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Biothérapie en rhumatologie pédiatrique (Expérience de l’Hôpital d’Enfants de Rabat). / SoumiyaHarbouz.
Titre : Biothérapie en rhumatologie pédiatrique (Expérience de l’Hôpital d’Enfants de Rabat). Type de document : thèse Auteurs : SoumiyaHarbouz., Auteur Année de publication : 2015 Langues : Français (fre) Mots-clés : Biothérapie Arthrite juvénile idiopathique Fièvre méditerranéenne familiale Efficacité Tolérance. Résumé : Introduction : La biothérapie, résultat d’avancées spectaculaires de la génétique et de la recherche en biologie moléculaire et cellulaire ,a considérablement amélioré la prise en charge des maladies rhumatismales et auto-inflammatoires de l’enfant. Afin d’apprécier son efficacité et sa tolérance, une étude prospective a été réalisée dans le Service de pédiatrie IV et à la consultation de rhumatologie pédiatrique de l’Hôpital d’Enfants de Rabat, CHU Ibn sina .
Matériel-Méthodes : Une fiche d’exploitation a été élaborée comportant les données épidémiologiques, cliniques, paracliniques et thérapeutiques des cas diagnostiqués ainsi que leur évolution sous biothérapie.
Résultats-discussion : 17 enfants ont reçu un traitement par la biothérapie .58 % présentaient une AJI systémique, 17% unepolyarthrite avec FR, 11 % une oligoarthrite avec uveite sévère ,5 % une spondylarthropathie juvénile et 5 % une fièvre Méditéranéenne familiale. Le délai moyen de mise sous biothérapie était de 19 mois [2-48]. On note une nette amélioration clinique et biologique pour 93 % des patients. L´étanercept a été efficace dans les AJI d’évolution polyarticulaire, l’Adalimumab dans les oligoarthrites avec uveitesévère ,leTocilizumab dans les formes systémiques des AJI et l’Anakinra dans la Fièvre méditerranéenne familiale résistante à la colchicine et les arthrites systémiques. Les effets indésirables relevés étaient : saignement minime au site d’injection sous Etanercept, un léger malaise et une réaction cutanée sous Adalimumab.
Conclusion : La biothérapie est une alternative thérapeutique très intéressante dans les formes sévères de ces affections .Des études multicentriques sont en cours pour mieux apprécier la tolérance et l’efficacité à long terme de ce procédé thérapeutique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0892015 Président : BENTAHILA.A Directeur : CHKIRATE.B Juge : AIT OUMAR.H Juge : EL HAFIDI.N Biothérapie en rhumatologie pédiatrique (Expérience de l’Hôpital d’Enfants de Rabat). [thèse] / SoumiyaHarbouz., Auteur . - 2015.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Biothérapie Arthrite juvénile idiopathique Fièvre méditerranéenne familiale Efficacité Tolérance. Résumé : Introduction : La biothérapie, résultat d’avancées spectaculaires de la génétique et de la recherche en biologie moléculaire et cellulaire ,a considérablement amélioré la prise en charge des maladies rhumatismales et auto-inflammatoires de l’enfant. Afin d’apprécier son efficacité et sa tolérance, une étude prospective a été réalisée dans le Service de pédiatrie IV et à la consultation de rhumatologie pédiatrique de l’Hôpital d’Enfants de Rabat, CHU Ibn sina .
Matériel-Méthodes : Une fiche d’exploitation a été élaborée comportant les données épidémiologiques, cliniques, paracliniques et thérapeutiques des cas diagnostiqués ainsi que leur évolution sous biothérapie.
Résultats-discussion : 17 enfants ont reçu un traitement par la biothérapie .58 % présentaient une AJI systémique, 17% unepolyarthrite avec FR, 11 % une oligoarthrite avec uveite sévère ,5 % une spondylarthropathie juvénile et 5 % une fièvre Méditéranéenne familiale. Le délai moyen de mise sous biothérapie était de 19 mois [2-48]. On note une nette amélioration clinique et biologique pour 93 % des patients. L´étanercept a été efficace dans les AJI d’évolution polyarticulaire, l’Adalimumab dans les oligoarthrites avec uveitesévère ,leTocilizumab dans les formes systémiques des AJI et l’Anakinra dans la Fièvre méditerranéenne familiale résistante à la colchicine et les arthrites systémiques. Les effets indésirables relevés étaient : saignement minime au site d’injection sous Etanercept, un léger malaise et une réaction cutanée sous Adalimumab.
Conclusion : La biothérapie est une alternative thérapeutique très intéressante dans les formes sévères de ces affections .Des études multicentriques sont en cours pour mieux apprécier la tolérance et l’efficacité à long terme de ce procédé thérapeutique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0892015 Président : BENTAHILA.A Directeur : CHKIRATE.B Juge : AIT OUMAR.H Juge : EL HAFIDI.N Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0892015-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2015 Disponible M0892015 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2015 Disponible Efficacité et tolérance des anti-Interleukines 1 dans les maladies inflammatoires chroniques chez l’enfant / Hajar BAIDI.
Titre : Efficacité et tolérance des anti-Interleukines 1 dans les maladies inflammatoires chroniques chez l’enfant Type de document : thèse Auteurs : Hajar BAIDI., Auteur Année de publication : 2017 Langues : Français (fre) Mots-clés : Anti-IL1 Forme systémique d’arthrite juvénile idiopathique Fièvre méditerranéenne familiale Efficacité Tolérance. Résumé : Introduction : Les anti-IL1, résultats d’avancées spectaculaires de la génétique et de la recherche en biologie moléculaire et cellulaire, a considérablement amélioré la prise en charge des maladies inflammatoires chroniques de l’enfant. Afin d’apprécier son efficacité et sa tolérance, une étude rétrospective, descriptive avec un suivi longitudinal a été réalisée dans le Service de pédiatrie IV et à la consultation de rhumatologie pédiatrique de l’Hôpital d’Enfants de Rabat, CHU Ibn Sina.
Matériel-Méthodes : Des observations ont été élaborée comportant les données épidémiologiques, cliniques, paracliniques et thérapeutiques des cas diagnostiqués ainsi que leur évolution sous les anti-IL1.
Résultats-discussion : 12 enfants ont reçu un traitement par les anti-IL1. 91,66% présentaient une forme systémique d’arthrite juvénile idiopathique et 8,33% une fièvre méditerranéenne familiale. Le délai moyen de mise sous anti-IL1 était de 16,33 mois [2-36]. On a noté une rémission totale chez 05 patients soit 41,66% des patients, et une améliorationchez 07 patients soit 58,33%. Les effets indésirables relevés étaient : Otite droite, réaction cutanée légère au point d’injection.
Conclusion : Au cours de ces dernières années, les anti-IL1 ont prouvé leur très bonne efficacité dans les formes sévères de maladies inflammatoires chroniques de l’enfant, notre petite série a confirmé ces données. Des études multicentriques sont en cours pour mieux apprécier la tolérance et l’efficacité à long terme de ce procédé thérapeutique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2192017 Président : BENTAHILA.A Directeur : CHKIRATE.B Juge : AIT OUAMAR.H Juge : JABOUIRIK.F Efficacité et tolérance des anti-Interleukines 1 dans les maladies inflammatoires chroniques chez l’enfant [thèse] / Hajar BAIDI., Auteur . - 2017.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Anti-IL1 Forme systémique d’arthrite juvénile idiopathique Fièvre méditerranéenne familiale Efficacité Tolérance. Résumé : Introduction : Les anti-IL1, résultats d’avancées spectaculaires de la génétique et de la recherche en biologie moléculaire et cellulaire, a considérablement amélioré la prise en charge des maladies inflammatoires chroniques de l’enfant. Afin d’apprécier son efficacité et sa tolérance, une étude rétrospective, descriptive avec un suivi longitudinal a été réalisée dans le Service de pédiatrie IV et à la consultation de rhumatologie pédiatrique de l’Hôpital d’Enfants de Rabat, CHU Ibn Sina.
Matériel-Méthodes : Des observations ont été élaborée comportant les données épidémiologiques, cliniques, paracliniques et thérapeutiques des cas diagnostiqués ainsi que leur évolution sous les anti-IL1.
Résultats-discussion : 12 enfants ont reçu un traitement par les anti-IL1. 91,66% présentaient une forme systémique d’arthrite juvénile idiopathique et 8,33% une fièvre méditerranéenne familiale. Le délai moyen de mise sous anti-IL1 était de 16,33 mois [2-36]. On a noté une rémission totale chez 05 patients soit 41,66% des patients, et une améliorationchez 07 patients soit 58,33%. Les effets indésirables relevés étaient : Otite droite, réaction cutanée légère au point d’injection.
Conclusion : Au cours de ces dernières années, les anti-IL1 ont prouvé leur très bonne efficacité dans les formes sévères de maladies inflammatoires chroniques de l’enfant, notre petite série a confirmé ces données. Des études multicentriques sont en cours pour mieux apprécier la tolérance et l’efficacité à long terme de ce procédé thérapeutique.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2192017 Président : BENTAHILA.A Directeur : CHKIRATE.B Juge : AIT OUAMAR.H Juge : JABOUIRIK.F Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2192017 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible M2192017-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2017 Disponible LA FIEVRE MEDITERRANEENNE FAMILIALE CHEZ L’ENFANT (EXPERIENCE DE L’HOPITAL D’ENFANT DE RABAT). / MEYAZ LAILA
Titre : LA FIEVRE MEDITERRANEENNE FAMILIALE CHEZ L’ENFANT (EXPERIENCE DE L’HOPITAL D’ENFANT DE RABAT). Type de document : thèse Auteurs : MEYAZ LAILA, Auteur Année de publication : 2013 Langues : Français (fre) Mots-clés : FIEVRE MEDITERRANEENNE FAMILIALE ETIOPATHOGENIE DIAGNOSTIC TRAITEMENT. Résumé : La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie génétique autosomique récessive répandue dans certaines populations, la fièvre demeure le maitre symptôme.
Ce travail consiste en l’analyse rétrospective de 10 cas de fièvre méditerranéenne familiale colligés à l’Hôpital d’Enfants de Rabat durant une période de 12 ans allant de 2000 à 2012.
A partir de ces dix observations et à la lumière des données récentes de la littérature, nous avons rapporté les particularités physiopathologiques (immuno-cellulaires, génétiques), cliniques, para cliniques, thérapeutiques et évolutives de cette maladie.
Sur le plan épidémiologique : l’âge moyen de nos enfants est de 10 ans avec une nette prédominance masculine.
Sur le plan clinique : les manifestations sont polymorphes : la fièvre et les douleurs abdominales ont été retrouvées chez tous nos patients. Chez les autres cas, l’atteinte articulaire et musculaire ont été associées . Aucun de nos patients n’a présenté d’amylose rénale.
Sur le plan biologique, le syndrome inflammatoire est constant et l’étude génétique faite à l’Institut National d’Hygiène (Pr Sefiani) a confirmé le diagnostic dans 5 cas par la mise en évidence des mutations du gène MEFV.
La colchicine est le traitement de première intention en association avec les anti-inflammatoires pour soulager les signes cliniques .L’évolution est chronique et variable, elle peut être émaillée d’une grave complication qui est l’amylose rénale, cette dernière peut menacer le pronostic vital, cependant le pronostic global reste favorable.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0402013 Président : BENTAHILA.A Directeur : CHKIRATE.B Juge : JABOURIK.F LA FIEVRE MEDITERRANEENNE FAMILIALE CHEZ L’ENFANT (EXPERIENCE DE L’HOPITAL D’ENFANT DE RABAT). [thèse] / MEYAZ LAILA, Auteur . - 2013.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : FIEVRE MEDITERRANEENNE FAMILIALE ETIOPATHOGENIE DIAGNOSTIC TRAITEMENT. Résumé : La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie génétique autosomique récessive répandue dans certaines populations, la fièvre demeure le maitre symptôme.
Ce travail consiste en l’analyse rétrospective de 10 cas de fièvre méditerranéenne familiale colligés à l’Hôpital d’Enfants de Rabat durant une période de 12 ans allant de 2000 à 2012.
A partir de ces dix observations et à la lumière des données récentes de la littérature, nous avons rapporté les particularités physiopathologiques (immuno-cellulaires, génétiques), cliniques, para cliniques, thérapeutiques et évolutives de cette maladie.
Sur le plan épidémiologique : l’âge moyen de nos enfants est de 10 ans avec une nette prédominance masculine.
Sur le plan clinique : les manifestations sont polymorphes : la fièvre et les douleurs abdominales ont été retrouvées chez tous nos patients. Chez les autres cas, l’atteinte articulaire et musculaire ont été associées . Aucun de nos patients n’a présenté d’amylose rénale.
Sur le plan biologique, le syndrome inflammatoire est constant et l’étude génétique faite à l’Institut National d’Hygiène (Pr Sefiani) a confirmé le diagnostic dans 5 cas par la mise en évidence des mutations du gène MEFV.
La colchicine est le traitement de première intention en association avec les anti-inflammatoires pour soulager les signes cliniques .L’évolution est chronique et variable, elle peut être émaillée d’une grave complication qui est l’amylose rénale, cette dernière peut menacer le pronostic vital, cependant le pronostic global reste favorable.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0402013 Président : BENTAHILA.A Directeur : CHKIRATE.B Juge : JABOURIK.F Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0402013 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2013 Disponible
Titre : LA MALADIE PERIODIQUE : EXPERIENCE DU SERVICE DE MEDECINE INTERNE A L’HMIMV DE RABAT Type de document : thèse Auteurs : LASRI WISSAM, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Fièvre méditerranéenne familiale Gène MEF Amylose rénale Colchicine Familial Mediterranean fever MEFV gene- Renal amyloidosis Colchicine حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية المورثة MEFV الداء النشواني الكلوي الكولشيسين Résumé : La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie génétique autosomique récessive fréquente dans certaines populations.
Sur le plan épidémiologique une prédominance masculine a été observée, avec 66% d’hommes. L’âge moyen au moment du diagnostic était de 26 ans.
Ses manifestations cliniques sont paroxystiques.
La fièvre est le maître symptôme, elle a été retrouvée chez 33,33% des cas, peut être expliqué par la prise d’antipyrétiques et d’AINS, elle dure environ 48 heures et s’accompagne de douleurs abdominales retrouvées chez 66,66% des cas, thoraciques, articulaires (100%) et musculaires (33,33%).
Le gène MEFV a été identifié en 1997, depuis, il permet de réaliser le diagnostic de certitude de la FMF une fois ses mutations révélées.
Notre étude génétique a révélé la présence d’une mutation M694V à l’état homozygote, d’une mutation V726A à l’état homozygote et d’une mutation au faux sens pathogène à l’état hétérozygote.
L’étude génétique ou bio-moléculaire est l’outil qui permet le diagnostic précis de la FMF et donc une PEC thérapeutique précoce à base de colchicine.
L’intérêt du conseil génétique est évident, il permet d’améliorer la prise en charge et le pronostic des patients.
L’introduction d’une stratégie nationale de diagnostic clinique et moléculaire de la FMF avec le conseil génétique permettront un diagnostic précoce de la maladie et ce qui va nous permettre d’introduire le traitement par colchicine initié chez tous nos patients avec une bonne évolution clinique et biologique. Il permet ainsi de prévenir la survenue d’une amylose rénale, complication la plus redoutable.
En cas d’inefficacité ou de résistance, des thérapeutiques biologiques peuvent être préconisés, notamment, les antagonistes de l’IL1 et les Anti-TNFα.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4512022 Président : Abdelhamid ZRARA Directeur : Youssef SEKKACH Juge : Wafa AMMOURI Juge : Mohamed ELQATNI Juge : Mohamed JIRA LA MALADIE PERIODIQUE : EXPERIENCE DU SERVICE DE MEDECINE INTERNE A L’HMIMV DE RABAT [thèse] / LASRI WISSAM, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Fièvre méditerranéenne familiale Gène MEF Amylose rénale Colchicine Familial Mediterranean fever MEFV gene- Renal amyloidosis Colchicine حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية المورثة MEFV الداء النشواني الكلوي الكولشيسين Résumé : La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie génétique autosomique récessive fréquente dans certaines populations.
Sur le plan épidémiologique une prédominance masculine a été observée, avec 66% d’hommes. L’âge moyen au moment du diagnostic était de 26 ans.
Ses manifestations cliniques sont paroxystiques.
La fièvre est le maître symptôme, elle a été retrouvée chez 33,33% des cas, peut être expliqué par la prise d’antipyrétiques et d’AINS, elle dure environ 48 heures et s’accompagne de douleurs abdominales retrouvées chez 66,66% des cas, thoraciques, articulaires (100%) et musculaires (33,33%).
Le gène MEFV a été identifié en 1997, depuis, il permet de réaliser le diagnostic de certitude de la FMF une fois ses mutations révélées.
Notre étude génétique a révélé la présence d’une mutation M694V à l’état homozygote, d’une mutation V726A à l’état homozygote et d’une mutation au faux sens pathogène à l’état hétérozygote.
L’étude génétique ou bio-moléculaire est l’outil qui permet le diagnostic précis de la FMF et donc une PEC thérapeutique précoce à base de colchicine.
L’intérêt du conseil génétique est évident, il permet d’améliorer la prise en charge et le pronostic des patients.
L’introduction d’une stratégie nationale de diagnostic clinique et moléculaire de la FMF avec le conseil génétique permettront un diagnostic précoce de la maladie et ce qui va nous permettre d’introduire le traitement par colchicine initié chez tous nos patients avec une bonne évolution clinique et biologique. Il permet ainsi de prévenir la survenue d’une amylose rénale, complication la plus redoutable.
En cas d’inefficacité ou de résistance, des thérapeutiques biologiques peuvent être préconisés, notamment, les antagonistes de l’IL1 et les Anti-TNFα.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M4512022 Président : Abdelhamid ZRARA Directeur : Youssef SEKKACH Juge : Wafa AMMOURI Juge : Mohamed ELQATNI Juge : Mohamed JIRA Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M4512022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
M4512022URLPathologie moléculaire de la fièvre méditerranéenne familiale au Maroc. / EL KHATTABI Soukaina
Titre : Pathologie moléculaire de la fièvre méditerranéenne familiale au Maroc. Type de document : thèse Auteurs : EL KHATTABI Soukaina, Auteur Année de publication : 2016 Langues : Français (fre) Mots-clés : Fièvre méditerranéenne familiale gène MEFV population marocaine Amylose rénale Résumé : La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie génétique autosomique récessive, qui s’exprime par des accès brefs et récurrents de fièvre accompagné de douleurs abdominales, thoraciques et articulaires. Elle est répandue dans les populations méditerranéennes, en particulier chez les arméniens, les turcs, les juifs sépharades, et les arabes.
Le gène responsable de la FMF (MEFV), est localisé en 16p13.3, et code pour la protéine pyrine, qui est impliquée dans la réponse inflammatoire et l’apoptose. Le diagnostic de FMF repose sur un faisceau d'arguments cliniques et d’éléments anamnestiques, appuyé par l’étude moléculaire. Certaines mutations identifiées sont caractéristiques à des populations spécifiques.
Au Maroc, La prévalence de la FMF est probablement élevée du fait du taux élevé de consanguinité. Depuis 1999, un test génétique a été mis en place pour le diagnostic moléculaire de la maladie au département de génétique médicale de l’institut national d’hygiène de Rabat. Notre étude a consisté en une investigation prospective des données épidémiologiques, cliniques et moléculaires de 100 patients porteurs d’une seule ou deux mutations du gène MEFV, parmi une cohorte de 405 marocains adressés entre Mars 1999 et Avril 2016 pour étude génétique pour suspicion de FMF.
Les mutations prédominantes dans notre groupe sont la M694V et la M694I soit 48% et 33% respectivement. Ils sont en faveur d’un pronostic sévère de FMF et associées à un risque accru d’amylose rénale type AA dont la fréquence a atteint 8% dans notre cohorte.
L’introduction d’une stratégie nationale de diagnostic clinique et moléculaire de FMF permettra un diagnostic précoce de la maladie, un conseil génétique adéquat aux apparentés à risque, avec amélioration de la prise en charge et du pronostic des patients FMF dans notre population.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3442016 Président : ADNAOUI.M Directeur : RATBI.I Juge : SEFIANI.A Juge : CHKIRATE.B Juge : EL KABBAJ.D Pathologie moléculaire de la fièvre méditerranéenne familiale au Maroc. [thèse] / EL KHATTABI Soukaina, Auteur . - 2016.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Fièvre méditerranéenne familiale gène MEFV population marocaine Amylose rénale Résumé : La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie génétique autosomique récessive, qui s’exprime par des accès brefs et récurrents de fièvre accompagné de douleurs abdominales, thoraciques et articulaires. Elle est répandue dans les populations méditerranéennes, en particulier chez les arméniens, les turcs, les juifs sépharades, et les arabes.
Le gène responsable de la FMF (MEFV), est localisé en 16p13.3, et code pour la protéine pyrine, qui est impliquée dans la réponse inflammatoire et l’apoptose. Le diagnostic de FMF repose sur un faisceau d'arguments cliniques et d’éléments anamnestiques, appuyé par l’étude moléculaire. Certaines mutations identifiées sont caractéristiques à des populations spécifiques.
Au Maroc, La prévalence de la FMF est probablement élevée du fait du taux élevé de consanguinité. Depuis 1999, un test génétique a été mis en place pour le diagnostic moléculaire de la maladie au département de génétique médicale de l’institut national d’hygiène de Rabat. Notre étude a consisté en une investigation prospective des données épidémiologiques, cliniques et moléculaires de 100 patients porteurs d’une seule ou deux mutations du gène MEFV, parmi une cohorte de 405 marocains adressés entre Mars 1999 et Avril 2016 pour étude génétique pour suspicion de FMF.
Les mutations prédominantes dans notre groupe sont la M694V et la M694I soit 48% et 33% respectivement. Ils sont en faveur d’un pronostic sévère de FMF et associées à un risque accru d’amylose rénale type AA dont la fréquence a atteint 8% dans notre cohorte.
L’introduction d’une stratégie nationale de diagnostic clinique et moléculaire de FMF permettra un diagnostic précoce de la maladie, un conseil génétique adéquat aux apparentés à risque, avec amélioration de la prise en charge et du pronostic des patients FMF dans notre population.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3442016 Président : ADNAOUI.M Directeur : RATBI.I Juge : SEFIANI.A Juge : CHKIRATE.B Juge : EL KABBAJ.D Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3442016 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2016 Disponible M3442016-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2016 Disponible