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11 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'thérapie génique' 
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Titre : APLASIE MEDULLAIRE DE FANCONI : AVANCEES DIAGNOSTIQUES ET THERAPEUTIQUES Type de document : thèse Auteurs : ENNAHIRI Samia, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Aplasie médullaire aspects cliniques diagnostic biologique greffe de
cellules souches hématopoïétiques thérapie géniqueRésumé : L’aplasie médullaire de Fanconi est une maladie héréditaire rare et l'une des formes héréditaires
les plus fréquentes d'anémie aplasique. Les chercheurs ont jusqu’à présent identifié 23 gènes
qui y sont associé, appelés gènes FANC, et pour la majorité desquels le mode de transmission
est autosomique récessif. À l’exception du gène FANCB qui présente un mode d'hérédité
récessif lié à l’X et du gène FANCR qui est autosomique dominant. Des mutations dans l'un de
ces 23 gènes impliqués dans la voie FA/BRCA sont à l’origine de la maladie.
Cette maladie se distingue par une variabilité phénotypique ; cliniquement elle se caractérise
par des malformations congénitales, une insuffisance médullaire progressive et une
prédisposition aux cancers.
Le diagnostic est basé sur l’augmentation anormale du taux de cassures chromosomiques
spontanées et induites par les agents alkylants tels que la mitomycine C et le diépoxybutane,
et/ou l’identification lors d'un test génétique moléculaire de l'un des éléments suivants : variants
pathogènes bialléliques dans l'un des 21 gènes connus pour causer l'AF autosomique récessive,
un variant pathogène hétérozygote dans FANCR connu pour causer l’AF autosomique
dominante , ou un variant pathogène hémizygote dans FANCB connu pour causer l’AF liée à
l'X.
Les fonctions des protéines pour lesquelles codent les gènes FANC sont nombreuses,
notamment leurs rôles dans la réparation de l’ADN.
Le traitement de l’aplasie médullaire de Fanconi repose sur la greffe de cellules souches
hématopoïétiques, qui reste à ce jour le seul traitement curatif.
La thérapie génique, qui s'oriente désormais vers l'utilisation de vecteurs lentiviraux, reste une
approche prometteuse qui est susceptible d’offrir un remède potentiel.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2962023 Président : Souad BENKIRANE Directeur : Azlarab MASRAR Juge : Anass JEAIDI Juge : Hafid ZAHID APLASIE MEDULLAIRE DE FANCONI : AVANCEES DIAGNOSTIQUES ET THERAPEUTIQUES [thèse] / ENNAHIRI Samia, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Aplasie médullaire aspects cliniques diagnostic biologique greffe de
cellules souches hématopoïétiques thérapie géniqueRésumé : L’aplasie médullaire de Fanconi est une maladie héréditaire rare et l'une des formes héréditaires
les plus fréquentes d'anémie aplasique. Les chercheurs ont jusqu’à présent identifié 23 gènes
qui y sont associé, appelés gènes FANC, et pour la majorité desquels le mode de transmission
est autosomique récessif. À l’exception du gène FANCB qui présente un mode d'hérédité
récessif lié à l’X et du gène FANCR qui est autosomique dominant. Des mutations dans l'un de
ces 23 gènes impliqués dans la voie FA/BRCA sont à l’origine de la maladie.
Cette maladie se distingue par une variabilité phénotypique ; cliniquement elle se caractérise
par des malformations congénitales, une insuffisance médullaire progressive et une
prédisposition aux cancers.
Le diagnostic est basé sur l’augmentation anormale du taux de cassures chromosomiques
spontanées et induites par les agents alkylants tels que la mitomycine C et le diépoxybutane,
et/ou l’identification lors d'un test génétique moléculaire de l'un des éléments suivants : variants
pathogènes bialléliques dans l'un des 21 gènes connus pour causer l'AF autosomique récessive,
un variant pathogène hétérozygote dans FANCR connu pour causer l’AF autosomique
dominante , ou un variant pathogène hémizygote dans FANCB connu pour causer l’AF liée à
l'X.
Les fonctions des protéines pour lesquelles codent les gènes FANC sont nombreuses,
notamment leurs rôles dans la réparation de l’ADN.
Le traitement de l’aplasie médullaire de Fanconi repose sur la greffe de cellules souches
hématopoïétiques, qui reste à ce jour le seul traitement curatif.
La thérapie génique, qui s'oriente désormais vers l'utilisation de vecteurs lentiviraux, reste une
approche prometteuse qui est susceptible d’offrir un remède potentiel.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2962023 Président : Souad BENKIRANE Directeur : Azlarab MASRAR Juge : Anass JEAIDI Juge : Hafid ZAHID Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2962023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2023 Disponible
Titre : L’APPROCHE CLINIQUE ET GENETIQUE DU SYNDROME DE MARFAN Type de document : thèse Auteurs : HAMADE MOUTIH, Auteur Année de publication : 2010 Langues : Français (fre) Mots-clés : CHROMOSOME 15Q21 FIBRINOPATHIES DOLICHOSTENOMELIE GENETIQUE MOLECULAIRE THERAPIE GENIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : La maladie de Marfan est une maladie génétique à hérédité autosomique dominante, appartenant au groupe de fibrinopathies, elle a été décrite pour la première fois par Antoine Marfan en 1896, sa fréquence est estimé de 1/5000 à 1/10000
Sur le plan histologique tous les tissus d’origine mésodermique peuvent être atteints, le syndrome de Marfan est caractérisé par un grand pléiotropisme des manifestations cliniques et une très grande variabilité d’expression tant inter qu’intra familiale, la répartition ubiquitaire de la fibrilline permet d’expliquer et de comprendre le mécanisme pathogénique qui sous-tend ce syndrome.
C’est grâce à des études de liaisons familiales et des techniques d’hybridation in situ que le gène responsable du syndrome a été localisé sur le bras long du chromosome 15.
A ce jour, les 600 mutations de ce gène ont été décrites, leurs analyse montre une absence totale de gros réarrangements, dans 75 % des cas, les mutations sont localisées dans un module cbEGF-like, les autres mutations sont retrouvées dans tous les autres domaines sauf le domaine riche en proline.
Grâce à la biologie moléculaire, le diagnostic du syndrome de Marfan est devenu relativement facile après l’élaboration des critères de diagnostic de De Paepe.
L’évolution ultérieure des patients est devenue relativement favorable et l’espérance de vie atteinte de nos jours les 72 ans grâce à la prise en charge multidisciplinaire qui permet de stabiliser et de traiter certaines atteintes qui engagent aussi bien le pronostic fonctionnel que vital.
La thérapie génique qui est en cours d’évaluation permettra un jour fort probablement le traitement de fond de la maladie, puisqu’elle s’attaque à la cause intime de la maladie qui est le gène.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1882010 Président : MOUSTAPHA MAFOUD Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : ZAKARIA MELLAL L’APPROCHE CLINIQUE ET GENETIQUE DU SYNDROME DE MARFAN [thèse] / HAMADE MOUTIH, Auteur . - 2010.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : CHROMOSOME 15Q21 FIBRINOPATHIES DOLICHOSTENOMELIE GENETIQUE MOLECULAIRE THERAPIE GENIQUE Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : La maladie de Marfan est une maladie génétique à hérédité autosomique dominante, appartenant au groupe de fibrinopathies, elle a été décrite pour la première fois par Antoine Marfan en 1896, sa fréquence est estimé de 1/5000 à 1/10000
Sur le plan histologique tous les tissus d’origine mésodermique peuvent être atteints, le syndrome de Marfan est caractérisé par un grand pléiotropisme des manifestations cliniques et une très grande variabilité d’expression tant inter qu’intra familiale, la répartition ubiquitaire de la fibrilline permet d’expliquer et de comprendre le mécanisme pathogénique qui sous-tend ce syndrome.
C’est grâce à des études de liaisons familiales et des techniques d’hybridation in situ que le gène responsable du syndrome a été localisé sur le bras long du chromosome 15.
A ce jour, les 600 mutations de ce gène ont été décrites, leurs analyse montre une absence totale de gros réarrangements, dans 75 % des cas, les mutations sont localisées dans un module cbEGF-like, les autres mutations sont retrouvées dans tous les autres domaines sauf le domaine riche en proline.
Grâce à la biologie moléculaire, le diagnostic du syndrome de Marfan est devenu relativement facile après l’élaboration des critères de diagnostic de De Paepe.
L’évolution ultérieure des patients est devenue relativement favorable et l’espérance de vie atteinte de nos jours les 72 ans grâce à la prise en charge multidisciplinaire qui permet de stabiliser et de traiter certaines atteintes qui engagent aussi bien le pronostic fonctionnel que vital.
La thérapie génique qui est en cours d’évaluation permettra un jour fort probablement le traitement de fond de la maladie, puisqu’elle s’attaque à la cause intime de la maladie qui est le gène.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1882010 Président : MOUSTAPHA MAFOUD Directeur : OMAR CHOKAIRI Juge : ZAKARIA MELLAL Réservation
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Titre : Bactériothérapie oncolytique Type de document : thèse Auteurs : Mohamed-Taha TAGMOUTI., Auteur Année de publication : 2016 Langues : Français (fre) Mots-clés : Bactériothérapie oncolytique Thérapie combinée Thérapie génique Mécanismes Salmonella Clostridium. Résumé : Les premiers rapports évoquant l’activité antinéoplasique bactérienne remontent au début du XVIIIème siècle. La succession d’observations similaires au cours des deux siècles suivants conduisit aux premières initiatives utilisant les bactéries comme thérapie anticancéreuse. Les premiers résultats étant décevants, la radiothérapie et la chimiothérapie firent rapidement oublier la bactériothérapie. L’intérêt pour celle-ci fut ravivé récemment par l’avènement des nouvelles techniques de modification génétique.
Les bactéries utilisées pour la thérapie antinéoplasique sont les bactéries anaérobies, qui se logent spécifiquement au niveau tumoral – et c’est l’un des grands atouts de la bactériothérapie – grâce à la présence de zones d’hypoxie et de nécrose, de nutriments particuliers, et à l’inaccessibilité du tissu tumoral au système immunitaire entre autres. La destruction tumorale engendrée est secondaire à l’activité bactérienne propre associée à l’activité du système immunitaire initiée par les germes.
La bactériothérapie oncolytique était initialement basée sur l’usage des bactéries seules, mais l’insuffisance de l’efficacité obtenue a motivé le développement de nouvelles stratégies adjoignant les thérapies anticancéreuses classiques, et plus récemment la thérapie génique. Des résultats prometteurs furent obtenus, et la marge d’évolution reste large.
Bien que présageant un avenir radieux à la thérapie anticancéreuse, la bactériothérapie présente cependant des limitations nombreuses, aussi bien techniques que cliniques, passant par la toxicité toujours importante malgré les efforts fournis, l’obstacle que constitue l’hétérogénéité tumorale, les difficultés régulatoires, et les risques environnementaux. Le développement de techniques génétiques nouvelles pourrait néanmoins lever ces obstacles.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2792016 Président : ZOUHDI.M Directeur : EL HAMZAOUI.S Juge : ICHOU.M Juge : LAATIRIS.A-TELLAL.S-SEKHSOKH-AGAOUZI Bactériothérapie oncolytique [thèse] / Mohamed-Taha TAGMOUTI., Auteur . - 2016.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Bactériothérapie oncolytique Thérapie combinée Thérapie génique Mécanismes Salmonella Clostridium. Résumé : Les premiers rapports évoquant l’activité antinéoplasique bactérienne remontent au début du XVIIIème siècle. La succession d’observations similaires au cours des deux siècles suivants conduisit aux premières initiatives utilisant les bactéries comme thérapie anticancéreuse. Les premiers résultats étant décevants, la radiothérapie et la chimiothérapie firent rapidement oublier la bactériothérapie. L’intérêt pour celle-ci fut ravivé récemment par l’avènement des nouvelles techniques de modification génétique.
Les bactéries utilisées pour la thérapie antinéoplasique sont les bactéries anaérobies, qui se logent spécifiquement au niveau tumoral – et c’est l’un des grands atouts de la bactériothérapie – grâce à la présence de zones d’hypoxie et de nécrose, de nutriments particuliers, et à l’inaccessibilité du tissu tumoral au système immunitaire entre autres. La destruction tumorale engendrée est secondaire à l’activité bactérienne propre associée à l’activité du système immunitaire initiée par les germes.
La bactériothérapie oncolytique était initialement basée sur l’usage des bactéries seules, mais l’insuffisance de l’efficacité obtenue a motivé le développement de nouvelles stratégies adjoignant les thérapies anticancéreuses classiques, et plus récemment la thérapie génique. Des résultats prometteurs furent obtenus, et la marge d’évolution reste large.
Bien que présageant un avenir radieux à la thérapie anticancéreuse, la bactériothérapie présente cependant des limitations nombreuses, aussi bien techniques que cliniques, passant par la toxicité toujours importante malgré les efforts fournis, l’obstacle que constitue l’hétérogénéité tumorale, les difficultés régulatoires, et les risques environnementaux. Le développement de techniques génétiques nouvelles pourrait néanmoins lever ces obstacles.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2792016 Président : ZOUHDI.M Directeur : EL HAMZAOUI.S Juge : ICHOU.M Juge : LAATIRIS.A-TELLAL.S-SEKHSOKH-AGAOUZI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M2792016 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2016 Disponible M2792016-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2016 Disponible
Titre : ENJEUX ET PERSPECTIVES DE LA THERAPIE GENIQUE DANS LE TRAITEMENT DE L’HEMOPHILIE A Type de document : thèse Auteurs : AZIZ MOHAMED AYMANE, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Hémophilie Coagulation Vecteurs Thérapie génique Hemophilia Coagulation Vectors Gene Therapy اﻟﺘﺨﺜﺮ اﻟﻨﺎﻗﻼت اﻟﻌﻼج اﻟﺠﯿﻨﻲ اﻟﮭﯿﻤﻮﻓﯿﻠﯿﺎ Résumé : Notre thèse explore les perspectives et les enjeux de la thérapie génique dans le
traitement de l'hémophilie A, une maladie hémorragique génétique due à un déficit en
facteur VIII de la coagulation. Le mécanisme de coagulation physiologique, complexe,
est perturbé en l'absence ou en diminution du facteur VIII, traduisant le phénotype
hémorragique caractéristique de l’hémophilie A.
Cette recherche examine les avancées récentes dans le domaine de la thérapie
génique et son application spécifique à l'hémophilie A. Elle évalue également les
résultats des essais cliniques récents et les bénéfices potentiels de la thérapie génique
par rapport aux traitements conventionnels. Les perspectives abordées comprennent
les différentes stratégies et vecteurs utilisés pour délivrer le gène du facteur VIII.
Les enjeux discutés incluent les risques de cette approche novatrice liés à
l'efficacité à long terme, à la sécurité et à la réponse immunitaire. Malgré ces défis, la
thérapie génique représente une révolution potentielle dans le traitement de
l'hémophilie A, et les chercheurs travaillent activement à surmonter ces obstacles pour
ouvrir de nouvelles perspectives thérapeutiques.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5452023 Président : Mohamed OUKABLI Directeur : BELMEKKI Abdelkader Juge : Hafid ZAHID Juge : Hicham EL ANNAZ Juge : Mohamed Rida TAGAJDID ; Tarek DENDANE ENJEUX ET PERSPECTIVES DE LA THERAPIE GENIQUE DANS LE TRAITEMENT DE L’HEMOPHILIE A [thèse] / AZIZ MOHAMED AYMANE, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Hémophilie Coagulation Vecteurs Thérapie génique Hemophilia Coagulation Vectors Gene Therapy اﻟﺘﺨﺜﺮ اﻟﻨﺎﻗﻼت اﻟﻌﻼج اﻟﺠﯿﻨﻲ اﻟﮭﯿﻤﻮﻓﯿﻠﯿﺎ Résumé : Notre thèse explore les perspectives et les enjeux de la thérapie génique dans le
traitement de l'hémophilie A, une maladie hémorragique génétique due à un déficit en
facteur VIII de la coagulation. Le mécanisme de coagulation physiologique, complexe,
est perturbé en l'absence ou en diminution du facteur VIII, traduisant le phénotype
hémorragique caractéristique de l’hémophilie A.
Cette recherche examine les avancées récentes dans le domaine de la thérapie
génique et son application spécifique à l'hémophilie A. Elle évalue également les
résultats des essais cliniques récents et les bénéfices potentiels de la thérapie génique
par rapport aux traitements conventionnels. Les perspectives abordées comprennent
les différentes stratégies et vecteurs utilisés pour délivrer le gène du facteur VIII.
Les enjeux discutés incluent les risques de cette approche novatrice liés à
l'efficacité à long terme, à la sécurité et à la réponse immunitaire. Malgré ces défis, la
thérapie génique représente une révolution potentielle dans le traitement de
l'hémophilie A, et les chercheurs travaillent activement à surmonter ces obstacles pour
ouvrir de nouvelles perspectives thérapeutiques.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5452023 Président : Mohamed OUKABLI Directeur : BELMEKKI Abdelkader Juge : Hafid ZAHID Juge : Hicham EL ANNAZ Juge : Mohamed Rida TAGAJDID ; Tarek DENDANE Réservation
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Titre : LA MALADIE DE CANAVAN A PROPOS D’UN CAS. Type de document : thèse Auteurs : Meryem AZEGOUAR, Auteur Année de publication : 2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : maladie de Canavan Aspartoacylase N-acétyl L-aspartate macrocéphalie thérapie génique Résumé : La maladie de Canavan ou acidurie N-acétyl aspartique est une leucodystrophie sévère et progressive caractérisée par une dégénérescence spongiforme de la substance blanche. Elle est transmise selon le mode autosomique récessif.
Il s’agit d’une erreur innée du métabolisme due à un déficit enzymatique en aspartoacylase, qui hydrolyse le NAA en acétate et aspartate. Il en résulte une accumulation de NAA dans la substance blanche qui se traduit par une augmentation de sa concentration au niveau du sang, du LCR et des urines.
A travers l’observation clinique d’un nourrisson atteint de cette maladie, nous essayerons à travers ce travail de dégager les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, génétiques, cliniques, histologiques ainsi que les approches thérapeutiques de cette maladie.
Il s’agit d’une patiente âgée de 10 mois, issue de parents consanguins dont le père est porteur, à l’état hétérozygote, de la mutation c.924del dans le gène ASPA, et dont un frère est déjà décédé présentant des symptômes similaires, présente les caractéristiques cliniques suspectant la maladie de Canavan telles que la macrocéphalie, la régression psychomotrice, l’ataxie, la difficulté d’alimentation et l’hypotonie musculaire sévère qui se transformait en spasticité. Un diagnostic qui a été orienté par l’IRM montrant des hyperintensités symétriques de la substance blanche observées au niveau du cerveau pondéré en T2 et confirmé par l’augmentation de l’acide N-acétylaspartique (NAA) urinaire par chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse (dérivés triméthylsilyl) et aussi par l’étude moléculaire qui montre qu’elle est homozygote pour la mutation c.924del dans le gène codant l’ASPA.
Le pronostic est généralement sombre et le traitement reste souvent symptomatique. Le traitement curatif via thérapie génique est encore en état d’évaluation.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P1452018 Président : CHAT.L Directeur : BENCHAKROUN.L Juge : KRIOUILE.Y Juge : BOUHSAIN.S Juge : CHABRAOUI.L LA MALADIE DE CANAVAN A PROPOS D’UN CAS. [thèse] / Meryem AZEGOUAR, Auteur . - 2018.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : maladie de Canavan Aspartoacylase N-acétyl L-aspartate macrocéphalie thérapie génique Résumé : La maladie de Canavan ou acidurie N-acétyl aspartique est une leucodystrophie sévère et progressive caractérisée par une dégénérescence spongiforme de la substance blanche. Elle est transmise selon le mode autosomique récessif.
Il s’agit d’une erreur innée du métabolisme due à un déficit enzymatique en aspartoacylase, qui hydrolyse le NAA en acétate et aspartate. Il en résulte une accumulation de NAA dans la substance blanche qui se traduit par une augmentation de sa concentration au niveau du sang, du LCR et des urines.
A travers l’observation clinique d’un nourrisson atteint de cette maladie, nous essayerons à travers ce travail de dégager les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, génétiques, cliniques, histologiques ainsi que les approches thérapeutiques de cette maladie.
Il s’agit d’une patiente âgée de 10 mois, issue de parents consanguins dont le père est porteur, à l’état hétérozygote, de la mutation c.924del dans le gène ASPA, et dont un frère est déjà décédé présentant des symptômes similaires, présente les caractéristiques cliniques suspectant la maladie de Canavan telles que la macrocéphalie, la régression psychomotrice, l’ataxie, la difficulté d’alimentation et l’hypotonie musculaire sévère qui se transformait en spasticité. Un diagnostic qui a été orienté par l’IRM montrant des hyperintensités symétriques de la substance blanche observées au niveau du cerveau pondéré en T2 et confirmé par l’augmentation de l’acide N-acétylaspartique (NAA) urinaire par chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse (dérivés triméthylsilyl) et aussi par l’étude moléculaire qui montre qu’elle est homozygote pour la mutation c.924del dans le gène codant l’ASPA.
Le pronostic est généralement sombre et le traitement reste souvent symptomatique. Le traitement curatif via thérapie génique est encore en état d’évaluation.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P1452018 Président : CHAT.L Directeur : BENCHAKROUN.L Juge : KRIOUILE.Y Juge : BOUHSAIN.S Juge : CHABRAOUI.L Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P1452018 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2018 Disponible P1452018-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2018 Disponible Documents numériques
P1452018URL
Titre : LES MEDICAMENTS ISSUS DE LA BIOTECHNOLOGIE Type de document : thèse Auteurs : GARNOUT MOHAMMED, Auteur Année de publication : 2008 Langues : Français (fre) Mots-clés : Médicaments Biotechnologie Thérapie génique Génie génétique Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Les biotechnologies participent pour une part importante à l'actuelle révolution technologique. Le développement des biotechnologies commence tout juste à opérer des mutations majeures dans l'industrie du médicament, sans mentionner celle de l'alimentation, de l'agriculture et de l'environnement.
Les médicaments issus de la biotechnologie sont des agents thérapeutiques produits à l'aide d'organismes vivants et de la technologie de transgénèse (couramment appelée le génie génétique). Ils ont permis de faire des progrès significatifs dans le traitement de maladies restées incurables jusqu'à présent.
Ils représentent encore un grand espoir dans de nombreux domaines de thérapeutique. Cette classe de produits comprend les protéines recombinantes tels que l'insuline, les cytokines et les facteurs de croissance, les vaccins recombinants et les anticorps monoclonaux.
Le recours à ces molécules recombinantes d'intérêt thérapeutique doit toutefois prendre en considération certains effets secondaires, tels que :
s L’absence de sécurité maximale vis-à-vis des risques infectieux : contaminations virale ou bactérienne possible, transmission éventuelle d’agents pathogènes, prions...
s Néo-antigénécité, apparition des anticorps neutralisants.
Des exigences particulièrement sévères sont prises sous forme de directives et de normes par divers organismes, à l'encontre de la production des médicaments par des procédés biotechnologiques. Ces normes et directives permettent d'assurer la qualité du produit biotechnologique et de garantir son innocuité et son efficacité
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0222008 Président : ZOUHDI MIMOUN Directeur : CHERRAH YAHYA Juge : FAOUZI MY EL ABBES LES MEDICAMENTS ISSUS DE LA BIOTECHNOLOGIE [thèse] / GARNOUT MOHAMMED, Auteur . - 2008.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Médicaments Biotechnologie Thérapie génique Génie génétique Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : Les biotechnologies participent pour une part importante à l'actuelle révolution technologique. Le développement des biotechnologies commence tout juste à opérer des mutations majeures dans l'industrie du médicament, sans mentionner celle de l'alimentation, de l'agriculture et de l'environnement.
Les médicaments issus de la biotechnologie sont des agents thérapeutiques produits à l'aide d'organismes vivants et de la technologie de transgénèse (couramment appelée le génie génétique). Ils ont permis de faire des progrès significatifs dans le traitement de maladies restées incurables jusqu'à présent.
Ils représentent encore un grand espoir dans de nombreux domaines de thérapeutique. Cette classe de produits comprend les protéines recombinantes tels que l'insuline, les cytokines et les facteurs de croissance, les vaccins recombinants et les anticorps monoclonaux.
Le recours à ces molécules recombinantes d'intérêt thérapeutique doit toutefois prendre en considération certains effets secondaires, tels que :
s L’absence de sécurité maximale vis-à-vis des risques infectieux : contaminations virale ou bactérienne possible, transmission éventuelle d’agents pathogènes, prions...
s Néo-antigénécité, apparition des anticorps neutralisants.
Des exigences particulièrement sévères sont prises sous forme de directives et de normes par divers organismes, à l'encontre de la production des médicaments par des procédés biotechnologiques. Ces normes et directives permettent d'assurer la qualité du produit biotechnologique et de garantir son innocuité et son efficacité
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0222008 Président : ZOUHDI MIMOUN Directeur : CHERRAH YAHYA Juge : FAOUZI MY EL ABBES Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0222008 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2008 Disponible Documents numériques
P0222008URL
Titre : les principes de la thérapie génique et son application dans les génodermatoses Type de document : thèse Auteurs : EL BAKKARI Asaad, Auteur Année de publication : 2013 Langues : Français (fre) Mots-clés : Thérapie génique génodermatoses enfant persspectives du futur Résumé : La thérapie génique est une biotechnologie basée sur le transfert de matériel génétique. Elle consiste à utiliser une séquence d’acides nucléiques (le plus souvent un gène, appelé transgène) transporté par un vecteur afin de traiter une maladie ou ses symptômes.
Le développement de nouvelles techniques, une meilleure sélection des vecteurs et un contrôle plus précis du site d’insertion des gènes, ainsi qu’une meilleure connaissance du génome humain, grâce à la biologie moléculaire, ont fait passer la thérapie génique de la théorie à la réalité.
La dermatologie en a largement bénéficié dans la prise en charge des génodermatoses, principalement, les épidermolyses bulleuses, le Xeroderma Pigmentosum et le syndrome de Netherton dans le cadre de l’Ichtyose.
Les avancés actuelles sont déjà très encourageantes et les perspectives d’avenir visent à guérir complétement ces maladies connues, jusqu’à présent, incurables.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0752016 Président : BENTAHILA.A Directeur : JABOUIRIK.F Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : BERNOUSSI.Z les principes de la thérapie génique et son application dans les génodermatoses [thèse] / EL BAKKARI Asaad, Auteur . - 2013.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Thérapie génique génodermatoses enfant persspectives du futur Résumé : La thérapie génique est une biotechnologie basée sur le transfert de matériel génétique. Elle consiste à utiliser une séquence d’acides nucléiques (le plus souvent un gène, appelé transgène) transporté par un vecteur afin de traiter une maladie ou ses symptômes.
Le développement de nouvelles techniques, une meilleure sélection des vecteurs et un contrôle plus précis du site d’insertion des gènes, ainsi qu’une meilleure connaissance du génome humain, grâce à la biologie moléculaire, ont fait passer la thérapie génique de la théorie à la réalité.
La dermatologie en a largement bénéficié dans la prise en charge des génodermatoses, principalement, les épidermolyses bulleuses, le Xeroderma Pigmentosum et le syndrome de Netherton dans le cadre de l’Ichtyose.
Les avancés actuelles sont déjà très encourageantes et les perspectives d’avenir visent à guérir complétement ces maladies connues, jusqu’à présent, incurables.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0752016 Président : BENTAHILA.A Directeur : JABOUIRIK.F Juge : EL HAMZAOUI.S Juge : BERNOUSSI.Z Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0752016 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2016 Disponible M0752016-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2016 Disponible
Titre : THERAPIE GENIQUE ET CRISPR-CAS 9 Type de document : thèse Auteurs : Fatima Zahra EL HACHIMI, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Thérapie génique CRISPR-cas9 Génome ADN CRISPR-cas9 genome DNA gene therapy كريسبر الجينوم الحمض النووي العلاج الجيني Résumé : La découverte de la technologie CRISPR et des protéines associées (Cas) a élargi les
applications de la recherche génétique dans des milliers de laboratoires à travers le monde et
redéfinit notre approche de la thérapie génique. La thérapie génique traditionnelle a suscité
quelques inquiétudes, car sa dépendance à l'égard de l'administration de transgènes
thérapeutiques par des vecteurs viraux peut provoquer une oncogenèse par insertion et une
toxicité immunogène. Si les vecteurs viraux restent un vecteur clé, la technologie CRISPR
offre une alternative relativement simple et efficace pour l'édition de gènes spécifiques à un
site, ce qui permet de dissiper certaines inquiétudes soulevées par la thérapie génique
traditionnelle. Bien qu'elle présente des avantages apparents, la technologie CRISPR/Cas9
comporte son propre ensemble de limitations qui doivent être prises en compte pour une
application clinique sûre et efficace. Ce travail se concentre sur l'évolution de la thérapie
génique et le rôle de CRISPR dans le changement du paradigme de la thérapie génique, son
accessibilité tant technique qu’économique, son é norme potentiel révolutionnaire dans le
domaine des sciences biomédicales, qui doit toutefois être pris avec précaution.Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0092022 Président : Jaouad EL HARTI Directeur : Azeddine IBRAHIMI Juge : Mouna OUADGHIRI Juge : Naima EL HAFIDI THERAPIE GENIQUE ET CRISPR-CAS 9 [thèse] / Fatima Zahra EL HACHIMI, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Thérapie génique CRISPR-cas9 Génome ADN CRISPR-cas9 genome DNA gene therapy كريسبر الجينوم الحمض النووي العلاج الجيني Résumé : La découverte de la technologie CRISPR et des protéines associées (Cas) a élargi les
applications de la recherche génétique dans des milliers de laboratoires à travers le monde et
redéfinit notre approche de la thérapie génique. La thérapie génique traditionnelle a suscité
quelques inquiétudes, car sa dépendance à l'égard de l'administration de transgènes
thérapeutiques par des vecteurs viraux peut provoquer une oncogenèse par insertion et une
toxicité immunogène. Si les vecteurs viraux restent un vecteur clé, la technologie CRISPR
offre une alternative relativement simple et efficace pour l'édition de gènes spécifiques à un
site, ce qui permet de dissiper certaines inquiétudes soulevées par la thérapie génique
traditionnelle. Bien qu'elle présente des avantages apparents, la technologie CRISPR/Cas9
comporte son propre ensemble de limitations qui doivent être prises en compte pour une
application clinique sûre et efficace. Ce travail se concentre sur l'évolution de la thérapie
génique et le rôle de CRISPR dans le changement du paradigme de la thérapie génique, son
accessibilité tant technique qu’économique, son é norme potentiel révolutionnaire dans le
domaine des sciences biomédicales, qui doit toutefois être pris avec précaution.Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0092022 Président : Jaouad EL HARTI Directeur : Azeddine IBRAHIMI Juge : Mouna OUADGHIRI Juge : Naima EL HAFIDI Réservation
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Titre : LA THERAPIE GENIQUE DANS LE DOMAINE DU CANCER: CAS DE TISAGENLECLEUCEL ET DE L’AXICABTAGENE CILOLEUCEL. Type de document : thèse Auteurs : JERROUNDI, kaoutar, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cellules CAR-T thérapie génique Leucémie aigüe lymphoblastique lymphome non hodgkinien tisagenlecleucel axicabtagene ciloleucel Résumé : La thérapie génique attire beaucoup d'attention et pourrait potentiellement devenir une approche de premier plan dans le traitement du cancer. L’un des nouveaux traitements, l’immunothérapie adoptive par les cellules CAR-T, fait preuve d’une efficacité remarquable dans le traitement de plusieurs tumeurs hématologiques. La popularité de la thérapie CAR-T a été fondée sur deux produits à base de cellules CAR-T approuvés par la FDA (en 2017) dans le traitement de la leucémie aiguë lymphoblastique à cellules B récurrente / réfractaire et du lymphome à cellules B. Cependant, les toxicités observées au cours des essais cliniques étaient extrêmement importantes et parfois mortelles, sans qu’aucun algorithme approuvé de prévision de la toxicité ne soit disponible à ce jour. Dans ce travail, nous abordons la thérapie génique et plus précisément les cellules CAR-T, leur structure, toxicités, et efficacité dans le traitement de ces tumeurs hématologiques. Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0712019 Président : EL JAOUDI.R Directeur : IBRAHIMI.A Juge : HESSISSEN.L Juge : OUADGHIRI.M LA THERAPIE GENIQUE DANS LE DOMAINE DU CANCER: CAS DE TISAGENLECLEUCEL ET DE L’AXICABTAGENE CILOLEUCEL. [thèse] / JERROUNDI, kaoutar, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Cellules CAR-T thérapie génique Leucémie aigüe lymphoblastique lymphome non hodgkinien tisagenlecleucel axicabtagene ciloleucel Résumé : La thérapie génique attire beaucoup d'attention et pourrait potentiellement devenir une approche de premier plan dans le traitement du cancer. L’un des nouveaux traitements, l’immunothérapie adoptive par les cellules CAR-T, fait preuve d’une efficacité remarquable dans le traitement de plusieurs tumeurs hématologiques. La popularité de la thérapie CAR-T a été fondée sur deux produits à base de cellules CAR-T approuvés par la FDA (en 2017) dans le traitement de la leucémie aiguë lymphoblastique à cellules B récurrente / réfractaire et du lymphome à cellules B. Cependant, les toxicités observées au cours des essais cliniques étaient extrêmement importantes et parfois mortelles, sans qu’aucun algorithme approuvé de prévision de la toxicité ne soit disponible à ce jour. Dans ce travail, nous abordons la thérapie génique et plus précisément les cellules CAR-T, leur structure, toxicités, et efficacité dans le traitement de ces tumeurs hématologiques. Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0712019 Président : EL JAOUDI.R Directeur : IBRAHIMI.A Juge : HESSISSEN.L Juge : OUADGHIRI.M Réservation
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Titre : la thérapie génique et ses applications. Type de document : thèse Auteurs : Manal ABIDAR, Auteur Année de publication : 2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : hémoglobine gène thérapie génique Résumé : Les progrès technologiques dans le domaine de la manipulation du génome sont époustouflants en termes de vitesse à laquelle ils ont été rapportés au cours des dernières années. Le potentiel des approches d'édition du génome pour le bénéfice clinique dans les troubles β-globine est immense.
Dans ce sens La bioPharma bluebird bio (Cambridge, Massachusetts), a développé un vecteur lentiviral le lentiglobin BB305 comportant la version fonctionnelle du gène HBB (βA T87Q) pour remplacer le gène muté de la β-globine par transduction de cellules souches hématopoïétique HSPCs par le billet de la technique révolutionnaire CRISPR/CAS9 stratégie parmi d’autres pour traiter les β hémoglobinopathies dans le cadre de l’essai français HGB205 parallèlement a l’essai américain HGB206. Cette stratégie en thérapie génique s’avère suffisamment efficace pour que, plus de trois ans après le début du traitement, le patient n’ait plus besoin de transfusions sanguines pour mener une existence normale alors qu’il était jusqu’alors transfusé tous les mois pour permettre sa survie
L'espoir est aussi de mettre en évidence de nouvelles cibles sur lesquelles on pourrait agir pour améliorer la prise en charge des patients. Plusieurs locus associés à l'hémoglobine fœtale ont ainsi été identifiés. L’un d’eux est le facteur de transcription BCL11A. Celui-ci joue un rôle majeur dans l'arrêt de la production d'hémoglobine fœtale peu après la naissance. Son inhibition chez les drépanocytaires permettrait de rétablir la production de cette hémoglobine, au dépend de l’hémoglobine S.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0782018 Président : EL HAFIDI.N Directeur : IBRAHIMI.A Juge : EL JAOUDI.R Juge : HASSANI.A la thérapie génique et ses applications. [thèse] / Manal ABIDAR, Auteur . - 2018.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : hémoglobine gène thérapie génique Résumé : Les progrès technologiques dans le domaine de la manipulation du génome sont époustouflants en termes de vitesse à laquelle ils ont été rapportés au cours des dernières années. Le potentiel des approches d'édition du génome pour le bénéfice clinique dans les troubles β-globine est immense.
Dans ce sens La bioPharma bluebird bio (Cambridge, Massachusetts), a développé un vecteur lentiviral le lentiglobin BB305 comportant la version fonctionnelle du gène HBB (βA T87Q) pour remplacer le gène muté de la β-globine par transduction de cellules souches hématopoïétique HSPCs par le billet de la technique révolutionnaire CRISPR/CAS9 stratégie parmi d’autres pour traiter les β hémoglobinopathies dans le cadre de l’essai français HGB205 parallèlement a l’essai américain HGB206. Cette stratégie en thérapie génique s’avère suffisamment efficace pour que, plus de trois ans après le début du traitement, le patient n’ait plus besoin de transfusions sanguines pour mener une existence normale alors qu’il était jusqu’alors transfusé tous les mois pour permettre sa survie
L'espoir est aussi de mettre en évidence de nouvelles cibles sur lesquelles on pourrait agir pour améliorer la prise en charge des patients. Plusieurs locus associés à l'hémoglobine fœtale ont ainsi été identifiés. L’un d’eux est le facteur de transcription BCL11A. Celui-ci joue un rôle majeur dans l'arrêt de la production d'hémoglobine fœtale peu après la naissance. Son inhibition chez les drépanocytaires permettrait de rétablir la production de cette hémoglobine, au dépend de l’hémoglobine S.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0782018 Président : EL HAFIDI.N Directeur : IBRAHIMI.A Juge : EL JAOUDI.R Juge : HASSANI.A Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0782018 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2018 Disponible P0782018-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2018 Disponible Documents numériques
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Titre : VARIATION DU PROFIL RPE65 CHEZ DES PATIENTS MAROCAINS ATTEINTS D'UNE RETINITE PIGMENTAIRE Type de document : thèse Auteurs : Shari Dona ELIEN, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : RPE65 amaurose congénitale de leber (ACL) thérapie génique photorécepteurs rétine l'épithélium pigmentaire rétinien RPE65 congenital leber amaurosis (ACL) gene therapy photoreceptors retina retinal pigment epithelium Résumé : L’amaurose congénitale de leber (ACL), désigne un groupe de dystrophies rétiniennes
précoces et sévères survenant à la naissance ou peu après, entraînant une malvoyance
profonde. Elle représente 10 à 18 % des cécités de l’enfance, avec une prévalence mondiale
de 3 nouveau-nés sur 100000.1
Au cours des vingt dernières années, cette affection de transmission récessive autosomique a
révélé une variabilité clinique inattendue et l’hétérogénéité génétique suspectée depuis les
années 1950, a dépassé toutes les prévisions par la mise en évidence de l’implication de 18
gènes couvrant, tous ensemble, 70 % des cas d’ACL.2
En outre, une hétérogénéité
physiopathologique surprenante a également été mise en lumière avec l’implication de
mécanismes très divers, en particulier des anomalies de la transduction visuelle. Des
mutations au niveau du gène RPE65 entraînent une dégénérescence progressive des cellules
photoréceptrices rétiniennes (capteurs de lumière). C'est l'une des principales causes de
l'amaurose congénitale de leber.3
Fortement exprimé dans l'épithélium pigmentaire rétinien, le
RPE65 code pour une enzyme rétinoïde isomérase essentielle à la production du pigment
visuel dans les photorécepteurs (bâtonnets et cônes) de la rétine. La perte congénitale de la
production de chromophore due à un déficit en RPE65, associée à une dégénérescence
progressive des photorécepteurs, entraînent une perte de vision sévère et progressive.
L’ACL associé au RPE65 a récemment été reconnu en dehors des cercles ophtalmiques
spécialisés en raison du succès précoce obtenu par trois essais cliniques de thérapie génique
utilisant des vecteurs recombinants de virus adéno-associated (AAV). Les essais ont été
construits sur une multitude de recherches fondamentales, précliniques et cliniques définissant
la physiopathologie de la maladie chez des sujets humains et des modèles animaux, et
démontrant la preuve de concept de la thérapie génique d'augmentation.
L’objectif de ce projet de recherche est de caractériser le spectre de mutations du gène RPE65
présent chez les patients marocains atteints de dystrophie rétinienne et l’identification des
corrélations phénotype-génotype afin de facilité le diagnostic moléculaire et le conseil
génétique et de définir des sous-groupes de patients prêts pour les thérapeutiques du futur.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0272021 Président : IBRAHIMI Azeddine Directeur : OUAZZANI Bahia Juge : KARTTI Souad VARIATION DU PROFIL RPE65 CHEZ DES PATIENTS MAROCAINS ATTEINTS D'UNE RETINITE PIGMENTAIRE [thèse] / Shari Dona ELIEN, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : RPE65 amaurose congénitale de leber (ACL) thérapie génique photorécepteurs rétine l'épithélium pigmentaire rétinien RPE65 congenital leber amaurosis (ACL) gene therapy photoreceptors retina retinal pigment epithelium Résumé : L’amaurose congénitale de leber (ACL), désigne un groupe de dystrophies rétiniennes
précoces et sévères survenant à la naissance ou peu après, entraînant une malvoyance
profonde. Elle représente 10 à 18 % des cécités de l’enfance, avec une prévalence mondiale
de 3 nouveau-nés sur 100000.1
Au cours des vingt dernières années, cette affection de transmission récessive autosomique a
révélé une variabilité clinique inattendue et l’hétérogénéité génétique suspectée depuis les
années 1950, a dépassé toutes les prévisions par la mise en évidence de l’implication de 18
gènes couvrant, tous ensemble, 70 % des cas d’ACL.2
En outre, une hétérogénéité
physiopathologique surprenante a également été mise en lumière avec l’implication de
mécanismes très divers, en particulier des anomalies de la transduction visuelle. Des
mutations au niveau du gène RPE65 entraînent une dégénérescence progressive des cellules
photoréceptrices rétiniennes (capteurs de lumière). C'est l'une des principales causes de
l'amaurose congénitale de leber.3
Fortement exprimé dans l'épithélium pigmentaire rétinien, le
RPE65 code pour une enzyme rétinoïde isomérase essentielle à la production du pigment
visuel dans les photorécepteurs (bâtonnets et cônes) de la rétine. La perte congénitale de la
production de chromophore due à un déficit en RPE65, associée à une dégénérescence
progressive des photorécepteurs, entraînent une perte de vision sévère et progressive.
L’ACL associé au RPE65 a récemment été reconnu en dehors des cercles ophtalmiques
spécialisés en raison du succès précoce obtenu par trois essais cliniques de thérapie génique
utilisant des vecteurs recombinants de virus adéno-associated (AAV). Les essais ont été
construits sur une multitude de recherches fondamentales, précliniques et cliniques définissant
la physiopathologie de la maladie chez des sujets humains et des modèles animaux, et
démontrant la preuve de concept de la thérapie génique d'augmentation.
L’objectif de ce projet de recherche est de caractériser le spectre de mutations du gène RPE65
présent chez les patients marocains atteints de dystrophie rétinienne et l’identification des
corrélations phénotype-génotype afin de facilité le diagnostic moléculaire et le conseil
génétique et de définir des sous-groupes de patients prêts pour les thérapeutiques du futur.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0272021 Président : IBRAHIMI Azeddine Directeur : OUAZZANI Bahia Juge : KARTTI Souad Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité MM0272021 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires Mémoires de Masters Disponible Documents numériques
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