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6 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Xéroderma pigmentosum' 
Affiner la recherche Faire une suggestionLes actualités thérapeutiques du Xeroderma Pigmentosum / Meryame BOULARHLARH
Titre : Les actualités thérapeutiques du Xeroderma Pigmentosum Type de document : thèse Auteurs : Meryame BOULARHLARH, Auteur Année de publication : 2014 Langues : Français (fre) Mots-clés : Xeroderma Pigmentosum Diagnostic Complications, Traitement Evolution et pronostic. Résumé : le Xeroderma Pigmentosum est une maladie autosomique récessive rare, caractérisée par une sensibilité accrue aux UV et à la lumière du soleil. Sans une protection totale et efficace, les malades subissent un vieillissement accéléré de la peau, des brûlures, des troubles de la pigmentation, des lésions des yeux et de la peau qui peuvent dégénérer en des tumeurs malignes .
Le diagnostic est basé sur des symptômes cliniques au niveau de trois grandes zones de l’organisme caractéristiques des patients XP : la peau, les yeux et le système nerveux. Les cancers, dont la fréquence est considérablement accrue chez ces patients, peuvent également être un indicateur lors du diagnostic.
Des tests spécifiques permettent de confirmer le diagnostic en dépistant les anomalies de la réparation de l'ADN ;Il s’agit du test fonctionnel mesurant l’hypersensibilité aux UV sur des cellules vivantes, la synthèse d’ADN non programmée (UDS pour Unschedduled DNA Synthesis), ou la réactivation de la cellule hôte.
Le seul veritable espoir pour lutter contre cette maladie réside dans la thérapie génique qui consiste à remplacer le gène défectueux par un gène sain. Cette opération se pratique in vitro sur des cellules de la peau qui sont ensuite greffées chez le malade. Cette approche reste notre perspective thérapeutique d’actualité .
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0892014 Président : BENTAHILA.A Directeur : JABOUIRIK.F Juge : CHOKAIRI.O Juge : MANSOURI.F Les actualités thérapeutiques du Xeroderma Pigmentosum [thèse] / Meryame BOULARHLARH, Auteur . - 2014.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Xeroderma Pigmentosum Diagnostic Complications, Traitement Evolution et pronostic. Résumé : le Xeroderma Pigmentosum est une maladie autosomique récessive rare, caractérisée par une sensibilité accrue aux UV et à la lumière du soleil. Sans une protection totale et efficace, les malades subissent un vieillissement accéléré de la peau, des brûlures, des troubles de la pigmentation, des lésions des yeux et de la peau qui peuvent dégénérer en des tumeurs malignes .
Le diagnostic est basé sur des symptômes cliniques au niveau de trois grandes zones de l’organisme caractéristiques des patients XP : la peau, les yeux et le système nerveux. Les cancers, dont la fréquence est considérablement accrue chez ces patients, peuvent également être un indicateur lors du diagnostic.
Des tests spécifiques permettent de confirmer le diagnostic en dépistant les anomalies de la réparation de l'ADN ;Il s’agit du test fonctionnel mesurant l’hypersensibilité aux UV sur des cellules vivantes, la synthèse d’ADN non programmée (UDS pour Unschedduled DNA Synthesis), ou la réactivation de la cellule hôte.
Le seul veritable espoir pour lutter contre cette maladie réside dans la thérapie génique qui consiste à remplacer le gène défectueux par un gène sain. Cette opération se pratique in vitro sur des cellules de la peau qui sont ensuite greffées chez le malade. Cette approche reste notre perspective thérapeutique d’actualité .
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0892014 Président : BENTAHILA.A Directeur : JABOUIRIK.F Juge : CHOKAIRI.O Juge : MANSOURI.F Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0892014 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2014 Disponible M0892014-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2014 Disponible Documents numériques
M0892014URL
Titre : COMPLICATIONS DE XERODERMA PIGMENTOSUM CHEZ L’ENFANT. Type de document : thèse Auteurs : IBRAHIMI AHMED., Auteur Année de publication : 2013 Langues : Français (fre) Mots-clés : XERODERMA PIGMENTOSUM DIAGNOSTIC COMPLICATIONS TRAITEMENT, EVOLUTION ET PRONOSTIC. Résumé : Le xeroderma pigmentosum (XP) est une génodermatose rare et invalidante, autosomique récessive, classé en sept groupes génétiques dit groupe de complémentation XP (classés de A à G), en plus de la forme variante. Elle appartient aux pathologies dues à la déficience du système de réparation de l’ADN par excision de nucléotide. Ce défaut est responsable d’une sensibilité anormalement élevée aux rayons ultraviolets.
Notre travail, consiste à étudier les complications de la maladie ainsi que son profil épidémiologique et à préciser les caractéristiques cliniques et paracliniques ainsi que les particularités de la prise en charge thérapeutique de cette pathologie, cherchant ainsi à améliorer son pronostic par la prévention et la surveillance.
Le tableau clinique se caractérise par des lésions cutanées polymorphes réalisant un aspect poïkilodermie-like, une atteinte ophtalmique et une atteinte neurologique de sévérité variable. La précocité d’apparition de diverses complications en particulier les tumeurs cutanées bénignes et surtout malignes, des zones photoexposées de la peau, conditionne le pronostic fonctionnel et vital de cette maladie.
Le diagnostic se base essentiellement sur des critères cliniques et des tests de réparation de l’ADN après exposition aux UV (unscheduled DNA synthesis : UDS).
Sur le plan thérapeutique aucun traitement curatif n’existe pour cette pathologie. La prise en charge de ces patients est essentiellement préventive et symptomatique : elle repose sur la photoprotection totale et rigoureuse, le conseil génétique et le diagnostic prénatal dans les familles à risque. La thérapie génique représente une perspective d’avenir.
Le pronostic du XP reste à ce jour sombre et l’espérance de vie de ces patients est d’autant plus réduite que leur niveau socioéconomique est bas.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2102013 Président : BENTAHILA.A Directeur : JABOUIRIK.F Juge : EL HAMZAOUI.S COMPLICATIONS DE XERODERMA PIGMENTOSUM CHEZ L’ENFANT. [thèse] / IBRAHIMI AHMED., Auteur . - 2013.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : XERODERMA PIGMENTOSUM DIAGNOSTIC COMPLICATIONS TRAITEMENT, EVOLUTION ET PRONOSTIC. Résumé : Le xeroderma pigmentosum (XP) est une génodermatose rare et invalidante, autosomique récessive, classé en sept groupes génétiques dit groupe de complémentation XP (classés de A à G), en plus de la forme variante. Elle appartient aux pathologies dues à la déficience du système de réparation de l’ADN par excision de nucléotide. Ce défaut est responsable d’une sensibilité anormalement élevée aux rayons ultraviolets.
Notre travail, consiste à étudier les complications de la maladie ainsi que son profil épidémiologique et à préciser les caractéristiques cliniques et paracliniques ainsi que les particularités de la prise en charge thérapeutique de cette pathologie, cherchant ainsi à améliorer son pronostic par la prévention et la surveillance.
Le tableau clinique se caractérise par des lésions cutanées polymorphes réalisant un aspect poïkilodermie-like, une atteinte ophtalmique et une atteinte neurologique de sévérité variable. La précocité d’apparition de diverses complications en particulier les tumeurs cutanées bénignes et surtout malignes, des zones photoexposées de la peau, conditionne le pronostic fonctionnel et vital de cette maladie.
Le diagnostic se base essentiellement sur des critères cliniques et des tests de réparation de l’ADN après exposition aux UV (unscheduled DNA synthesis : UDS).
Sur le plan thérapeutique aucun traitement curatif n’existe pour cette pathologie. La prise en charge de ces patients est essentiellement préventive et symptomatique : elle repose sur la photoprotection totale et rigoureuse, le conseil génétique et le diagnostic prénatal dans les familles à risque. La thérapie génique représente une perspective d’avenir.
Le pronostic du XP reste à ce jour sombre et l’espérance de vie de ces patients est d’autant plus réduite que leur niveau socioéconomique est bas.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2102013 Président : BENTAHILA.A Directeur : JABOUIRIK.F Juge : EL HAMZAOUI.S Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2102013-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2013 Disponible M2102013 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2013 Disponible
Titre : DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES MUTATIONS RECURRENTES DES GENES XPC ET XPA CHEZ LES PATIENTS MAROCAINS ATTEINTS DE XERODERMA PIGMENTOSUM Type de document : thèse Auteurs : Basma KARRAKCHOU, Auteur Année de publication : 2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : xeroderma pigmentosum Diagnostic moléculaire XPA XPC mutation récurrente Résumé : Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie héréditaire rare, caractérisée par une hypersensibilité aux rayons UV due à des altérations de la voie de réparation par excision de nucléotides (NER). Les patients XP ont un risque élevé de développer des cancers cutanés et ophtalmologiques, certains présentent également des troubles neurologiques.
Sa transmission sur le mode autosomique récessif explique sa relative fréquence dans les pays où la consanguinité est élevée et la taille des familles est grande. À ce jour, huit gènes (XPA à XPG et XPV) sont responsables de la maladie, dont XPA et XPC sont les plus retrouvés chez les patients maghrébins.
Cette étude consiste en l’exploration des deux mutations qui semblent les plus fréquentes dans notre contexte : la délétion c.1643_1644delTG au niveau du gène XPC, et la mutation c.682C> T au niveau du gène XPA. L’étude s’est portée sur 11cas issus de 9 familles non apparentées, et l’exploration des mutations a été réalisée par technique PCR-Séquençage Sanger. Les résultats ont montré que 10cas présentaient la délétion c.1643_1644delTG du gène XPC à l’état homozygote, en accord avec la littérature, et 1cas portait la mutation c.1644_1645insCATG à l’état homozygote au niveau du même gène.
La conception d’une méthode simple pour permettre le diagnostic moléculaire aurait un impact important sur l'amélioration de la prise en charge précoce des patients. Au moyen terme, cela permettrait la mise en place d’un programme « conseil génétique » pour les familles à risque, et le dépistage des porteurs asymptomatiques pour diminuer la fréquence d’hétérozygotie et l’incidence du XP par un planning familial ciblé.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3212018 Président : SEFIANI.A Directeur : RATBI.L Juge : JABOUIRIK.F Juge : FEJJAL.N DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES MUTATIONS RECURRENTES DES GENES XPC ET XPA CHEZ LES PATIENTS MAROCAINS ATTEINTS DE XERODERMA PIGMENTOSUM [thèse] / Basma KARRAKCHOU, Auteur . - 2018.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : xeroderma pigmentosum Diagnostic moléculaire XPA XPC mutation récurrente Résumé : Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie héréditaire rare, caractérisée par une hypersensibilité aux rayons UV due à des altérations de la voie de réparation par excision de nucléotides (NER). Les patients XP ont un risque élevé de développer des cancers cutanés et ophtalmologiques, certains présentent également des troubles neurologiques.
Sa transmission sur le mode autosomique récessif explique sa relative fréquence dans les pays où la consanguinité est élevée et la taille des familles est grande. À ce jour, huit gènes (XPA à XPG et XPV) sont responsables de la maladie, dont XPA et XPC sont les plus retrouvés chez les patients maghrébins.
Cette étude consiste en l’exploration des deux mutations qui semblent les plus fréquentes dans notre contexte : la délétion c.1643_1644delTG au niveau du gène XPC, et la mutation c.682C> T au niveau du gène XPA. L’étude s’est portée sur 11cas issus de 9 familles non apparentées, et l’exploration des mutations a été réalisée par technique PCR-Séquençage Sanger. Les résultats ont montré que 10cas présentaient la délétion c.1643_1644delTG du gène XPC à l’état homozygote, en accord avec la littérature, et 1cas portait la mutation c.1644_1645insCATG à l’état homozygote au niveau du même gène.
La conception d’une méthode simple pour permettre le diagnostic moléculaire aurait un impact important sur l'amélioration de la prise en charge précoce des patients. Au moyen terme, cela permettrait la mise en place d’un programme « conseil génétique » pour les familles à risque, et le dépistage des porteurs asymptomatiques pour diminuer la fréquence d’hétérozygotie et l’incidence du XP par un planning familial ciblé.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3212018 Président : SEFIANI.A Directeur : RATBI.L Juge : JABOUIRIK.F Juge : FEJJAL.N Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3212018 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible M3212018-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2018 Disponible Documents numériques
M3212018URL
Titre : ETUDE MOLÉCULAIRE DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC RISQUE DE CANCER: LA XERODERMA PIGMENTOSUM ET L’ANÉMIE DE FANCONI COMME EXEMPLES Type de document : thèse Auteurs : DOUBAJ YASSAMINE, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cancer Xéroderma pigmentosum Anémie de Fanconi Séquençage Sanger Séquençage à haut débit Résumé : "Introduction : De nombreuses maladies génétiques, notamment celles dues à des anomalies de réparation de l’ADN, sont associées à un risque accru de cancer. L'étude de ces syndromes a considérablement évolué et a conduit à l'identification de gènes impliqués dans la carcinogenèse. Dans ce travail, nous nous sommes intéressés à deux pathologies: La Xéroderma Pigmentosum (XP) et l’Anémie de Fanconi (AF).
Matériels et méthodes : Pour la famille avec XP, nous avons appliqué le Séquençage de Sanger pour la recherche de la mutation récurrente c.1643_1644delTG au niveau de l’exon 9 du gène XPC. Concernant les familles atteintes de l’AF, nous avons opté pour le Séquençage haut débit pour analyser les trois gènes les plus fréquemment mutés FANCA, FANCC, et FANCG et qui représentent 84% de tous les gènes impliqués dans l’AF.
Résultats : Le séquençage ciblé de l’exon 9 du gène XPC a révélé la présence d’une nouvelle mutation à l’état homozygote de type insertion de 4 bases chez le propositus. Les parents ont été testés et se sont révélés porteurs de cette mutation à l’état hétérozygote. L’analyse moléculaire effectuée chez neuf patients atteints d’AF et présentant tous une grande instabilité chromosomique sous mitomycine, a confirmé le diagnostic dans 88.8% des cas avec trois nouvelles mutations prédites comme pathogènes. Des variations du gène FANCA et dugène FANCGont été retrouvées respectivement dans 62.5% et 37.5% des cas. .
Conclusion : Grâce aux techniques de séquençage, le diagnostic moléculaire est actuellement possible même pour les maladies génétiques avec une grande hétérogénéité génétique. Le choix du test moléculaire dépend du profil génétique de la pathologie. L’identification de la mutation causale permet d’adapter la prise en charge des malades et de prodiguer aux familles un conseil génétique adéquat.
"
Numéro (Thèse ou Mémoire) : D0232019 Président : Taghzouti Mohammed Khalid Directeur : Sefiani Abdelaziz Juge : Ouldim Karim Juge : Ratbi Ilham Juge : Lyahyai Jaber ; El Kababri Maria ETUDE MOLÉCULAIRE DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC RISQUE DE CANCER: LA XERODERMA PIGMENTOSUM ET L’ANÉMIE DE FANCONI COMME EXEMPLES [thèse] / DOUBAJ YASSAMINE, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Cancer Xéroderma pigmentosum Anémie de Fanconi Séquençage Sanger Séquençage à haut débit Résumé : "Introduction : De nombreuses maladies génétiques, notamment celles dues à des anomalies de réparation de l’ADN, sont associées à un risque accru de cancer. L'étude de ces syndromes a considérablement évolué et a conduit à l'identification de gènes impliqués dans la carcinogenèse. Dans ce travail, nous nous sommes intéressés à deux pathologies: La Xéroderma Pigmentosum (XP) et l’Anémie de Fanconi (AF).
Matériels et méthodes : Pour la famille avec XP, nous avons appliqué le Séquençage de Sanger pour la recherche de la mutation récurrente c.1643_1644delTG au niveau de l’exon 9 du gène XPC. Concernant les familles atteintes de l’AF, nous avons opté pour le Séquençage haut débit pour analyser les trois gènes les plus fréquemment mutés FANCA, FANCC, et FANCG et qui représentent 84% de tous les gènes impliqués dans l’AF.
Résultats : Le séquençage ciblé de l’exon 9 du gène XPC a révélé la présence d’une nouvelle mutation à l’état homozygote de type insertion de 4 bases chez le propositus. Les parents ont été testés et se sont révélés porteurs de cette mutation à l’état hétérozygote. L’analyse moléculaire effectuée chez neuf patients atteints d’AF et présentant tous une grande instabilité chromosomique sous mitomycine, a confirmé le diagnostic dans 88.8% des cas avec trois nouvelles mutations prédites comme pathogènes. Des variations du gène FANCA et dugène FANCGont été retrouvées respectivement dans 62.5% et 37.5% des cas. .
Conclusion : Grâce aux techniques de séquençage, le diagnostic moléculaire est actuellement possible même pour les maladies génétiques avec une grande hétérogénéité génétique. Le choix du test moléculaire dépend du profil génétique de la pathologie. L’identification de la mutation causale permet d’adapter la prise en charge des malades et de prodiguer aux familles un conseil génétique adéquat.
"
Numéro (Thèse ou Mémoire) : D0232019 Président : Taghzouti Mohammed Khalid Directeur : Sefiani Abdelaziz Juge : Ouldim Karim Juge : Ratbi Ilham Juge : Lyahyai Jaber ; El Kababri Maria Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité D0232019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Doctorat SVS 2019 Disponible Documents numériques
D0232019URL
Titre : LA PRISE EN CHARGE DE XERODERMA PIGMENTOSUM CHEZ L’ENFANT " EXPERIENCE DE L’HOPITAL D’ENFANT DE RABAT Type de document : thèse Auteurs : Nourrelhouda BAHLOULI, Auteur Année de publication : 2021 Langues : Français (fre) Mots-clés : Xéroderma pigmentosum Poikilodermie Exérèse Photo protection Résumé : Notre travail est une étude rétrospective avec revue de littérature des malades recrutés
au sein de notre formation : service de chirurgie plastique, esthétique et brulés de l’hôpital
d’enfant rabat au cours de la période étendue de 2016 à 2021,Toute fois les résultats restent
approximatifs.
Sur les 12 cas colligés , les résultats ont révélé un pic de consultation en 2020 moyenne
d’âge de 6 ans . le sexe ratio prédominance masculine ( 56%) , majoritairement d’origine
nordique , de bas niveau socio-économique , issus de mariage consanguin. 4 cas avaient une
atteinte familiale associée .Sur le plan clinique:35% des tumeurs au niveau de la région
centrale de la face , 25% au niveau de la lèvre inférieure , 20 % au niveau jugale et le reste 5%
sur les régions latérocervicales , nez , orbitaire). Les symptômes étaient déjà présents au
moment de la consultation . 1 malade présentait des manifestations neurologiques à type
d’hypotonie , trouble de la coordination et de la marche de même qu’un retard de croissance
.Sur le plan thérapeutique : tous les cas ont bénéficié d’une ou de plusieurs exérèses
chirurgicales tout en respectant les marges d’exérèse recommandé . L’exentération a
concernée 2 malades Toutes les pièces ont été envoyées à l’anapath .La reconstruction de la
perte cutanée était faite par greffe cutanée chez 9 cas (75%) , par lambeaux ( 25%).La
radiothérapie était réalisée chez 2 malades .Sur le plan anatomopathologique : Le CE est
largement prédominant par rapport au CBC : CE (92%) , CBC (8%).
L’évolution à long terme confirme le pronostic sombre de la maladie.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3762021 Président : Sidi Zouhair EL ALAMI EL FELLOUS Directeur : Nawfal FEJJAL Juge : Mohamed RAMI Juge : Hicham ZERHOUNI Juge : Bouchaib HAMMAOUI LA PRISE EN CHARGE DE XERODERMA PIGMENTOSUM CHEZ L’ENFANT " EXPERIENCE DE L’HOPITAL D’ENFANT DE RABAT [thèse] / Nourrelhouda BAHLOULI, Auteur . - 2021.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Xéroderma pigmentosum Poikilodermie Exérèse Photo protection Résumé : Notre travail est une étude rétrospective avec revue de littérature des malades recrutés
au sein de notre formation : service de chirurgie plastique, esthétique et brulés de l’hôpital
d’enfant rabat au cours de la période étendue de 2016 à 2021,Toute fois les résultats restent
approximatifs.
Sur les 12 cas colligés , les résultats ont révélé un pic de consultation en 2020 moyenne
d’âge de 6 ans . le sexe ratio prédominance masculine ( 56%) , majoritairement d’origine
nordique , de bas niveau socio-économique , issus de mariage consanguin. 4 cas avaient une
atteinte familiale associée .Sur le plan clinique:35% des tumeurs au niveau de la région
centrale de la face , 25% au niveau de la lèvre inférieure , 20 % au niveau jugale et le reste 5%
sur les régions latérocervicales , nez , orbitaire). Les symptômes étaient déjà présents au
moment de la consultation . 1 malade présentait des manifestations neurologiques à type
d’hypotonie , trouble de la coordination et de la marche de même qu’un retard de croissance
.Sur le plan thérapeutique : tous les cas ont bénéficié d’une ou de plusieurs exérèses
chirurgicales tout en respectant les marges d’exérèse recommandé . L’exentération a
concernée 2 malades Toutes les pièces ont été envoyées à l’anapath .La reconstruction de la
perte cutanée était faite par greffe cutanée chez 9 cas (75%) , par lambeaux ( 25%).La
radiothérapie était réalisée chez 2 malades .Sur le plan anatomopathologique : Le CE est
largement prédominant par rapport au CBC : CE (92%) , CBC (8%).
L’évolution à long terme confirme le pronostic sombre de la maladie.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3762021 Président : Sidi Zouhair EL ALAMI EL FELLOUS Directeur : Nawfal FEJJAL Juge : Mohamed RAMI Juge : Hicham ZERHOUNI Juge : Bouchaib HAMMAOUI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3762021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible M3762021-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2021 Disponible Documents numériques
M3762021URL
Titre : XERODERMA PIGMENTOSUM ET CANCERS CUTANES CHEZ L'ENFANT A PROPOS DE 01 CAS Type de document : thèse Auteurs : BELFQUIH RIM, Auteur Année de publication : 2008 Langues : Français (fre) Mots-clés : Xeroderma pigmentosum Epidémiologie Clinique Etiopathogénie Diagnostic Traitement Evolution Pronostic Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le xeroderma pigmentosum (XP) est une rare génodermatose, à transmission autosomique récessive. Elle comporte sept groupes génétiques dit groupes de complémentation XP (classés de A à G), en plus du XP variant.
Le XP appartient aux pathologies dues à la déficience du système de réparation de l’ADN par excision de nucléotide. Ce défaut est responsable d’une sensibilité anormalement élevée aux rayons ultraviolets.
Sur le plan clinique, le XP se manifeste par des lésions cutanées polymorphes réalisant un aspect poïkilodermie-like, une atteinte ophtalmique et une atteinte neurologique de sévérité variable. L’apparition précoce de multiples tumeurs cutanées bénignes et surtout malignes, des zones photoexposées de la peau, conditionne le pronostic fonctionnel et vital de cette maladie.
Le diagnostic est basé principalement sur des critères cliniques et des tests de réparation de l’ADN après exposition aux UV (unscheduled DNA synthesis : UDS).
A ce jour, aucun traitement curatif n’existe pour cette pathologie. La prise en charge de ces patients est essentiellement préventive et symptomatique : elle repose sur la photoprotection totale et rigoureuse, le conseil génétique et le diagnostic prénatal dans les familles à risque. La thérapie génique représente un espoir d’avenir.
Ainsi le pronostic du XP reste à ce jour sombre et l’espérance de vie de ces patients est d’autant plus réduite que leur niveau socioéconomique est bas.
Dans ce travail, nous rapportons le cas d’un enfant âgé de 14 ans suivi pour xeroderma pigmentosum depuis l’âge de 2 ans en consultation de dermatologie à l’hôpital d’enfant de Rabat et qui a développé à l’âge de 8 ans des tumeurs cutanées faciales (au niveau de la joue droite, de la joue gauche et du cou) pour lesquelles il a été traité chirurgicalement. Malheureusement, l’enfant a développé récemment une autre tumeur temporale droite.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1962008 Président : BENTAHILA ABDELALI Directeur : JABOURIK FATIMA Juge : CHERRADI NADIA XERODERMA PIGMENTOSUM ET CANCERS CUTANES CHEZ L'ENFANT A PROPOS DE 01 CAS [thèse] / BELFQUIH RIM, Auteur . - 2008.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Xeroderma pigmentosum Epidémiologie Clinique Etiopathogénie Diagnostic Traitement Evolution Pronostic Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Le xeroderma pigmentosum (XP) est une rare génodermatose, à transmission autosomique récessive. Elle comporte sept groupes génétiques dit groupes de complémentation XP (classés de A à G), en plus du XP variant.
Le XP appartient aux pathologies dues à la déficience du système de réparation de l’ADN par excision de nucléotide. Ce défaut est responsable d’une sensibilité anormalement élevée aux rayons ultraviolets.
Sur le plan clinique, le XP se manifeste par des lésions cutanées polymorphes réalisant un aspect poïkilodermie-like, une atteinte ophtalmique et une atteinte neurologique de sévérité variable. L’apparition précoce de multiples tumeurs cutanées bénignes et surtout malignes, des zones photoexposées de la peau, conditionne le pronostic fonctionnel et vital de cette maladie.
Le diagnostic est basé principalement sur des critères cliniques et des tests de réparation de l’ADN après exposition aux UV (unscheduled DNA synthesis : UDS).
A ce jour, aucun traitement curatif n’existe pour cette pathologie. La prise en charge de ces patients est essentiellement préventive et symptomatique : elle repose sur la photoprotection totale et rigoureuse, le conseil génétique et le diagnostic prénatal dans les familles à risque. La thérapie génique représente un espoir d’avenir.
Ainsi le pronostic du XP reste à ce jour sombre et l’espérance de vie de ces patients est d’autant plus réduite que leur niveau socioéconomique est bas.
Dans ce travail, nous rapportons le cas d’un enfant âgé de 14 ans suivi pour xeroderma pigmentosum depuis l’âge de 2 ans en consultation de dermatologie à l’hôpital d’enfant de Rabat et qui a développé à l’âge de 8 ans des tumeurs cutanées faciales (au niveau de la joue droite, de la joue gauche et du cou) pour lesquelles il a été traité chirurgicalement. Malheureusement, l’enfant a développé récemment une autre tumeur temporale droite.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1962008 Président : BENTAHILA ABDELALI Directeur : JABOURIK FATIMA Juge : CHERRADI NADIA Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1962008 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2008 Disponible
