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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Etiopathogenesis' 
Affiner la recherche Faire une suggestionLE DIAGNOSTIC PRENATAL ET LES PRINCIPALES GENODERMATOSES CHEZ L’ENFANT / Aicha AL FERJANI
Titre : LE DIAGNOSTIC PRENATAL ET LES PRINCIPALES GENODERMATOSES CHEZ L’ENFANT Type de document : thèse Auteurs : Aicha AL FERJANI, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Etiopathogénie Caractéristiques génétiques Manifestations cliniques Principes thérapeutiques Diagnostic prénatal Etiopathogenesis Gene characteristics Clinical manifestations Therapeutic
principles Prenatal diagnosis سبب تولد المرض الخصائص الجينية األعراض السريرية المبادئ العالجية التشخيص قبل الوالدةRésumé : Les génodermatoses représentent un vaste groupe hétérogène de maladies génétiques rares à
expression cutanée ou cutanéo-viscérale, bénignes ou malignes, qui peuvent engager le pronostic vital.
Elles présentent un enjeu de santé publique lié à la consanguinité autour de la région
maghrébine.
Différentes formes cliniques, dont les principales sont :
✓ Les xeroderma pigmentosum, sont des maladies autosomiques récessives rares,
caractérisées par une sensibilité extrême aux rayons UV et à la lumière du soleil. En
l’absence de photoprotection, les enfants meurent rapidement de cancers cutanés
multiples.
✓ Les ichtyoses héréditaires sont des affections génétiques monogéniques, caractérisées par
une hyperkératose et une desquamation de l'épiderme.
✓ Les épidermolyses bulleuses (EB) héréditaires sont des génodermatoses sévères,
autosomiques dominantes ou récessives, affectant la cohésion dermo-épidermique,
aboutissant ainsi à la formation des bulles et érosions cutanées et muqueuses. En
l’absence de traitement, les patients meurent précocement de dénutrition et d’infections.
Les manifestations cliniques des génodermatoses sont très variables, et le diagnostic reste une
tâche difficile en raison de leur rareté et de leur diversité, par conséquent, une évaluation et une
surveillance continues sont souvent nécessaires pour établir un diagnostic précis.
La gravité de ces maladies cutanées ou leur caractère létal ont justifié le recours à un diagnostic
prénatal qui permet de poser un diagnostic précoce, donner des conseils génétiques correctes de même
que des informations sur le pronostic et le traitement en vue d'éviter des complications qui peuvent
mettre en jeu le pronostic vital du patient.
La prise en charge de ces patients est essentiellement préventive et symptomatique, cependant la
thérapie génique reste le traitement d’avenir.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3452022 Président : Abdelali BENTAHILA Directeur : Fatima JABOUIRIK ; Abdelali BENTAHILA Co-Rapporteur Juge : Noureddine KADDOURI Juge : Ahmed GAOUZI Juge : Saida TELLAL LE DIAGNOSTIC PRENATAL ET LES PRINCIPALES GENODERMATOSES CHEZ L’ENFANT [thèse] / Aicha AL FERJANI, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Etiopathogénie Caractéristiques génétiques Manifestations cliniques Principes thérapeutiques Diagnostic prénatal Etiopathogenesis Gene characteristics Clinical manifestations Therapeutic
principles Prenatal diagnosis سبب تولد المرض الخصائص الجينية األعراض السريرية المبادئ العالجية التشخيص قبل الوالدةRésumé : Les génodermatoses représentent un vaste groupe hétérogène de maladies génétiques rares à
expression cutanée ou cutanéo-viscérale, bénignes ou malignes, qui peuvent engager le pronostic vital.
Elles présentent un enjeu de santé publique lié à la consanguinité autour de la région
maghrébine.
Différentes formes cliniques, dont les principales sont :
✓ Les xeroderma pigmentosum, sont des maladies autosomiques récessives rares,
caractérisées par une sensibilité extrême aux rayons UV et à la lumière du soleil. En
l’absence de photoprotection, les enfants meurent rapidement de cancers cutanés
multiples.
✓ Les ichtyoses héréditaires sont des affections génétiques monogéniques, caractérisées par
une hyperkératose et une desquamation de l'épiderme.
✓ Les épidermolyses bulleuses (EB) héréditaires sont des génodermatoses sévères,
autosomiques dominantes ou récessives, affectant la cohésion dermo-épidermique,
aboutissant ainsi à la formation des bulles et érosions cutanées et muqueuses. En
l’absence de traitement, les patients meurent précocement de dénutrition et d’infections.
Les manifestations cliniques des génodermatoses sont très variables, et le diagnostic reste une
tâche difficile en raison de leur rareté et de leur diversité, par conséquent, une évaluation et une
surveillance continues sont souvent nécessaires pour établir un diagnostic précis.
La gravité de ces maladies cutanées ou leur caractère létal ont justifié le recours à un diagnostic
prénatal qui permet de poser un diagnostic précoce, donner des conseils génétiques correctes de même
que des informations sur le pronostic et le traitement en vue d'éviter des complications qui peuvent
mettre en jeu le pronostic vital du patient.
La prise en charge de ces patients est essentiellement préventive et symptomatique, cependant la
thérapie génique reste le traitement d’avenir.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3452022 Président : Abdelali BENTAHILA Directeur : Fatima JABOUIRIK ; Abdelali BENTAHILA Co-Rapporteur Juge : Noureddine KADDOURI Juge : Ahmed GAOUZI Juge : Saida TELLAL Réservation
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Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3452022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
M3452022URL
Titre : EPIDERMOLYSE BULLEUSE ET LES PRINCIPALES ATTEINTES SYSTÉMIQUES Type de document : thèse Auteurs : EL HAFI SARA, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Etiopathogénie Manifestations cliniques Complications Principes thérapeutiques Diagnostic prénatal Epidemiological profile Etiopathogenesis Clinical manifestations Complications Therapeutic principles Prenatal diagnosis سبب تولد المرض الأعراض السریریة المضاعفات العلاج التشخیص قبل الولادة. Résumé : Les épidermolyses bulleuses héréditaires sont des génodermatoses rares, autosomiques
dominantes ou récessives. Elles sont caractérisées par une fragilité cutanée, qui conduit, dès la
naissance, de façon spontanée ou après un traumatisme minime, à la formation de bulles cutanéomuqueuses
et d'érosions suite à un clivage entre l’épiderme et le derme. Cette pathologie est due à des
mutations de gènes codant pour des protéines impliquées pour la plupart dans la structure et la
fonction de la jonction dermo-épidermique.
On distingue quatre types majeurs des épidermolyses bulleuses en fonction du niveau de clivage
dans la membrane basale : la forme simple, jonctionnelle et dystrophique auxquelles s’ajoute
l’épidermolyse bulleuse Kindler.
Le diagnostic des épidermolyses bulleuses est confirmé par analyse immunohistochimique
d’une biopsie cutanée dans des centres spécialisés, visant à déterminer le niveau du clivage et la
protéine mutée. Mais la place de la génétique est importante pour le conseil génétique et pour le
diagnostic prénatal.
Actuellement, aucun traitement curatif basé sur la pathologie n'a été développé.
La prise en charge de ces patients est essentiellement préventive et symptomatique, cependant la
thérapie génique reste le traitement d’avenir.
La sévérité et le pronostic de la pathologie est très variable entre chaque sous-type, allant d’une
simple gêne fonctionnelle à la mort en période néonatale.
Les manifestations cliniques de la maladie sont très variables d’une forme à l’autre.
Dans les formes sévères, l’étendue des plaies, l’atteinte muqueuse, les cicatrisations à répétition
sont sources de complications systémiques multiples : dénutrition, anémie, douleur, rétractions
articulaires, syndrome inflammatoire chronique, amylose, pseudo syndactylies, carcinomes
épidermoïdes cutanés. Certaines formes particulières s’associent à d’autres signes cutanés (atteinte
unguéale, alopécie, hyperpigmentation, kératodermie palmoplantaire) ou extra-cutanés (dystrophie
musculaire ou atrésie du pylore).Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4092022 Président : Abdelali BENTAHILA Directeur : Fatima JABOUIRIK; Abdelali BENTAHILA co-rapporteur Juge : Thami BENOUACHANE Juge : Ahmed GAOUZI Juge : Saida TELLAL EPIDERMOLYSE BULLEUSE ET LES PRINCIPALES ATTEINTES SYSTÉMIQUES [thèse] / EL HAFI SARA, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Etiopathogénie Manifestations cliniques Complications Principes thérapeutiques Diagnostic prénatal Epidemiological profile Etiopathogenesis Clinical manifestations Complications Therapeutic principles Prenatal diagnosis سبب تولد المرض الأعراض السریریة المضاعفات العلاج التشخیص قبل الولادة. Résumé : Les épidermolyses bulleuses héréditaires sont des génodermatoses rares, autosomiques
dominantes ou récessives. Elles sont caractérisées par une fragilité cutanée, qui conduit, dès la
naissance, de façon spontanée ou après un traumatisme minime, à la formation de bulles cutanéomuqueuses
et d'érosions suite à un clivage entre l’épiderme et le derme. Cette pathologie est due à des
mutations de gènes codant pour des protéines impliquées pour la plupart dans la structure et la
fonction de la jonction dermo-épidermique.
On distingue quatre types majeurs des épidermolyses bulleuses en fonction du niveau de clivage
dans la membrane basale : la forme simple, jonctionnelle et dystrophique auxquelles s’ajoute
l’épidermolyse bulleuse Kindler.
Le diagnostic des épidermolyses bulleuses est confirmé par analyse immunohistochimique
d’une biopsie cutanée dans des centres spécialisés, visant à déterminer le niveau du clivage et la
protéine mutée. Mais la place de la génétique est importante pour le conseil génétique et pour le
diagnostic prénatal.
Actuellement, aucun traitement curatif basé sur la pathologie n'a été développé.
La prise en charge de ces patients est essentiellement préventive et symptomatique, cependant la
thérapie génique reste le traitement d’avenir.
La sévérité et le pronostic de la pathologie est très variable entre chaque sous-type, allant d’une
simple gêne fonctionnelle à la mort en période néonatale.
Les manifestations cliniques de la maladie sont très variables d’une forme à l’autre.
Dans les formes sévères, l’étendue des plaies, l’atteinte muqueuse, les cicatrisations à répétition
sont sources de complications systémiques multiples : dénutrition, anémie, douleur, rétractions
articulaires, syndrome inflammatoire chronique, amylose, pseudo syndactylies, carcinomes
épidermoïdes cutanés. Certaines formes particulières s’associent à d’autres signes cutanés (atteinte
unguéale, alopécie, hyperpigmentation, kératodermie palmoplantaire) ou extra-cutanés (dystrophie
musculaire ou atrésie du pylore).Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4092022 Président : Abdelali BENTAHILA Directeur : Fatima JABOUIRIK; Abdelali BENTAHILA co-rapporteur Juge : Thami BENOUACHANE Juge : Ahmed GAOUZI Juge : Saida TELLAL Réservation
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Titre : SCLERODERMIE SYSTEMIQUE : ACTUALITES DIAGNOSTIQUES ET THERAPEUTIQUES Type de document : thèse Auteurs : GORFTI BILAL, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Sclérose systémique Sclérodermie Étiopathogénie Diagnostic Traitement Systemic sclerosis Scleroderma Etiopathogenesis Diagnosis Treatment علاج تشخیص مسببات المرض تصلب جلدي Résumé : La sclérose systémique est une maladie inflammatoire auto-immune rare et chronique
caractérisée par des anomalies généralisées des artérioles, des micro-vaisseaux et du tissu
conjonctif. Elle est plus fréquente chez les personnes âgées de 44 à 55 ans avec une forte
prédominance féminine et des estimations de prévalence et d’incidence plus élevées chez les
patients d'origine européenne et américaine. La ScS est cliniquement hétérogène allant d'un
sous-ensemble plus léger à une fibrose cutanée sévère et une implication de nombreux organes
internes, qui peut mettre en jeu le pronostic vital. L'étiopathogénie de la ScS reste mal comprise
et implique une vasculopathie, une activation immunitaire et une fibrose diffuse. Les progrès
récents de notre compréhension des auto-anticorps spécifiques et des analyses bioinformatiques
a conduit à réévaluer la classification purement clinique des sous-types de la ScS cutanée
limitée et diffuse. En pratique courante, le diagnostic est essentiellement clinique, basé sur les
critères de l'ACR/EULAR, étayé par un bilan paraclinique qui a pour objectif de confirmer le
diagnostic si les signes cliniques sont insuffisants et de rechercher d’éventuelles atteintes
viscérales. Le bilan immunologique et la pratique de la capillaroscopie du lit unguéal
constituent les examens complémentaires de première intention réalisés en cas de suspicion de
la maladie. Nous avons discuté dans ce travail les différents facteurs impliqués dans la
pathogenèse de la maladie, notamment les facteurs génétiques, épigénétiques,
environnementaux et hormonaux. On a aussi discuté les différents outils de diagnostic cliniques,
biologiques et radiologiques en mettant l'accent sur les caractéristiques spécifiques qui
apparaissent tôt dans l'évolution de la maladie. Enfin, nous avons donné un aperçu sur les
actualités thérapeutiques de cette maladie en mettant l’accent sur les cibles thérapeutiques les
plus prometteuses qui pourraient améliorer la future prise en charge de la ScS.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2492023 Président : Rachid HADEF Directeur : Abdelhamid ZRARA Juge : Hafid ZAHID Juge : Jira MOHAMED SCLERODERMIE SYSTEMIQUE : ACTUALITES DIAGNOSTIQUES ET THERAPEUTIQUES [thèse] / GORFTI BILAL, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Sclérose systémique Sclérodermie Étiopathogénie Diagnostic Traitement Systemic sclerosis Scleroderma Etiopathogenesis Diagnosis Treatment علاج تشخیص مسببات المرض تصلب جلدي Résumé : La sclérose systémique est une maladie inflammatoire auto-immune rare et chronique
caractérisée par des anomalies généralisées des artérioles, des micro-vaisseaux et du tissu
conjonctif. Elle est plus fréquente chez les personnes âgées de 44 à 55 ans avec une forte
prédominance féminine et des estimations de prévalence et d’incidence plus élevées chez les
patients d'origine européenne et américaine. La ScS est cliniquement hétérogène allant d'un
sous-ensemble plus léger à une fibrose cutanée sévère et une implication de nombreux organes
internes, qui peut mettre en jeu le pronostic vital. L'étiopathogénie de la ScS reste mal comprise
et implique une vasculopathie, une activation immunitaire et une fibrose diffuse. Les progrès
récents de notre compréhension des auto-anticorps spécifiques et des analyses bioinformatiques
a conduit à réévaluer la classification purement clinique des sous-types de la ScS cutanée
limitée et diffuse. En pratique courante, le diagnostic est essentiellement clinique, basé sur les
critères de l'ACR/EULAR, étayé par un bilan paraclinique qui a pour objectif de confirmer le
diagnostic si les signes cliniques sont insuffisants et de rechercher d’éventuelles atteintes
viscérales. Le bilan immunologique et la pratique de la capillaroscopie du lit unguéal
constituent les examens complémentaires de première intention réalisés en cas de suspicion de
la maladie. Nous avons discuté dans ce travail les différents facteurs impliqués dans la
pathogenèse de la maladie, notamment les facteurs génétiques, épigénétiques,
environnementaux et hormonaux. On a aussi discuté les différents outils de diagnostic cliniques,
biologiques et radiologiques en mettant l'accent sur les caractéristiques spécifiques qui
apparaissent tôt dans l'évolution de la maladie. Enfin, nous avons donné un aperçu sur les
actualités thérapeutiques de cette maladie en mettant l’accent sur les cibles thérapeutiques les
plus prometteuses qui pourraient améliorer la future prise en charge de la ScS.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2492023 Président : Rachid HADEF Directeur : Abdelhamid ZRARA Juge : Hafid ZAHID Juge : Jira MOHAMED Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2492023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2023 Disponible
