| Titre : | EPIDERMOLYSE BULLEUSE ET LES PRINCIPALES ATTEINTES SYSTÉMIQUES | | Type de document : | thèse | | Auteurs : | EL HAFI SARA, Auteur | | Année de publication : | 2022 | | Langues : | Français (fre) | | Mots-clés : | Etiopathogénie Manifestations cliniques Complications Principes thérapeutiques Diagnostic prénatal Epidemiological profile Etiopathogenesis Clinical manifestations Complications Therapeutic principles Prenatal diagnosis سبب تولد المرض الأعراض السریریة المضاعفات العلاج التشخیص قبل الولادة. | | Résumé : | Les épidermolyses bulleuses héréditaires sont des génodermatoses rares, autosomiques
dominantes ou récessives. Elles sont caractérisées par une fragilité cutanée, qui conduit, dès la
naissance, de façon spontanée ou après un traumatisme minime, à la formation de bulles cutanéomuqueuses
et d'érosions suite à un clivage entre l’épiderme et le derme. Cette pathologie est due à des
mutations de gènes codant pour des protéines impliquées pour la plupart dans la structure et la
fonction de la jonction dermo-épidermique.
On distingue quatre types majeurs des épidermolyses bulleuses en fonction du niveau de clivage
dans la membrane basale : la forme simple, jonctionnelle et dystrophique auxquelles s’ajoute
l’épidermolyse bulleuse Kindler.
Le diagnostic des épidermolyses bulleuses est confirmé par analyse immunohistochimique
d’une biopsie cutanée dans des centres spécialisés, visant à déterminer le niveau du clivage et la
protéine mutée. Mais la place de la génétique est importante pour le conseil génétique et pour le
diagnostic prénatal.
Actuellement, aucun traitement curatif basé sur la pathologie n'a été développé.
La prise en charge de ces patients est essentiellement préventive et symptomatique, cependant la
thérapie génique reste le traitement d’avenir.
La sévérité et le pronostic de la pathologie est très variable entre chaque sous-type, allant d’une
simple gêne fonctionnelle à la mort en période néonatale.
Les manifestations cliniques de la maladie sont très variables d’une forme à l’autre.
Dans les formes sévères, l’étendue des plaies, l’atteinte muqueuse, les cicatrisations à répétition
sont sources de complications systémiques multiples : dénutrition, anémie, douleur, rétractions
articulaires, syndrome inflammatoire chronique, amylose, pseudo syndactylies, carcinomes
épidermoïdes cutanés. Certaines formes particulières s’associent à d’autres signes cutanés (atteinte
unguéale, alopécie, hyperpigmentation, kératodermie palmoplantaire) ou extra-cutanés (dystrophie
musculaire ou atrésie du pylore). | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M4092022 | | Président : | Abdelali BENTAHILA | | Directeur : | Fatima JABOUIRIK; Abdelali BENTAHILA co-rapporteur | | Juge : | Thami BENOUACHANE | | Juge : | Ahmed GAOUZI | | Juge : | Saida TELLAL |
EPIDERMOLYSE BULLEUSE ET LES PRINCIPALES ATTEINTES SYSTÉMIQUES [thèse] / EL HAFI SARA, Auteur . - 2022. Langues : Français ( fre) | Mots-clés : | Etiopathogénie Manifestations cliniques Complications Principes thérapeutiques Diagnostic prénatal Epidemiological profile Etiopathogenesis Clinical manifestations Complications Therapeutic principles Prenatal diagnosis سبب تولد المرض الأعراض السریریة المضاعفات العلاج التشخیص قبل الولادة. | | Résumé : | Les épidermolyses bulleuses héréditaires sont des génodermatoses rares, autosomiques
dominantes ou récessives. Elles sont caractérisées par une fragilité cutanée, qui conduit, dès la
naissance, de façon spontanée ou après un traumatisme minime, à la formation de bulles cutanéomuqueuses
et d'érosions suite à un clivage entre l’épiderme et le derme. Cette pathologie est due à des
mutations de gènes codant pour des protéines impliquées pour la plupart dans la structure et la
fonction de la jonction dermo-épidermique.
On distingue quatre types majeurs des épidermolyses bulleuses en fonction du niveau de clivage
dans la membrane basale : la forme simple, jonctionnelle et dystrophique auxquelles s’ajoute
l’épidermolyse bulleuse Kindler.
Le diagnostic des épidermolyses bulleuses est confirmé par analyse immunohistochimique
d’une biopsie cutanée dans des centres spécialisés, visant à déterminer le niveau du clivage et la
protéine mutée. Mais la place de la génétique est importante pour le conseil génétique et pour le
diagnostic prénatal.
Actuellement, aucun traitement curatif basé sur la pathologie n'a été développé.
La prise en charge de ces patients est essentiellement préventive et symptomatique, cependant la
thérapie génique reste le traitement d’avenir.
La sévérité et le pronostic de la pathologie est très variable entre chaque sous-type, allant d’une
simple gêne fonctionnelle à la mort en période néonatale.
Les manifestations cliniques de la maladie sont très variables d’une forme à l’autre.
Dans les formes sévères, l’étendue des plaies, l’atteinte muqueuse, les cicatrisations à répétition
sont sources de complications systémiques multiples : dénutrition, anémie, douleur, rétractions
articulaires, syndrome inflammatoire chronique, amylose, pseudo syndactylies, carcinomes
épidermoïdes cutanés. Certaines formes particulières s’associent à d’autres signes cutanés (atteinte
unguéale, alopécie, hyperpigmentation, kératodermie palmoplantaire) ou extra-cutanés (dystrophie
musculaire ou atrésie du pylore). | | Numéro (Thèse ou Mémoire) : | M4092022 | | Président : | Abdelali BENTAHILA | | Directeur : | Fatima JABOUIRIK; Abdelali BENTAHILA co-rapporteur | | Juge : | Thami BENOUACHANE | | Juge : | Ahmed GAOUZI | | Juge : | Saida TELLAL |
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