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Affiner la recherche Faire une suggestionDEFICIT COMBINE EN FACTEUR V ET EN FACTEUR VIII DE LA COAGULATION. / BENNOUR Omar
Titre : DEFICIT COMBINE EN FACTEUR V ET EN FACTEUR VIII DE LA COAGULATION. Type de document : thèse Auteurs : BENNOUR Omar, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : Déficit combiné Facteur V Facteur VIII LMAN-1 MCFD-2 Résumé : Le déficit combiné en facteur V et en facteur VIII (DF5F8) est décrit depuis 1954comme une maladie rare congénitale responsable des syndromes hémorragiques d’intensité variable généralement modérés.
Ce déficit est de transmission autosomique récessive causé par des mutations dans des gènes codant pour deux protéines LMAN1 et MCFD2, qui sont impliquées dans le passage des FV et FVIII entre le réticulum endoplasmique et l’appareil de Golgi avant leur sécrétion.
Les mutations décrites dans le gène de LMAN1 (situé sur le chromosome 18q21) et dans le gène de MCFD2 (situé sur le chromosome 2p21) entravent la structure des molécules chaperonnes et provoquent un déficit combiné en facteur V et VIII.
Notre travail a pour but de faire la lumière sur cette pathologie rarement diagnostiquée, en apportant des données très récentes de la littérature.
Le DF5F8 est significativement sous diagnostiqué, en raison de ses manifestations hémorragiques souvent bénignes, ou diagnostiquées à tort comme un déficit en facteur unique (V ou VIII). Les patients présentent un syndrome hémorragique variable avec généralement un allongement de temps de Quick (TQ), un temps de céphaline avec activateur (TCA) allongé et le temps de saignement et la numération plaquettaire sont normaux, Les dosages spécifiques de l’activité coagulante des deux facteurs V et VIII mettent en évidence un déficit combiné avec une valeur résiduelle qui varie entre 5 et 30%
Le traitement de ce déficit combiné dépend de la nature de saignement et du niveau plasmatique des facteurs V et VIII. Les traitements existant pour maitriser le saignement :
Le plasma frais congelé, la desmopressine, le concentré de facteur VIII : Plasmatique et Recombinant.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2452019 Président : BENKIRANE.S Directeur : MASRAR.A Juge : NAZIH.M Juge : JEAIDI.A DEFICIT COMBINE EN FACTEUR V ET EN FACTEUR VIII DE LA COAGULATION. [thèse] / BENNOUR Omar, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Déficit combiné Facteur V Facteur VIII LMAN-1 MCFD-2 Résumé : Le déficit combiné en facteur V et en facteur VIII (DF5F8) est décrit depuis 1954comme une maladie rare congénitale responsable des syndromes hémorragiques d’intensité variable généralement modérés.
Ce déficit est de transmission autosomique récessive causé par des mutations dans des gènes codant pour deux protéines LMAN1 et MCFD2, qui sont impliquées dans le passage des FV et FVIII entre le réticulum endoplasmique et l’appareil de Golgi avant leur sécrétion.
Les mutations décrites dans le gène de LMAN1 (situé sur le chromosome 18q21) et dans le gène de MCFD2 (situé sur le chromosome 2p21) entravent la structure des molécules chaperonnes et provoquent un déficit combiné en facteur V et VIII.
Notre travail a pour but de faire la lumière sur cette pathologie rarement diagnostiquée, en apportant des données très récentes de la littérature.
Le DF5F8 est significativement sous diagnostiqué, en raison de ses manifestations hémorragiques souvent bénignes, ou diagnostiquées à tort comme un déficit en facteur unique (V ou VIII). Les patients présentent un syndrome hémorragique variable avec généralement un allongement de temps de Quick (TQ), un temps de céphaline avec activateur (TCA) allongé et le temps de saignement et la numération plaquettaire sont normaux, Les dosages spécifiques de l’activité coagulante des deux facteurs V et VIII mettent en évidence un déficit combiné avec une valeur résiduelle qui varie entre 5 et 30%
Le traitement de ce déficit combiné dépend de la nature de saignement et du niveau plasmatique des facteurs V et VIII. Les traitements existant pour maitriser le saignement :
Le plasma frais congelé, la desmopressine, le concentré de facteur VIII : Plasmatique et Recombinant.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2452019 Président : BENKIRANE.S Directeur : MASRAR.A Juge : NAZIH.M Juge : JEAIDI.A Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2452019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible M2452019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2019 Disponible Documents numériques
M2452019URL
Titre : DEFICIT COMBINE EN FACTEUR V ET EN FACTEUR VIII DE LA COAGULATION : A PROPOS D’UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE. Type de document : thèse Auteurs : NASSABI ABDELILAH, Auteur Année de publication : 2013 Langues : Français (fre) Mots-clés : DEFICIT COMBINE FACTEUR V FACTEUR VIII LMAN-1 MCFD-2 ERGIC-53. Résumé : Le déficit combiné en facteur V et en facteur VIII (DF5F8) est une anomalie héréditaire rare de la coagulation. C’est un trouble autosomique récessif causé par des mutations dans des gènes codant pour deux protéines LMAN1 et MCFD2, impliquées dans le transport intracellulaire des facteurs V et VIII.
Notre travail a pour but de faire la lumière sur cette pathologie rarement diagnostiquée, en apportant des données très récentes de la littérature.
Nous rapportons le cas d’une femme marocaine âgée de 22 ans, qui présentait un syndrome hémorragique avec un allongement du temps de Quick (TQ) et du temps de céphaline avec activateur (TCA).
Notre patiente présentait souvent des taches ecchymotiques spontanées, des saignements prolongés à la suite des traumatismes, des ménorragies à l’âge de la puberté, avec un épisode d’hémorragies abondantes la nuit des noces. Le bilan a montré effectivement un allongement de TCA et du TQ, un déficit profond en FV et en FVIII respectivement 4% et 5%. Les taux des autres facteurs étaient normaux. Le diagnostic du DF5F8 a été retenu après un deuxième contrôle.
Ce déficit est peu diagnostiqué vue l’absence de signes cliniques graves induisant une absence de consultation médicale, ou diagnostiqué à tort comme un déficit simple en un seul facteur, hémophilie A mineure ou para-hémophilie.
La patiente présentait des hémorragies depuis l’âge de 10 ans suite à un saignement prolongé après une extraction dentaire. Elle était mal suivie car on pensait qu’elle présentait une hémophilie A féminine modérée qui est exceptionnelle. Le diagnostic du DF5F8 n’a été posé que 10 ans après.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0032013 Président : BELMEKKI.A Directeur : CHAKOUR.M Juge : DAMI.A Juge : DOGHMI.K DEFICIT COMBINE EN FACTEUR V ET EN FACTEUR VIII DE LA COAGULATION : A PROPOS D’UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE. [thèse] / NASSABI ABDELILAH, Auteur . - 2013.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : DEFICIT COMBINE FACTEUR V FACTEUR VIII LMAN-1 MCFD-2 ERGIC-53. Résumé : Le déficit combiné en facteur V et en facteur VIII (DF5F8) est une anomalie héréditaire rare de la coagulation. C’est un trouble autosomique récessif causé par des mutations dans des gènes codant pour deux protéines LMAN1 et MCFD2, impliquées dans le transport intracellulaire des facteurs V et VIII.
Notre travail a pour but de faire la lumière sur cette pathologie rarement diagnostiquée, en apportant des données très récentes de la littérature.
Nous rapportons le cas d’une femme marocaine âgée de 22 ans, qui présentait un syndrome hémorragique avec un allongement du temps de Quick (TQ) et du temps de céphaline avec activateur (TCA).
Notre patiente présentait souvent des taches ecchymotiques spontanées, des saignements prolongés à la suite des traumatismes, des ménorragies à l’âge de la puberté, avec un épisode d’hémorragies abondantes la nuit des noces. Le bilan a montré effectivement un allongement de TCA et du TQ, un déficit profond en FV et en FVIII respectivement 4% et 5%. Les taux des autres facteurs étaient normaux. Le diagnostic du DF5F8 a été retenu après un deuxième contrôle.
Ce déficit est peu diagnostiqué vue l’absence de signes cliniques graves induisant une absence de consultation médicale, ou diagnostiqué à tort comme un déficit simple en un seul facteur, hémophilie A mineure ou para-hémophilie.
La patiente présentait des hémorragies depuis l’âge de 10 ans suite à un saignement prolongé après une extraction dentaire. Elle était mal suivie car on pensait qu’elle présentait une hémophilie A féminine modérée qui est exceptionnelle. Le diagnostic du DF5F8 n’a été posé que 10 ans après.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0032013 Président : BELMEKKI.A Directeur : CHAKOUR.M Juge : DAMI.A Juge : DOGHMI.K Réservation
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Titre : DETECTION PHENOTYPIQUE ET GENOTYPIQUE DE LA RESISTANCE A LA PROTEINE C ACTIVEE Type de document : thèse Auteurs : SADOQ IMANE, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Thrombophilie Résistance à la Protéine C activée facteur V mutation FV Leiden thrombophilia activated protein c resistance factor V mutation FV Leiden الثرومبوفيليا مقاومة البروتين C المفعل العامل الخامس طفرة FV Leiden Résumé : La thrombophilie est définie comme un état d’hypercoagulabilité qui accroit le risque de thrombose. Elle peut être soit héréditaire, acquise, ou encore résulter d’interactions entre des facteurs génétiques et des facteurs environnementaux. Il existe de nombreux facteurs de risque de thrombophilie héréditaire, tels que le facteur V Leiden qui est principalement lié La résistance à la protéine C activée.
L’objectif de notre travail a été de réaliser une étude préliminaire du profil de la mutation Facteur V Leiden.
Il s’agit d’une étude rétrospective-descriptive, réalisée au CHU Ibn Sina Rabat par le laboratoire central d’hématologie, La recherche de cette mutation implique un test phénotypique qui consiste à rechercher l’APCR par des méthodes de coagulation. Cette méthode est souvent utilisée en première intention et présente une grande spécificité. Cependant, il est essentiel d'effectuer une analyse moléculaire afin de déterminer si le FV Leiden est hétérozygote ou homozygote.
Sur une population de 351 patients la fréquence de l’APCR était de 3 % avec une prédominance féminine et un âge moyen de 24.18 ans. Parmi ces patients, 79 patients ont subi une recherche de la mutation du FV Leiden. Sur ces 79 patients seulement 8 patients ont montré une recherche positive de cette mutation à l’état hétérozygote, également avec prédominance féminine et un âge moyen de 31.5ans. En outre, parmi les patients présentant une APCR, 7 étaient porteurs de la mutation du facteur V Leiden à l’état hétérozygote, et aucun à l’état homozygote.
Les différents paramètres ont été dans des pourcentages similaires avec ceux des différentes études publiées. En conclusion, nos résultats confirment les rapports précédents concernant la prévalence de l’APCR et du FV Leiden et la corrélation entre les deux.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0292024 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : MASRAR Azlarab Juge : AANIZ Tarik Juge : MAMAD Hassane DETECTION PHENOTYPIQUE ET GENOTYPIQUE DE LA RESISTANCE A LA PROTEINE C ACTIVEE [thèse] / SADOQ IMANE, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Thrombophilie Résistance à la Protéine C activée facteur V mutation FV Leiden thrombophilia activated protein c resistance factor V mutation FV Leiden الثرومبوفيليا مقاومة البروتين C المفعل العامل الخامس طفرة FV Leiden Résumé : La thrombophilie est définie comme un état d’hypercoagulabilité qui accroit le risque de thrombose. Elle peut être soit héréditaire, acquise, ou encore résulter d’interactions entre des facteurs génétiques et des facteurs environnementaux. Il existe de nombreux facteurs de risque de thrombophilie héréditaire, tels que le facteur V Leiden qui est principalement lié La résistance à la protéine C activée.
L’objectif de notre travail a été de réaliser une étude préliminaire du profil de la mutation Facteur V Leiden.
Il s’agit d’une étude rétrospective-descriptive, réalisée au CHU Ibn Sina Rabat par le laboratoire central d’hématologie, La recherche de cette mutation implique un test phénotypique qui consiste à rechercher l’APCR par des méthodes de coagulation. Cette méthode est souvent utilisée en première intention et présente une grande spécificité. Cependant, il est essentiel d'effectuer une analyse moléculaire afin de déterminer si le FV Leiden est hétérozygote ou homozygote.
Sur une population de 351 patients la fréquence de l’APCR était de 3 % avec une prédominance féminine et un âge moyen de 24.18 ans. Parmi ces patients, 79 patients ont subi une recherche de la mutation du FV Leiden. Sur ces 79 patients seulement 8 patients ont montré une recherche positive de cette mutation à l’état hétérozygote, également avec prédominance féminine et un âge moyen de 31.5ans. En outre, parmi les patients présentant une APCR, 7 étaient porteurs de la mutation du facteur V Leiden à l’état hétérozygote, et aucun à l’état homozygote.
Les différents paramètres ont été dans des pourcentages similaires avec ceux des différentes études publiées. En conclusion, nos résultats confirment les rapports précédents concernant la prévalence de l’APCR et du FV Leiden et la corrélation entre les deux.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0292024 Président : OUADGHIRI Mouna Directeur : MASRAR Azlarab Juge : AANIZ Tarik Juge : MAMAD Hassane Réservation
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Titre : FACTEUR V DE COAGULATION: PHYSIOLOGIE ET PATHOLOGIE LIÉS Type de document : thèse Auteurs : REGRAGUI ISMAIL, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Facteur V Leiden Hémorragie Thrombose Déficit Factor V Leiden Bleeding Thrombosis Deficiency العامل الخامس ليدن النزف تجلط الدم عجز Résumé : Le facteur V de coagulation est une protéine produite par le foie qui circule dans le sang sous
forme inactive. Il est activé par la thrombine, qui le transforme en cofacteur pour la conversion
de la prothrombine en thrombine. Le déficit en facteur V peut être congénital ou acquis ; la
forme congénitale est sous-jacente d’une mutation au niveau du chromosome 1 tandis que la
forme acquise est majoritairement dus au développement d’inhibiteurs anti FV. Le syndrome
hémorragique qui en résulte est de sévérité variable mais demeure moins fatale que d’autres
déficit en facteurs. Les personnes atteintes d'un déficit léger peuvent rester asymptomatique et
ne nécessitent aucun traitement, tandis que celles atteintes d'un déficit sévère peuvent présenter
des saignements prolongés, des ecchymoses, des épistaxis, et des ménométrorragies pouvant
nécessiter des transfusions de plasma.
Le facteur V Leiden est une pathologie génétique caractérisée par une mauvaise réponse
anticoagulante à la protéine C activée associée à un état d’hypercoagulabilité et un risque accru
de thrombose surtout chez les sujets homozygotes.
La thrombophilie du facteur V de Leiden est suspectée chez les personnes ayant des antécédents
de thromboembolie veineuse, en particulier chez les femmes aux antécédents de thrombose
pendant la grossesse . La thrombose veineuse profonde et l'embolie pulmonaire demeurent les
manifestations les plus courantes, mais des thromboses dans des endroits inhabituels sont
possibles.
Le diagnostic est basé sur des tests de dépistage objectivant une résistance à la PCa complété
par la recherche de la mutation par biologie moléculaire.
La prise en charge est basée sur le traitement des manifestations thrombotiques, la prévention
des récidives et la réévaluation périodique des sujets à risque.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0542023 Président : Azlarab MASRAR Directeur : Souad BENKIRANE Juge : Anass JEAIDI Juge : Zahid HAFID FACTEUR V DE COAGULATION: PHYSIOLOGIE ET PATHOLOGIE LIÉS [thèse] / REGRAGUI ISMAIL, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Facteur V Leiden Hémorragie Thrombose Déficit Factor V Leiden Bleeding Thrombosis Deficiency العامل الخامس ليدن النزف تجلط الدم عجز Résumé : Le facteur V de coagulation est une protéine produite par le foie qui circule dans le sang sous
forme inactive. Il est activé par la thrombine, qui le transforme en cofacteur pour la conversion
de la prothrombine en thrombine. Le déficit en facteur V peut être congénital ou acquis ; la
forme congénitale est sous-jacente d’une mutation au niveau du chromosome 1 tandis que la
forme acquise est majoritairement dus au développement d’inhibiteurs anti FV. Le syndrome
hémorragique qui en résulte est de sévérité variable mais demeure moins fatale que d’autres
déficit en facteurs. Les personnes atteintes d'un déficit léger peuvent rester asymptomatique et
ne nécessitent aucun traitement, tandis que celles atteintes d'un déficit sévère peuvent présenter
des saignements prolongés, des ecchymoses, des épistaxis, et des ménométrorragies pouvant
nécessiter des transfusions de plasma.
Le facteur V Leiden est une pathologie génétique caractérisée par une mauvaise réponse
anticoagulante à la protéine C activée associée à un état d’hypercoagulabilité et un risque accru
de thrombose surtout chez les sujets homozygotes.
La thrombophilie du facteur V de Leiden est suspectée chez les personnes ayant des antécédents
de thromboembolie veineuse, en particulier chez les femmes aux antécédents de thrombose
pendant la grossesse . La thrombose veineuse profonde et l'embolie pulmonaire demeurent les
manifestations les plus courantes, mais des thromboses dans des endroits inhabituels sont
possibles.
Le diagnostic est basé sur des tests de dépistage objectivant une résistance à la PCa complété
par la recherche de la mutation par biologie moléculaire.
La prise en charge est basée sur le traitement des manifestations thrombotiques, la prévention
des récidives et la réévaluation périodique des sujets à risque.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0542023 Président : Azlarab MASRAR Directeur : Souad BENKIRANE Juge : Anass JEAIDI Juge : Zahid HAFID Réservation
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Titre : Le Facteur V Leiden ou phénotype de Résistance à la Protéine C activée (RPCa) Type de document : thèse Auteurs : Sana FARHANE, Auteur Langues : Français (fre) Mots-clés : Facteur V Résistance à la protéine C activée Facteur V Leiden Thrombophilie Thromboses veineuses. Résumé : Le facteur V (FV) est une protéine de l'hémostase, son rôle est crucial dans la voie pro-coagulante et anti-coagulante notamment celle de la protéine C. La résistance à la protéine C activée (RPCA) est une anomalie de la coagulation liée le plus souvent à la mutation facteur V Leiden, substitution nucléotidique G1691A se traduisant par une mutation arginine (506) en glutamine en position 506 du facteur V. C’est un facteur constitutionnel de thrombophilie. Chez les patients ayant des antécédents de thromboses veineuses, sa fréquence est de 20 à 30 % alors qu’elle est de 4 à 10 % chez les sujets asymptomatiques.
La recherche du FV Leiden fait partie du bilan de thrombophilie du sujet âgé de moins de 50 ans. L’implication du FV Leiden au cours des thromboses artérielles est faible, voire absente. Une association avec les fausses couches à répétition et certaines pathologies vasculoplacentaires est également rapportée.
Sa détermination au laboratoire comporte un test phénotypique représentée par la recherche de RPCA par méthodes de coagulation est souvent utilisée en première intention avec une très bonne spécificité. Toutefois, l’étude moléculaire est incontournable pour établir la nature hétérozygote ou homozygote du FV Leiden.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0952016 Président : BAITE.A Directeur : MESSAOUDI.N Juge : TELLAL.S Juge : AOUFI.S Le Facteur V Leiden ou phénotype de Résistance à la Protéine C activée (RPCa) [thèse] / Sana FARHANE, Auteur . - [s.d.].
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Facteur V Résistance à la protéine C activée Facteur V Leiden Thrombophilie Thromboses veineuses. Résumé : Le facteur V (FV) est une protéine de l'hémostase, son rôle est crucial dans la voie pro-coagulante et anti-coagulante notamment celle de la protéine C. La résistance à la protéine C activée (RPCA) est une anomalie de la coagulation liée le plus souvent à la mutation facteur V Leiden, substitution nucléotidique G1691A se traduisant par une mutation arginine (506) en glutamine en position 506 du facteur V. C’est un facteur constitutionnel de thrombophilie. Chez les patients ayant des antécédents de thromboses veineuses, sa fréquence est de 20 à 30 % alors qu’elle est de 4 à 10 % chez les sujets asymptomatiques.
La recherche du FV Leiden fait partie du bilan de thrombophilie du sujet âgé de moins de 50 ans. L’implication du FV Leiden au cours des thromboses artérielles est faible, voire absente. Une association avec les fausses couches à répétition et certaines pathologies vasculoplacentaires est également rapportée.
Sa détermination au laboratoire comporte un test phénotypique représentée par la recherche de RPCA par méthodes de coagulation est souvent utilisée en première intention avec une très bonne spécificité. Toutefois, l’étude moléculaire est incontournable pour établir la nature hétérozygote ou homozygote du FV Leiden.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0952016 Président : BAITE.A Directeur : MESSAOUDI.N Juge : TELLAL.S Juge : AOUFI.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0952016 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2016 Disponible P0952016-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2016 Disponible
Titre : LE PREMIER CAS MAROCAIN DU DEFICIT COMBINE EN FACTEUR V ET VIII DE LA COAGULATION Type de document : thèse Auteurs : EL KOSTALI FATIMA ZAHRA, Auteur Année de publication : 2008 Langues : Français (fre) Mots-clés : PROTEINES CHAPERONNES (ERGIC53/LMAN1-MCFD2) FACTEUR V FACTEUR VIII Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le déficit combiné en facteur V et VIII est décrit depuis 1954 comme une maladie congénitale rare. Il se répartit principalement dans le contour méditerranéen et se distingue des déficits classiques des facteurs de la coagulation.
La description des familles atteintes de ce déficit combiné a permis dans un premier temps de connaître la symptomatologie de la maladie, puis d’identifier les gènes responsables de la diminution simultanée des FV et VIII.
Deux gènes codent successivement pour deux protéines LMAN1pour Lectin MANnose-Binding1 et MCFD2 pour Multiple Coagulation factor deficiency2 qui sont impliquées dans le passage des FV et VIII entre le réticulum endoplasmique et l’appareil de Golgi avant la sécrétion.
Les mutations décrites dans le gène de LMAN1 (situé sur le chromosome 18q21) et dans le gène de MCFD2 (situé sur le chromosome 2p21) entravent la structure des molécules chaperonnes et provoquent un déficit combiné en facteur V et VIII.
Le mécanisme une fois élucidé a permis d’ouvrir des voies de recherche pour la prise en charge des thromboses liées à l’augmentation du FVIII.
Nous rapportant le premier cas marocain de ce déficit, il s’agit d’une jeune petite fille de 13 ans, originaire de Khemissat, sans antécédents cliniques, adressée au laboratoire pour un bilan préopératoire. L’hémogramme est normal, le bilan d’hémostase a révélé une diminution du TP (34%) et un allongement du TCA (81s/ 35s) liés à un déficit combiné en FV et VIII dont les taux successifs se sont révélés identiques et égaux à 9%. le reste de l’hémogramme est normal.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0622008 Président : AGOUMI ABDELAZIZ Directeur : BENKIRANE NAJIA Juge : MASRAR AZZEDINE Juge : TLIGUI HOUSSAINE LE PREMIER CAS MAROCAIN DU DEFICIT COMBINE EN FACTEUR V ET VIII DE LA COAGULATION [thèse] / EL KOSTALI FATIMA ZAHRA, Auteur . - 2008.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : PROTEINES CHAPERONNES (ERGIC53/LMAN1-MCFD2) FACTEUR V FACTEUR VIII Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le déficit combiné en facteur V et VIII est décrit depuis 1954 comme une maladie congénitale rare. Il se répartit principalement dans le contour méditerranéen et se distingue des déficits classiques des facteurs de la coagulation.
La description des familles atteintes de ce déficit combiné a permis dans un premier temps de connaître la symptomatologie de la maladie, puis d’identifier les gènes responsables de la diminution simultanée des FV et VIII.
Deux gènes codent successivement pour deux protéines LMAN1pour Lectin MANnose-Binding1 et MCFD2 pour Multiple Coagulation factor deficiency2 qui sont impliquées dans le passage des FV et VIII entre le réticulum endoplasmique et l’appareil de Golgi avant la sécrétion.
Les mutations décrites dans le gène de LMAN1 (situé sur le chromosome 18q21) et dans le gène de MCFD2 (situé sur le chromosome 2p21) entravent la structure des molécules chaperonnes et provoquent un déficit combiné en facteur V et VIII.
Le mécanisme une fois élucidé a permis d’ouvrir des voies de recherche pour la prise en charge des thromboses liées à l’augmentation du FVIII.
Nous rapportant le premier cas marocain de ce déficit, il s’agit d’une jeune petite fille de 13 ans, originaire de Khemissat, sans antécédents cliniques, adressée au laboratoire pour un bilan préopératoire. L’hémogramme est normal, le bilan d’hémostase a révélé une diminution du TP (34%) et un allongement du TCA (81s/ 35s) liés à un déficit combiné en FV et VIII dont les taux successifs se sont révélés identiques et égaux à 9%. le reste de l’hémogramme est normal.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0622008 Président : AGOUMI ABDELAZIZ Directeur : BENKIRANE NAJIA Juge : MASRAR AZZEDINE Juge : TLIGUI HOUSSAINE Réservation
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