceux de la maladie de Hurler mais sont évidents dès la naissance : traits épais, hypertrophie gingivale, macroglossie, peau infiltrée, limitations articulaires par dysostose multiple, hépatomégalie, hernies, puis opacités cornéennes, surdité, retard psychomoteur, nanisme. Le décès survient dans l'enfance par complications cardiorespiratoires. Les radiographies osseuses montrent une dysostose multiple. Le diagnostic de la mucolipidose de type II repose sur l’augmentation d’activité des hydrolases acides dans le sérum et leur diminution correspondante dans les fibroblastes en culture ou par la mise en évidence du déficit enzymatique. L’étude génétique permet de détecter la mutation responsable du déficit. Le traitement est essentiellement symptomatique. Dans ce travail, nous mettons le point sur cette pathologie rare en décrivant l’observation clinique d’un nourrisson qui a la forme sévère de la mucolipidose de type 2 de révélation néonatale. Nous essayerons de dégager les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, génétiques, cliniques, ainsi que l’actualité dans le domaine de la recherche thérapeutique de cette maladie.
الكلمات المفتاحية : مرض المخاطية الشحمية من النوع الثاني، الليزوزوم، إن-أسيتيل-جلوكوزامين-1-فوسفوترانسفيراز، جين GNPTAB مرض المخاطية الشحمية من النوع الثاني هو مرض نادر من أمراض التخزين الليزوزومي مع وراثة ذات إنتقال غير مرتبط بالجنس و متنحي وهو ناتج عن طفرة في جين GNPTAB الذي يقلل من النشاط الإنزيمي لإنزيم N-أسيتيل غلوكوزامين-1-فوسفوترانسفيراز. يحفّز هذا الإنزيم تركيب علامة التعرّف مانوز-6-فوسفات التي تمكّن من التعرّف على الإنزيمات بواسطة مستقبلات الغشاء على الليزوزومات ودمجها فيها. تتشابه العلامات السريرية لمرض ML II مع علامات مرض هورلر ولكنها تظهر منذ الولادة: ملامح سميكة وتضخم اللثة و اللسان وارتشاح الجلد وقصور المفاصل بسبب عسر التنسج العظمي المتعدد وتضخم الكبد والفتق ثم عتامة القرنية والصمم و التأخر النفسي الحركي و القزامة. تحدث الوفاة في مرحلة الطفولة نتيجة مضاعفات قلبية تنفسية. تُظهر صور الأشعة السينية للعظام عسر التنسج العظمي المتعدد. يعتمد تشخيص النوع الثاني من مرض المخاطية الشحمية على زيادة نشاط الهيدرولازات الحمضية في المصل وانخفاض مماثل في الخلايا الليفية المزروعة ، أو على إظهار نقص الإنزيم. يمكن للدراسات الجينية الكشف عن الطفرة المسؤولة عن هذا النقص. العلاج هو في الأساس عرضي. في هذا العمل، نقدم تحديثاً عن هذا المرض النادر من خلال وصف الملاحظة السريرية لرضيع مصاب بالشكل الحاد من مرض المخاطية الشحمية من النوع الثاني ، والذي تم الكشف عنه عند الولادة. كما سنحاول تسليط الضوء على الجوانب الوبائية والفيزيولوجية المرضية والوراثية والسريرية لهذا المرض، بالإضافة إلى آخر التطورات في الأبحاث العلاجية.MUCOLIPIDOSE TYPE 2 (I CELL DISEASE): À PROPOS D'UN CAS DE L'HÔPITAL MILITAIRE D'INSTRUCTION MOHAMED V [texte imprimé] / LOUADDI OUMAIMA; D: ABILKASSEM RACHID*; EL KABABRI MARIA;HASSANI AMALE*;OURRAI ABDELHAKIM*; ;; P: AGADR AOMAR* . - 2025.
ISSN : M1492025
Mots-clés : Maladie lysosomale Lysosomal disease مرض ليزوزومي GNPTAB GNPTAB GNPTAB GlcNAc-PT GlcNAc-PT GlcNAc-PT Résumé : Keywords: mucolipidosis type II, lysosome, N-acetyl-glucosamine-1-phosphotransferase, GNPTAB gene. Mucolipidosis type II is a rare lysosomal storage disease of autosomal recessive inheritance. It is caused by a mutation in the GNPTAB gene, which reduces the enzymatic activity of N-acetyl-glucosamine-1-phosphotransferase. This enzyme catalyzes the synthesis of the recognition marker mannose-6-phosphate, which enables enzymes to be recognized by lysosomal membrane receptors and incorporated into them. The clinical signs of ML II are reminiscent of those of Hurler's disease, but are evident from birth: thick features, gingival hypertrophy, macroglossia, infiltrated skin, joint limitations due to multiple dysostosis, hepatomegaly, hernias, then corneal opacities, deafness, psychomotor retardation, dwarfism. Death occurs in childhood from cardiorespiratory complications. Bone X-rays show multiple dysostosis. Diagnosis of type II mucolipidosis is based on the increased activity of acid hydrolases in serum and their corresponding decrease in cultured fibroblasts, or on the demonstration of enzymatic deficiency. Genetic studies can identify the mutation responsible for the deficiency. Treatment is essentially symptomatic. In this article, we describe the clinical history of a neonatal infant with a severe form of type 2 mucolipidosis. We will attempt to highlight the epidemiological, pathophysiological, genetic and clinical aspects of this disease, as well as the latest developments in therapeutic research.
Mots-clés : mucolipidose de type II, lysosome, N-acetyl-glucosamine-1-phosphotransférase, gène GNPTAB. La mucolipidose de type II est une maladie de surcharge lysosomale rare, de transmission autosomique récessive. Elle est due à une mutation du gène GNPTAB responsable de la réduction de l’activité enzymatique de la N-acetyl-glucosamine-1-phosphotransférase. Cette enzyme catalyse la synthèse du marqueur de reconnaissance le mannose-6-phosphate qui permet la reconnaissance des enzymes par les récepteurs membranaires des lysosomes et leur incorporation par ceux-ci. Les signes cliniques de la ML II rappellent ceux de la maladie de Hurler mais sont évidents dès la naissance : traits épais, hypertrophie gingivale, macroglossie, peau infiltrée, limitations articulaires par dysostose multiple, hépatomégalie, hernies, puis opacités cornéennes, surdité, retard psychomoteur, nanisme. Le décès survient dans l'enfance par complications cardiorespiratoires. Les radiographies osseuses montrent une dysostose multiple. Le diagnostic de la mucolipidose de type II repose sur l’augmentation d’activité des hydrolases acides dans le sérum et leur diminution correspondante dans les fibroblastes en culture ou par la mise en évidence du déficit enzymatique. L’étude génétique permet de détecter la mutation responsable du déficit. Le traitement est essentiellement symptomatique. Dans ce travail, nous mettons le point sur cette pathologie rare en décrivant l’observation clinique d’un nourrisson qui a la forme sévère de la mucolipidose de type 2 de révélation néonatale. Nous essayerons de dégager les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, génétiques, cliniques, ainsi que l’actualité dans le domaine de la recherche thérapeutique de cette maladie.
الكلمات المفتاحية : مرض المخاطية الشحمية من النوع الثاني، الليزوزوم، إن-أسيتيل-جلوكوزامين-1-فوسفوترانسفيراز، جين GNPTAB مرض المخاطية الشحمية من النوع الثاني هو مرض نادر من أمراض التخزين الليزوزومي مع وراثة ذات إنتقال غير مرتبط بالجنس و متنحي وهو ناتج عن طفرة في جين GNPTAB الذي يقلل من النشاط الإنزيمي لإنزيم N-أسيتيل غلوكوزامين-1-فوسفوترانسفيراز. يحفّز هذا الإنزيم تركيب علامة التعرّف مانوز-6-فوسفات التي تمكّن من التعرّف على الإنزيمات بواسطة مستقبلات الغشاء على الليزوزومات ودمجها فيها. تتشابه العلامات السريرية لمرض ML II مع علامات مرض هورلر ولكنها تظهر منذ الولادة: ملامح سميكة وتضخم اللثة و اللسان وارتشاح الجلد وقصور المفاصل بسبب عسر التنسج العظمي المتعدد وتضخم الكبد والفتق ثم عتامة القرنية والصمم و التأخر النفسي الحركي و القزامة. تحدث الوفاة في مرحلة الطفولة نتيجة مضاعفات قلبية تنفسية. تُظهر صور الأشعة السينية للعظام عسر التنسج العظمي المتعدد. يعتمد تشخيص النوع الثاني من مرض المخاطية الشحمية على زيادة نشاط الهيدرولازات الحمضية في المصل وانخفاض مماثل في الخلايا الليفية المزروعة ، أو على إظهار نقص الإنزيم. يمكن للدراسات الجينية الكشف عن الطفرة المسؤولة عن هذا النقص. العلاج هو في الأساس عرضي. في هذا العمل، نقدم تحديثاً عن هذا المرض النادر من خلال وصف الملاحظة السريرية لرضيع مصاب بالشكل الحاد من مرض المخاطية الشحمية من النوع الثاني ، والذي تم الكشف عنه عند الولادة. كما سنحاول تسليط الضوء على الجوانب الوبائية والفيزيولوجية المرضية والوراثية والسريرية لهذا المرض، بالإضافة إلى آخر التطورات في الأبحاث العلاجية.Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1492025 $r non conforme -- Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2025 Exclu du prêt
