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4 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Next Generation Sequencing' 
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Titre : ANALYSE COMPARATIVE DE GENOME COMPLETE DE QUATRE SOUCHE DE LEISHMANIA MAJOR PAR NGS ET R Type de document : thèse Auteurs : Fatima Zahrae El Bakri, Auteur Année de publication : 2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : leishmania major NGS bio-informatique la variation de somie Appel des variant Leishmania major Next generation sequencing Bioinformatics Somy variation SNP calling Résumé : Le séquençage du génome d’un parasite est un jalon important dans l’étude de sa biologie. Quel que soit cet organisme, les outils bio-informatiques nécessaires pour comprendre son génome et le comparer aux autres génomes séquencés seront similaires. Dans cette mémoire, l’ADN génomique de parasites Leishmania major est mis à profit afin de mieux comprendre la leishmaniose cutané.
le parasite protozoaire Leishmania major est étudié par génomique comparative pour comprendre son infectivité, sa résistance aux médicaments antiparasitaire et son mode de vie dimorphique.
Le génome de l’espèce Leishmania major, qui est pathogène pour l’humain, a été comparé à quatre espèces infectant l’homme. Cette étude a suivi une analyse génomique par les outils d’alignement afin de faciliter la découverte de divers diversité génétique notamment les polymorphismes mono-nucléotidique et la somie chromosomique. Dans un contexte d'hétérogénéité génétique relative, nous avons trouvé une variation importante du nombre de copies chromosomiques entre les souche.
La question de savoir si ces différences sont suffisantes pour expliquer la gravité chez les patients est évidemment encore sujette à débat, mais nous pensons que des couches supplémentaires d'informations -omiques sont nécessaires pour compléter l'écran génomique afin de dresser une carte plus complète des déterminants de la gravité.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0172020 Président : IBRAHIMI Azeddine Directeur : Meryem Lemrani Juge : Aaniz Tarik Juge : Kartti Souad ANALYSE COMPARATIVE DE GENOME COMPLETE DE QUATRE SOUCHE DE LEISHMANIA MAJOR PAR NGS ET R [thèse] / Fatima Zahrae El Bakri, Auteur . - 2020.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : leishmania major NGS bio-informatique la variation de somie Appel des variant Leishmania major Next generation sequencing Bioinformatics Somy variation SNP calling Résumé : Le séquençage du génome d’un parasite est un jalon important dans l’étude de sa biologie. Quel que soit cet organisme, les outils bio-informatiques nécessaires pour comprendre son génome et le comparer aux autres génomes séquencés seront similaires. Dans cette mémoire, l’ADN génomique de parasites Leishmania major est mis à profit afin de mieux comprendre la leishmaniose cutané.
le parasite protozoaire Leishmania major est étudié par génomique comparative pour comprendre son infectivité, sa résistance aux médicaments antiparasitaire et son mode de vie dimorphique.
Le génome de l’espèce Leishmania major, qui est pathogène pour l’humain, a été comparé à quatre espèces infectant l’homme. Cette étude a suivi une analyse génomique par les outils d’alignement afin de faciliter la découverte de divers diversité génétique notamment les polymorphismes mono-nucléotidique et la somie chromosomique. Dans un contexte d'hétérogénéité génétique relative, nous avons trouvé une variation importante du nombre de copies chromosomiques entre les souche.
La question de savoir si ces différences sont suffisantes pour expliquer la gravité chez les patients est évidemment encore sujette à débat, mais nous pensons que des couches supplémentaires d'informations -omiques sont nécessaires pour compléter l'écran génomique afin de dresser une carte plus complète des déterminants de la gravité.Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0172020 Président : IBRAHIMI Azeddine Directeur : Meryem Lemrani Juge : Aaniz Tarik Juge : Kartti Souad Réservation
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Titre : LES ANOMALIES GÉNIQUES RÉCURRENTES DANS LES LEUCÉMIES AIGUËS MYÉLOÏDES Type de document : thèse Auteurs : EL BOURAQADI ABDERRAZAK, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Leucémie myéloïde aiguë néoplasmes myéloïdes génomique séquençage de nouvelle génération cytogénétique Acute myeloid leukemia myeloid neoplasms genomics next generation sequencing cytogenetics بيضاض دم نخاعي ا لأ م نخاعي ع م جينوم تس سل جيل قا م ع م و ث خ و Résumé : Objectif : Rapporter les anomalies géniques récurrentes dans les leucémies aigues myéloïdes en insistants sur leur apports diagnostique et pronostique.
Les leucémies aiguës de l’adulte représentent un groupe d’hémopathies issues de la transformation oncogénique des progéniteurs hématopoïétiques. Même si leur mode de révélation est relativement stéréotypé, marqué au premier plan par l’insuffisance médullaire plus rarement par un syndrome tumoral, il s’agit d’un ensemble d’entités très hétérogènes. Le diagnostic nécessite un bilan sophistiqué combinant des études cytogénétiques, immunophénotypiques et moléculaires basées sur la nouvelle classification de l’OMS. La cytogénétique et le typage moléculaire sont particulièrement importants pour le pronostic des leucémies aiguës myéloïdes permettant de guider les stratégies de consolidation, notamment les indications de la greffe de cellules souches hématopoïétiques. Le niveau de réponse à la chimiothérapie est également mieux apprécié par la biologie moléculaire qui permet de détecter jusqu’à une cellule leucémique résiduelle parmi 10 000 à 100 000 cellules normales. Les stratégies thérapeutiques, adaptées aux risques de rechute, reposent sur la chimiothérapie intensive et les greffes de cellules souches hématopoïétiques selon le sous type de proliférations myéloïdes. Chez les sujets les plus âgés, le pronostic reste très sombre car ils présentent des hémopathies plus résistantes aux chimiothérapies par ailleurs mal tolérées. Les scores de comorbidités oncogériatriques peuvent aider à la décision thérapeutique. Enfin, le décryptage génétique et épigénétique des leucémies aiguës a mis en évidence des anomalies oncogéniques récurrentes accessibles à des thérapies ciblées laissant présager des progrès thérapeutiques significatifs dans un futur proche.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2832023 Président : Souad BENKIRANE Directeur : Azlarab MASRAR Juge : Anas JAIDI Juge : Hafid ZAHID LES ANOMALIES GÉNIQUES RÉCURRENTES DANS LES LEUCÉMIES AIGUËS MYÉLOÏDES [thèse] / EL BOURAQADI ABDERRAZAK, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Leucémie myéloïde aiguë néoplasmes myéloïdes génomique séquençage de nouvelle génération cytogénétique Acute myeloid leukemia myeloid neoplasms genomics next generation sequencing cytogenetics بيضاض دم نخاعي ا لأ م نخاعي ع م جينوم تس سل جيل قا م ع م و ث خ و Résumé : Objectif : Rapporter les anomalies géniques récurrentes dans les leucémies aigues myéloïdes en insistants sur leur apports diagnostique et pronostique.
Les leucémies aiguës de l’adulte représentent un groupe d’hémopathies issues de la transformation oncogénique des progéniteurs hématopoïétiques. Même si leur mode de révélation est relativement stéréotypé, marqué au premier plan par l’insuffisance médullaire plus rarement par un syndrome tumoral, il s’agit d’un ensemble d’entités très hétérogènes. Le diagnostic nécessite un bilan sophistiqué combinant des études cytogénétiques, immunophénotypiques et moléculaires basées sur la nouvelle classification de l’OMS. La cytogénétique et le typage moléculaire sont particulièrement importants pour le pronostic des leucémies aiguës myéloïdes permettant de guider les stratégies de consolidation, notamment les indications de la greffe de cellules souches hématopoïétiques. Le niveau de réponse à la chimiothérapie est également mieux apprécié par la biologie moléculaire qui permet de détecter jusqu’à une cellule leucémique résiduelle parmi 10 000 à 100 000 cellules normales. Les stratégies thérapeutiques, adaptées aux risques de rechute, reposent sur la chimiothérapie intensive et les greffes de cellules souches hématopoïétiques selon le sous type de proliférations myéloïdes. Chez les sujets les plus âgés, le pronostic reste très sombre car ils présentent des hémopathies plus résistantes aux chimiothérapies par ailleurs mal tolérées. Les scores de comorbidités oncogériatriques peuvent aider à la décision thérapeutique. Enfin, le décryptage génétique et épigénétique des leucémies aiguës a mis en évidence des anomalies oncogéniques récurrentes accessibles à des thérapies ciblées laissant présager des progrès thérapeutiques significatifs dans un futur proche.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2832023 Président : Souad BENKIRANE Directeur : Azlarab MASRAR Juge : Anas JAIDI Juge : Hafid ZAHID Réservation
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Titre : CANCER BRONCHIQUE METASTATIQUE EGFR MUTÉ EXPERIENCE DU SERVICE D'ONCOLOGIE MÉDICALE HMIM5 Type de document : thèse Auteurs : RACHID OUSSAMA, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cancer bronchique non à petites cellules Mutation activatrice d EGFR Epidémiologie Thérapie ciblée Next Generation Sequencing Non Small cell lung Cancer, EGFR activating mutation, epidemiology, Targeted
therapy, Next Generation Sequencing سرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة علم الاوبئة العلاج المستهدف الطفرة المفعلة EGFR الجيل القادم لتسلسلRésumé : Introduction :
Le cancer b r onchique mé tastatique EGFR mu té est une entité
particulière caractérisée par un bon pronostic grâce au développement de TKIs anti E GFR.
Objectif :
Cette étude vise à évaluer les caractéristique s de nos patients sur les plans
ép idémiologique, clinique, th é rapeutique et évolutif.
Matéri
els et Méthodes : il s’agit d’une étude rétrospective, descriptive i ncluant 25
patients suivis pour u n cancer pulmonaire non à petites cellules traités au service d ’oncologie
médicale à l’HMIM5 Raba t sur une période de 05 ans Janvier 20 15 à décembre 2019).
Résultats :
L’âge moyen était 62 ans.
Il y avait 44% de femm es. 56% des patients étaient non
tab agiques.
L’Adénocarcinome est le type histologiquement majorita
ire 92%92%) avec prédominance
de la Délétion de l’exon 19 (80% 80%)).
24 patien
ts ont reçu une TKI anti EGFR de 1 è re génération (96%) et seulement une
patiente a reçu l’Osimertinib (4%).
L
e taux de réponse objecti ve était de 76% la médiane de PFS était de 12.3 mois 6 21
mois ) et la médiane de survie globale était d e 27 mois (15 35 mois) avec une bon ne tolérance
globale au traitement.
CONCLUSION
nos données rejoignent ceux de la littérature et co nfirment le bon
pronostic de cette population.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5452022 Président : Monsieur Rachid TANZ Directeur : Tarik MAHFOUD Juge : sieur Mohamed Reda KHMAMOUCHE Juge : Monsieur Ibrahim EL GHISSASSI Juge : Monsieur Amine BAZINE CANCER BRONCHIQUE METASTATIQUE EGFR MUTÉ EXPERIENCE DU SERVICE D'ONCOLOGIE MÉDICALE HMIM5 [thèse] / RACHID OUSSAMA, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Cancer bronchique non à petites cellules Mutation activatrice d EGFR Epidémiologie Thérapie ciblée Next Generation Sequencing Non Small cell lung Cancer, EGFR activating mutation, epidemiology, Targeted
therapy, Next Generation Sequencing سرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة علم الاوبئة العلاج المستهدف الطفرة المفعلة EGFR الجيل القادم لتسلسلRésumé : Introduction :
Le cancer b r onchique mé tastatique EGFR mu té est une entité
particulière caractérisée par un bon pronostic grâce au développement de TKIs anti E GFR.
Objectif :
Cette étude vise à évaluer les caractéristique s de nos patients sur les plans
ép idémiologique, clinique, th é rapeutique et évolutif.
Matéri
els et Méthodes : il s’agit d’une étude rétrospective, descriptive i ncluant 25
patients suivis pour u n cancer pulmonaire non à petites cellules traités au service d ’oncologie
médicale à l’HMIM5 Raba t sur une période de 05 ans Janvier 20 15 à décembre 2019).
Résultats :
L’âge moyen était 62 ans.
Il y avait 44% de femm es. 56% des patients étaient non
tab agiques.
L’Adénocarcinome est le type histologiquement majorita
ire 92%92%) avec prédominance
de la Délétion de l’exon 19 (80% 80%)).
24 patien
ts ont reçu une TKI anti EGFR de 1 è re génération (96%) et seulement une
patiente a reçu l’Osimertinib (4%).
L
e taux de réponse objecti ve était de 76% la médiane de PFS était de 12.3 mois 6 21
mois ) et la médiane de survie globale était d e 27 mois (15 35 mois) avec une bon ne tolérance
globale au traitement.
CONCLUSION
nos données rejoignent ceux de la littérature et co nfirment le bon
pronostic de cette population.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5452022 Président : Monsieur Rachid TANZ Directeur : Tarik MAHFOUD Juge : sieur Mohamed Reda KHMAMOUCHE Juge : Monsieur Ibrahim EL GHISSASSI Juge : Monsieur Amine BAZINE Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M5452022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
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Titre : THE MUTATIONAL PROFILE OF THE ATP7B GENE IN WILSON'S DISEASE: TOWARDS A MUTATION CENTRIC MOLECULAR DIAGNOSTIC STRATEGY Type de document : thèse Auteurs : Oumaima OUTANI, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Wilson Next Generation Sequencing Sanger Morocco Strategy Résumé : Wilson disease (WD) is a multisystem autosomal recessive disorder that impairs copper metabolism, and it can be treatable with pharmacological agents. Prognosis in this disease is generally favorable in the case of early diagnosis and early treatment. Moreover, genetics is an important step in diagnosis and family screening.
Our study aims to describe the clinical manifestations of WD, assess the mutational status of the ATP7B gene, and investigate potential phenotype-genotype correlations. Additionally, we aim to contribute to the growing understanding of the mutational landscape, which could enhance genetic diagnostic strategies and patient outcomes.
Using Next Generation Sequencing (NGS), we identified five distinct mutations in our cohort. Patient 1 had two compound heterozygous mutations c.3664delG and c.3244-2A>G, while patients (2, 3, and 4) exhibited homozygous mutations. Patient 2 was positive for the c.2507G>A mutation, patient 3 had the c.865C>T mutation, and patient 4 carried with the c.3059A>G mutation.
Based on these genetic epidemiological findings and previous Moroccan studies, we proposed an optimized diagnostic strategy that may alleviate financial hardships for patients seeking WD diagnosis by reducing the cost and wait-time involved with NGS. The suggested strategy involves an initial screening for the two prevalent Moroccan mutations we identified, c.865C>T (p.Gln289Ter) and c.2507G>A (p.Gly836Glu), using cost-effective techniques like Sanger sequencing. If these mutations are not detected, NGS can be considered for in-depth analysis.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3722023 Président : Abdelaziz SEFIANI Directeur : Ilham RATBI Juge : Hicham HARMOUCHE Juge : Toufik MESKINI Juge : Jamal FATIHI THE MUTATIONAL PROFILE OF THE ATP7B GENE IN WILSON'S DISEASE: TOWARDS A MUTATION CENTRIC MOLECULAR DIAGNOSTIC STRATEGY [thèse] / Oumaima OUTANI, Auteur . - 2023.
Langues : Anglais (eng)
Mots-clés : Wilson Next Generation Sequencing Sanger Morocco Strategy Résumé : Wilson disease (WD) is a multisystem autosomal recessive disorder that impairs copper metabolism, and it can be treatable with pharmacological agents. Prognosis in this disease is generally favorable in the case of early diagnosis and early treatment. Moreover, genetics is an important step in diagnosis and family screening.
Our study aims to describe the clinical manifestations of WD, assess the mutational status of the ATP7B gene, and investigate potential phenotype-genotype correlations. Additionally, we aim to contribute to the growing understanding of the mutational landscape, which could enhance genetic diagnostic strategies and patient outcomes.
Using Next Generation Sequencing (NGS), we identified five distinct mutations in our cohort. Patient 1 had two compound heterozygous mutations c.3664delG and c.3244-2A>G, while patients (2, 3, and 4) exhibited homozygous mutations. Patient 2 was positive for the c.2507G>A mutation, patient 3 had the c.865C>T mutation, and patient 4 carried with the c.3059A>G mutation.
Based on these genetic epidemiological findings and previous Moroccan studies, we proposed an optimized diagnostic strategy that may alleviate financial hardships for patients seeking WD diagnosis by reducing the cost and wait-time involved with NGS. The suggested strategy involves an initial screening for the two prevalent Moroccan mutations we identified, c.865C>T (p.Gln289Ter) and c.2507G>A (p.Gly836Glu), using cost-effective techniques like Sanger sequencing. If these mutations are not detected, NGS can be considered for in-depth analysis.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3722023 Président : Abdelaziz SEFIANI Directeur : Ilham RATBI Juge : Hicham HARMOUCHE Juge : Toufik MESKINI Juge : Jamal FATIHI Réservation
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