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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Prenatal diagnosis' 
Affiner la recherche Faire une suggestionLE DIAGNOSTIC PRENATAL ET LES PRINCIPALES GENODERMATOSES CHEZ L’ENFANT / Aicha AL FERJANI
Titre : LE DIAGNOSTIC PRENATAL ET LES PRINCIPALES GENODERMATOSES CHEZ L’ENFANT Type de document : thèse Auteurs : Aicha AL FERJANI, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Etiopathogénie Caractéristiques génétiques Manifestations cliniques Principes thérapeutiques Diagnostic prénatal Etiopathogenesis Gene characteristics Clinical manifestations Therapeutic
principles Prenatal diagnosis سبب تولد المرض الخصائص الجينية األعراض السريرية المبادئ العالجية التشخيص قبل الوالدةRésumé : Les génodermatoses représentent un vaste groupe hétérogène de maladies génétiques rares à
expression cutanée ou cutanéo-viscérale, bénignes ou malignes, qui peuvent engager le pronostic vital.
Elles présentent un enjeu de santé publique lié à la consanguinité autour de la région
maghrébine.
Différentes formes cliniques, dont les principales sont :
✓ Les xeroderma pigmentosum, sont des maladies autosomiques récessives rares,
caractérisées par une sensibilité extrême aux rayons UV et à la lumière du soleil. En
l’absence de photoprotection, les enfants meurent rapidement de cancers cutanés
multiples.
✓ Les ichtyoses héréditaires sont des affections génétiques monogéniques, caractérisées par
une hyperkératose et une desquamation de l'épiderme.
✓ Les épidermolyses bulleuses (EB) héréditaires sont des génodermatoses sévères,
autosomiques dominantes ou récessives, affectant la cohésion dermo-épidermique,
aboutissant ainsi à la formation des bulles et érosions cutanées et muqueuses. En
l’absence de traitement, les patients meurent précocement de dénutrition et d’infections.
Les manifestations cliniques des génodermatoses sont très variables, et le diagnostic reste une
tâche difficile en raison de leur rareté et de leur diversité, par conséquent, une évaluation et une
surveillance continues sont souvent nécessaires pour établir un diagnostic précis.
La gravité de ces maladies cutanées ou leur caractère létal ont justifié le recours à un diagnostic
prénatal qui permet de poser un diagnostic précoce, donner des conseils génétiques correctes de même
que des informations sur le pronostic et le traitement en vue d'éviter des complications qui peuvent
mettre en jeu le pronostic vital du patient.
La prise en charge de ces patients est essentiellement préventive et symptomatique, cependant la
thérapie génique reste le traitement d’avenir.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3452022 Président : Abdelali BENTAHILA Directeur : Fatima JABOUIRIK ; Abdelali BENTAHILA Co-Rapporteur Juge : Noureddine KADDOURI Juge : Ahmed GAOUZI Juge : Saida TELLAL LE DIAGNOSTIC PRENATAL ET LES PRINCIPALES GENODERMATOSES CHEZ L’ENFANT [thèse] / Aicha AL FERJANI, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Etiopathogénie Caractéristiques génétiques Manifestations cliniques Principes thérapeutiques Diagnostic prénatal Etiopathogenesis Gene characteristics Clinical manifestations Therapeutic
principles Prenatal diagnosis سبب تولد المرض الخصائص الجينية األعراض السريرية المبادئ العالجية التشخيص قبل الوالدةRésumé : Les génodermatoses représentent un vaste groupe hétérogène de maladies génétiques rares à
expression cutanée ou cutanéo-viscérale, bénignes ou malignes, qui peuvent engager le pronostic vital.
Elles présentent un enjeu de santé publique lié à la consanguinité autour de la région
maghrébine.
Différentes formes cliniques, dont les principales sont :
✓ Les xeroderma pigmentosum, sont des maladies autosomiques récessives rares,
caractérisées par une sensibilité extrême aux rayons UV et à la lumière du soleil. En
l’absence de photoprotection, les enfants meurent rapidement de cancers cutanés
multiples.
✓ Les ichtyoses héréditaires sont des affections génétiques monogéniques, caractérisées par
une hyperkératose et une desquamation de l'épiderme.
✓ Les épidermolyses bulleuses (EB) héréditaires sont des génodermatoses sévères,
autosomiques dominantes ou récessives, affectant la cohésion dermo-épidermique,
aboutissant ainsi à la formation des bulles et érosions cutanées et muqueuses. En
l’absence de traitement, les patients meurent précocement de dénutrition et d’infections.
Les manifestations cliniques des génodermatoses sont très variables, et le diagnostic reste une
tâche difficile en raison de leur rareté et de leur diversité, par conséquent, une évaluation et une
surveillance continues sont souvent nécessaires pour établir un diagnostic précis.
La gravité de ces maladies cutanées ou leur caractère létal ont justifié le recours à un diagnostic
prénatal qui permet de poser un diagnostic précoce, donner des conseils génétiques correctes de même
que des informations sur le pronostic et le traitement en vue d'éviter des complications qui peuvent
mettre en jeu le pronostic vital du patient.
La prise en charge de ces patients est essentiellement préventive et symptomatique, cependant la
thérapie génique reste le traitement d’avenir.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3452022 Président : Abdelali BENTAHILA Directeur : Fatima JABOUIRIK ; Abdelali BENTAHILA Co-Rapporteur Juge : Noureddine KADDOURI Juge : Ahmed GAOUZI Juge : Saida TELLAL Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3452022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
M3452022URL
Titre : EPIDERMOLYSE BULLEUSE ET LES PRINCIPALES ATTEINTES SYSTÉMIQUES Type de document : thèse Auteurs : EL HAFI SARA, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Etiopathogénie Manifestations cliniques Complications Principes thérapeutiques Diagnostic prénatal Epidemiological profile Etiopathogenesis Clinical manifestations Complications Therapeutic principles Prenatal diagnosis سبب تولد المرض الأعراض السریریة المضاعفات العلاج التشخیص قبل الولادة. Résumé : Les épidermolyses bulleuses héréditaires sont des génodermatoses rares, autosomiques
dominantes ou récessives. Elles sont caractérisées par une fragilité cutanée, qui conduit, dès la
naissance, de façon spontanée ou après un traumatisme minime, à la formation de bulles cutanéomuqueuses
et d'érosions suite à un clivage entre l’épiderme et le derme. Cette pathologie est due à des
mutations de gènes codant pour des protéines impliquées pour la plupart dans la structure et la
fonction de la jonction dermo-épidermique.
On distingue quatre types majeurs des épidermolyses bulleuses en fonction du niveau de clivage
dans la membrane basale : la forme simple, jonctionnelle et dystrophique auxquelles s’ajoute
l’épidermolyse bulleuse Kindler.
Le diagnostic des épidermolyses bulleuses est confirmé par analyse immunohistochimique
d’une biopsie cutanée dans des centres spécialisés, visant à déterminer le niveau du clivage et la
protéine mutée. Mais la place de la génétique est importante pour le conseil génétique et pour le
diagnostic prénatal.
Actuellement, aucun traitement curatif basé sur la pathologie n'a été développé.
La prise en charge de ces patients est essentiellement préventive et symptomatique, cependant la
thérapie génique reste le traitement d’avenir.
La sévérité et le pronostic de la pathologie est très variable entre chaque sous-type, allant d’une
simple gêne fonctionnelle à la mort en période néonatale.
Les manifestations cliniques de la maladie sont très variables d’une forme à l’autre.
Dans les formes sévères, l’étendue des plaies, l’atteinte muqueuse, les cicatrisations à répétition
sont sources de complications systémiques multiples : dénutrition, anémie, douleur, rétractions
articulaires, syndrome inflammatoire chronique, amylose, pseudo syndactylies, carcinomes
épidermoïdes cutanés. Certaines formes particulières s’associent à d’autres signes cutanés (atteinte
unguéale, alopécie, hyperpigmentation, kératodermie palmoplantaire) ou extra-cutanés (dystrophie
musculaire ou atrésie du pylore).Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4092022 Président : Abdelali BENTAHILA Directeur : Fatima JABOUIRIK; Abdelali BENTAHILA co-rapporteur Juge : Thami BENOUACHANE Juge : Ahmed GAOUZI Juge : Saida TELLAL EPIDERMOLYSE BULLEUSE ET LES PRINCIPALES ATTEINTES SYSTÉMIQUES [thèse] / EL HAFI SARA, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Etiopathogénie Manifestations cliniques Complications Principes thérapeutiques Diagnostic prénatal Epidemiological profile Etiopathogenesis Clinical manifestations Complications Therapeutic principles Prenatal diagnosis سبب تولد المرض الأعراض السریریة المضاعفات العلاج التشخیص قبل الولادة. Résumé : Les épidermolyses bulleuses héréditaires sont des génodermatoses rares, autosomiques
dominantes ou récessives. Elles sont caractérisées par une fragilité cutanée, qui conduit, dès la
naissance, de façon spontanée ou après un traumatisme minime, à la formation de bulles cutanéomuqueuses
et d'érosions suite à un clivage entre l’épiderme et le derme. Cette pathologie est due à des
mutations de gènes codant pour des protéines impliquées pour la plupart dans la structure et la
fonction de la jonction dermo-épidermique.
On distingue quatre types majeurs des épidermolyses bulleuses en fonction du niveau de clivage
dans la membrane basale : la forme simple, jonctionnelle et dystrophique auxquelles s’ajoute
l’épidermolyse bulleuse Kindler.
Le diagnostic des épidermolyses bulleuses est confirmé par analyse immunohistochimique
d’une biopsie cutanée dans des centres spécialisés, visant à déterminer le niveau du clivage et la
protéine mutée. Mais la place de la génétique est importante pour le conseil génétique et pour le
diagnostic prénatal.
Actuellement, aucun traitement curatif basé sur la pathologie n'a été développé.
La prise en charge de ces patients est essentiellement préventive et symptomatique, cependant la
thérapie génique reste le traitement d’avenir.
La sévérité et le pronostic de la pathologie est très variable entre chaque sous-type, allant d’une
simple gêne fonctionnelle à la mort en période néonatale.
Les manifestations cliniques de la maladie sont très variables d’une forme à l’autre.
Dans les formes sévères, l’étendue des plaies, l’atteinte muqueuse, les cicatrisations à répétition
sont sources de complications systémiques multiples : dénutrition, anémie, douleur, rétractions
articulaires, syndrome inflammatoire chronique, amylose, pseudo syndactylies, carcinomes
épidermoïdes cutanés. Certaines formes particulières s’associent à d’autres signes cutanés (atteinte
unguéale, alopécie, hyperpigmentation, kératodermie palmoplantaire) ou extra-cutanés (dystrophie
musculaire ou atrésie du pylore).Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4092022 Président : Abdelali BENTAHILA Directeur : Fatima JABOUIRIK; Abdelali BENTAHILA co-rapporteur Juge : Thami BENOUACHANE Juge : Ahmed GAOUZI Juge : Saida TELLAL Réservation
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