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5 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Polypose adenomateuse familiale' 
Affiner la recherche Faire une suggestionDIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES POLYPOSES ADENOMATEUSES LIEES AU GENE APC / DARDIK HOUDA
Titre : DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES POLYPOSES ADENOMATEUSES LIEES AU GENE APC Type de document : thèse Auteurs : DARDIK HOUDA, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Polypose adénomateuse familiale gène APC adénome cancer colorectal analyse in silico séquençage d’ADN Familial adenomatous polyposis APC gene adenoma colorectal cancer in silico
analysis DNA sequencing داء السالئل الورمي الغدي العائلي PAF جين APC السالئل، سرطان القولون والمستقيم تحليل in
silico تسلسل الحمض النوويRésumé : La polypose adénomateuse familiale (PAF) est un syndrome héréditaire rare à
transmission autosomique dominante représentant 1% de tous les cancers colorectaux.
La maladie est causée par une mutation germinale du gène Adenomatous Polyposis coli (APC)
situé sur le chromosome 5 au niveau de la région 5q21-22. Le but de notre travail est de réaliser
une caractérisation moléculaire du gène APC afin d’établir un diagnostic de routine approprié
de la PAF au sein du laboratoire de génétique du CHU Hassan II de Fès.
Nous avons réalisé une étude sur 15 patients Marocains non apparentés suspectés
atteints de PAF. Pour déterminer le spectre mutationnel dans cette population, nous avons
amplifié et séquencé la totalité du gène APC. Après, nous avons recherché les variants mis en
évidence dans les bases de données afin de déterminer leur signification clinique. L’étape
suivante consistait à une analyser in silico des mutations classées VUS (variants de signification
incertaine) par le biais de 6 outils bio-informatiques (PolyPhen-2, SIFT, PROVEAN,
PANTHER, I-Mutant 3.0 et PMut) afin d’évaluer leur effet sur la protéine APC.
La caractérisation moléculaire de l’APC dans notre travail a révélé la présence de 5
mutations chez 5 patients (33%). Parmi ces 5 mutations, nous avons trouvé 2 mutations
(p.Q1131, p.E1309fs) déjà décrites dans les bases de données comme délétères, tandis que
les 3 mutations restantes (p.D1714N, p.1317Q et p.R1589C) sont classées comme des VUS.
En guise de conclusion, les résultats rapportés dans cette série d’étude constituent
une première description du paysage mutationnelle des patients PAF Marocains. Ainsi,
des études fonctionnelles profondes et élargies sont recommandées pour confirmer l’effet
pathogénique des variants VUS.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0162022 Président : BENTAYEBI Kaoutar Directeur : LOUATI Sara ; MOUFID Fatima Zahra Co-Encadrante Juge : KANDOUSSI Ilham DIAGNOSTIC MOLECULAIRE DES POLYPOSES ADENOMATEUSES LIEES AU GENE APC [thèse] / DARDIK HOUDA, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Polypose adénomateuse familiale gène APC adénome cancer colorectal analyse in silico séquençage d’ADN Familial adenomatous polyposis APC gene adenoma colorectal cancer in silico
analysis DNA sequencing داء السالئل الورمي الغدي العائلي PAF جين APC السالئل، سرطان القولون والمستقيم تحليل in
silico تسلسل الحمض النوويRésumé : La polypose adénomateuse familiale (PAF) est un syndrome héréditaire rare à
transmission autosomique dominante représentant 1% de tous les cancers colorectaux.
La maladie est causée par une mutation germinale du gène Adenomatous Polyposis coli (APC)
situé sur le chromosome 5 au niveau de la région 5q21-22. Le but de notre travail est de réaliser
une caractérisation moléculaire du gène APC afin d’établir un diagnostic de routine approprié
de la PAF au sein du laboratoire de génétique du CHU Hassan II de Fès.
Nous avons réalisé une étude sur 15 patients Marocains non apparentés suspectés
atteints de PAF. Pour déterminer le spectre mutationnel dans cette population, nous avons
amplifié et séquencé la totalité du gène APC. Après, nous avons recherché les variants mis en
évidence dans les bases de données afin de déterminer leur signification clinique. L’étape
suivante consistait à une analyser in silico des mutations classées VUS (variants de signification
incertaine) par le biais de 6 outils bio-informatiques (PolyPhen-2, SIFT, PROVEAN,
PANTHER, I-Mutant 3.0 et PMut) afin d’évaluer leur effet sur la protéine APC.
La caractérisation moléculaire de l’APC dans notre travail a révélé la présence de 5
mutations chez 5 patients (33%). Parmi ces 5 mutations, nous avons trouvé 2 mutations
(p.Q1131, p.E1309fs) déjà décrites dans les bases de données comme délétères, tandis que
les 3 mutations restantes (p.D1714N, p.1317Q et p.R1589C) sont classées comme des VUS.
En guise de conclusion, les résultats rapportés dans cette série d’étude constituent
une première description du paysage mutationnelle des patients PAF Marocains. Ainsi,
des études fonctionnelles profondes et élargies sont recommandées pour confirmer l’effet
pathogénique des variants VUS.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : MM0162022 Président : BENTAYEBI Kaoutar Directeur : LOUATI Sara ; MOUFID Fatima Zahra Co-Encadrante Juge : KANDOUSSI Ilham Réservation
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MM0162022URL
Titre : ÉTUDE MOLECULAIRE DE LA POLYPOSE ADENOMATEUSE FAMILIALE : À PROPOS DE 4 CAS. Type de document : thèse Auteurs : Mohamed Badr BERRADA, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Polypose adénomateuse familiale APC cancer colorectal Diagnostic
Moléculaire,Diagnostic présymptomatiqueRésumé : Introduction: La Polypose adénomateuse familiale est une prédisposition héréditaire au
cancer colorectal (CCR), de transmission autosomique dominante.Elle se caractérise par la
présence de plusieurs centaines, voire de milliers de polypes colorectaux, et qui non traités,
évoluent inévitablement vers un cancer. Ce syndrome est ainsi à l’origine de 1% des CCR. Le
gène responsable de cette maladie est le gène APC localisé sur le chromosome 5.
Matériel et méthodes: Notre travail consiste en une étude rétrospective descriptive, portant
sur une série de quatre patients référés au DGM de l’INH à Rabat pour suspicion de PAF. Les
critères d’inclusion étaient la présence d’une polypose colo-rectale, avec la mise en évidence
de la mutation germinale du gène APC.
Résultats: L’étude comprenait 4 patients, l’âge moyen était de 35 ans. Les 4 patients
présentaient une polypose colo-rectale. Le diagnostic moléculaire par séquençage NGS a
permis d’identifier une mutation du gène APC jamais décrite dans les bases de données chez
le patient 1, une mutation du gène APC décrite dans la base de données ClinVar comme
pathogène chez 2 patients. Pour le quatrième patient, une mutation du gène APC a été
préalablement identifié au sein de la famille, de ce fait on a effectué une recherche ciblée de la
mutation par séquençage Sanger qui a retrouvé la mutation familiale.
Conclusion: La Polypose adénomateuse familale est une prédisposition héréditaire au cancer
dont l’évolution vers le CCR est inévitable. Le diagnostic moléculaire permet un diagnostic
génétiqueprécis, une prise en charge adaptée, un conseil génétiqueadéquat de la famille et un
diagnostic présymptomatique chez les proches à risque.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5922023 Président : Saber BOUTAYEB Directeur : Siham CHAFAÏ ELALAOUI Juge : Mohamed BORAHMA Juge : Hicham EL BACHA Juge : Youness Bakali ÉTUDE MOLECULAIRE DE LA POLYPOSE ADENOMATEUSE FAMILIALE : À PROPOS DE 4 CAS. [thèse] / Mohamed Badr BERRADA, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Polypose adénomateuse familiale APC cancer colorectal Diagnostic
Moléculaire,Diagnostic présymptomatiqueRésumé : Introduction: La Polypose adénomateuse familiale est une prédisposition héréditaire au
cancer colorectal (CCR), de transmission autosomique dominante.Elle se caractérise par la
présence de plusieurs centaines, voire de milliers de polypes colorectaux, et qui non traités,
évoluent inévitablement vers un cancer. Ce syndrome est ainsi à l’origine de 1% des CCR. Le
gène responsable de cette maladie est le gène APC localisé sur le chromosome 5.
Matériel et méthodes: Notre travail consiste en une étude rétrospective descriptive, portant
sur une série de quatre patients référés au DGM de l’INH à Rabat pour suspicion de PAF. Les
critères d’inclusion étaient la présence d’une polypose colo-rectale, avec la mise en évidence
de la mutation germinale du gène APC.
Résultats: L’étude comprenait 4 patients, l’âge moyen était de 35 ans. Les 4 patients
présentaient une polypose colo-rectale. Le diagnostic moléculaire par séquençage NGS a
permis d’identifier une mutation du gène APC jamais décrite dans les bases de données chez
le patient 1, une mutation du gène APC décrite dans la base de données ClinVar comme
pathogène chez 2 patients. Pour le quatrième patient, une mutation du gène APC a été
préalablement identifié au sein de la famille, de ce fait on a effectué une recherche ciblée de la
mutation par séquençage Sanger qui a retrouvé la mutation familiale.
Conclusion: La Polypose adénomateuse familale est une prédisposition héréditaire au cancer
dont l’évolution vers le CCR est inévitable. Le diagnostic moléculaire permet un diagnostic
génétiqueprécis, une prise en charge adaptée, un conseil génétiqueadéquat de la famille et un
diagnostic présymptomatique chez les proches à risque.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5922023 Président : Saber BOUTAYEB Directeur : Siham CHAFAÏ ELALAOUI Juge : Mohamed BORAHMA Juge : Hicham EL BACHA Juge : Youness Bakali Réservation
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Titre : LA POLYPOSE ADENOMATEUSE FAMILIALE ET ADENOCARCINOME DU DUODENUM : A PROPOS DE 2 CAS Type de document : thèse Auteurs : Soha HAMDOUCHI, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Polypose adénomateuse familiale Duodénopancréatectomie céphalique Complications Adénocarcinome du duodénum Ampullome Familial adenomatous polyposis cephalic duodenopancreatectomy complications duodenal adenocarcinoma Ampulloma داء السلائل الغدیَّة الورمیة العائليّ استئصال البنكریاس والاثني عشري المضاعفات سرطان الاثني عشري ورم الأمبولة Résumé : La polypose familiale est une maladie héréditaire qui se produit dans le monde entier,
touche aussi bien les femmes que les hommes.
Elle se caractérise généralement par l'apparition de nombreux polypes (adénomes à
l'examen histologique fin), typiquement plus de 100, dans l'ensemble du côlon et du rectum.
Outre la PAF "classique", il existe des formes moins sévères de polypose adénomateuse, dans
lesquelles on observe généralement moins de cent adénomes au niveau intestinal.
En l'absence de traitement, la polypose est accompagnée le plus souvent, d’un risque
accru de dégénérescence maligne, d’où l’intérêt majeur du dépistage et du traitement
prophylactique par colectomie ou coloproctectomie totale avec anastomose iléo-rectale ou
iléo-anale.
En plus des adénomes colo-rectaux, la PAF est à l’origine de l’apparition de plusieurs
autres lésions extra coliques, regroupées dans le syndrome de Gardner, dont la plus fréquente
est le cancer duodénal, qui est désormais, la principale cause de décès chez les patients
atteints de PAF.
Notre travail consiste à étudier le cas de deux patients atteints de polypose
adénomateuse familiale opérés pour une tumeur maligne du duodénum au service de chirurgie
viscérale de l’hôpital militaire d’instruction Mohammed V de Rabat. L’objectif de notre étude
était de décrire le profil épidémiologique, clinique, paraclinique, ainsi que les volets
thérapeutiques, tout en détaillant les différentes techniques chirurgicales chez nos deux
patients.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1592022 Président : Mohamed AMRAOUI Directeur : Abdelmounaim AIT ALI Juge : Mountassir MOUJAHID Juge : Mohamed OUKABLI Juge : Rachida SAOUAB LA POLYPOSE ADENOMATEUSE FAMILIALE ET ADENOCARCINOME DU DUODENUM : A PROPOS DE 2 CAS [thèse] / Soha HAMDOUCHI, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Polypose adénomateuse familiale Duodénopancréatectomie céphalique Complications Adénocarcinome du duodénum Ampullome Familial adenomatous polyposis cephalic duodenopancreatectomy complications duodenal adenocarcinoma Ampulloma داء السلائل الغدیَّة الورمیة العائليّ استئصال البنكریاس والاثني عشري المضاعفات سرطان الاثني عشري ورم الأمبولة Résumé : La polypose familiale est une maladie héréditaire qui se produit dans le monde entier,
touche aussi bien les femmes que les hommes.
Elle se caractérise généralement par l'apparition de nombreux polypes (adénomes à
l'examen histologique fin), typiquement plus de 100, dans l'ensemble du côlon et du rectum.
Outre la PAF "classique", il existe des formes moins sévères de polypose adénomateuse, dans
lesquelles on observe généralement moins de cent adénomes au niveau intestinal.
En l'absence de traitement, la polypose est accompagnée le plus souvent, d’un risque
accru de dégénérescence maligne, d’où l’intérêt majeur du dépistage et du traitement
prophylactique par colectomie ou coloproctectomie totale avec anastomose iléo-rectale ou
iléo-anale.
En plus des adénomes colo-rectaux, la PAF est à l’origine de l’apparition de plusieurs
autres lésions extra coliques, regroupées dans le syndrome de Gardner, dont la plus fréquente
est le cancer duodénal, qui est désormais, la principale cause de décès chez les patients
atteints de PAF.
Notre travail consiste à étudier le cas de deux patients atteints de polypose
adénomateuse familiale opérés pour une tumeur maligne du duodénum au service de chirurgie
viscérale de l’hôpital militaire d’instruction Mohammed V de Rabat. L’objectif de notre étude
était de décrire le profil épidémiologique, clinique, paraclinique, ainsi que les volets
thérapeutiques, tout en détaillant les différentes techniques chirurgicales chez nos deux
patients.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1592022 Président : Mohamed AMRAOUI Directeur : Abdelmounaim AIT ALI Juge : Mountassir MOUJAHID Juge : Mohamed OUKABLI Juge : Rachida SAOUAB Réservation
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M1592022URL
Titre : Resultats du traitement chirurgical de la polypose adenomateuse familiale (experience de la clinique chirurgicale "A") Type de document : thèse Auteurs : TIJANI IMANE, Auteur Année de publication : 2008 Langues : Français (fre) Mots-clés : Polypose adenomateuse familiale Anastomose iléo-anale Anastomose iléo-rectale Cancer colorectal Gêne APC. Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : INTRODUCTION :
La polypose adenomateuse familiale (PAF) est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante liée à une mutation du gêne APC, caractérisée par la présence d’un très grand nombre de polypes adénomateux, et qui est responsable de 1% de l’ensemble des cancers colorectaux.
MATERIELS ET METHODES:
Nous rapportons dans cette étude l’expérience de la clinique chirurgicale « A » de l’hôpital Ibn Sina à Rabat, dans le traitement chirurgical de la PAF à propos d’un série rétrospective de 22 patients sur une période étalée d’octobre 1992 à Décembre 2007.
RESULTATS :
-L’âge moyen de nos patients était de 36.18 ans, avec un sex- ratio de 2.14 F/H;
-L’âge moyen de dégénérescence dans notre série était de 38.36 ans.
-Les rectorragies, troubles du transit et altération de l’état général sont les signes les plus constants chez nos patients ;
-Une endoscopie basse a été réalisée chez tous les malades et a montré un aspect de PAF dégénérée chez huit d’entre eux ;
-Une endoscopie haute a été réalisée chez huit malades et a montré la présence de polypes duodénaux chez deux malades ;
-Les malades ont été traités comme suit :
·Neuf de nos patients ont été traités par coloproctectomie totale avec anastomose iléo anale et réservoir en « J », protégée par une iléostomie,
·Cinq patients ont été traités par colectomie totale avec anastomose iléo rectale ;
·Deux patients ont subi une amputation abdomino périnéale avec stomie,
-Dix de nos malades étaient porteurs d’une PAF dégénérée confirmée à l’étude anatomopathologique ; dont 7 étaient porteurs d’un ADK et 3 d’une dysplasie de haut grade ;
Chez une patiente l’étude anatomopathologique n’a pas confirmé la malignité qui avait été évidente macroscopiquement, les coupes histologiques ont dues être réalisées loin du processus tumoral.
-La mortalité post opératoire dans notre série était de 1 cas.
-Les suites opératoires immédiates ont été simples pour 10 malades, et on été marquées par l’apparition d’une péritonite post opératoire (2cas), un abcès rétro anastomotique (1cas), fistules dirigées (1cas).
-L’évolution ultérieure a été marquée par :
·La récidive d’un ADK lieberkuhnien chez une patiente ayant eu une coloproctectomie et amputation abdomino périnéale avec caecostomie périnéale pseudo continente, une ablation du caecum a été réalisée. Mais la patiente est décédée suite à une hémorragie abondante de la plaie périnéale.
·La survenue de tumeur desmoide chez 3 patients ;
·La survenue d’une péritonite post opératoire, suite au rétablissement de continuité chez un malade ;
·L’apparition d’une sténose annulaire avec aspect de fistule à l’index baryté dans un cas ;
·4 patients ont eu une bonne évolution avec un recul moyen de 32.5 mois
·5 patients ont été perdus de vue.
DISCUSSION :
La PAF est une maladie héréditaire autosomique dominante liée à une mutation germinale du gêne adenomatosis polyposis coli (APC).Son incidence est évaluée à 1 pour 10000 naissances environ.
Le diagnostic est habituellement porté chez un membre de la famille à l’occasion de symptômes intestinaux (rectorragies, troubles du transit, douleurs abdominales), ou plus rarement de manifestations extra intestinales.
L’interrogatoire retrouve habituellement des antécédents de cancer du colon dans une lignée parentale.
Le diagnostic est fait par la rectosigmoidoscopie, complétée d’une coloscopie : il existe en effet de très nombreux polypes (plus de 100) répartis sur l’ensemble du colon et du rectum, de taille variable, donnant typiquement un aspect en « tapis de haute laine ».
L’examen histologique confirme la nature adenomateuse des polypes et peut confirmer l’existence de un ou plusieurs cancers (dégénérescence de la polypose).
La prise en charge des patients présentant une PAF s’articule autour du dépistage et la prévention des différentes tumeurs dont le développement est favorisé par la mutation germinale du gêne APC.
Dans un ordre chronologique, les principales tumeurs représentant un risque vital pou les patients sont, les cancers colorectaux, les tumeurs desmoïdes et les adénocarcinomes du duodénum.
Les manifestations extra colorectales de la PAF constituent donc un risque évolutif considérable et peuvent par conséquent compromettre le pronostic.
LA colectomie totale avec anastomose iléo rectale était l’intervention de référence, à condition de l’absence de cancer du rectum et de polypose rectale trop sévère. Le nombre de polypes diminue souvent après l’intervention, et elle nécessite une surveillance régulière (tous les 6 à 12 mois) du moignon rectal restant, pour détruire les nouveaux polypes au fur et à mesure de leur apparition. Le risque de cancer du moignon rectal est estimé à 15% 25ans après la colectomie. Elle garde encore certaines indications.
La coloproctectomie totale avec anastomose iléo anale et réservoir en « J » est devenue l’intervention de référence. Elle nécessite souvent une iléostomie de protection transitoire, cependant, elle a plus de complications immédiates (occlusion, infection) et un résultat fonctionnel un peu moins bon que l’anastomose iléo rectale. Elle ne dispense pas de surveillance endoscopique car le réservoir iléal peut être le siège du développement d’adénomes, et surtout si l’anastomose a été mécanique, il peut persister un peu de muqueuse rectale.
La surveillance annuelle est nécessaire chez ces patients, clinique, pour recueillir tôt les premières manifestations d’une maladie éventuellement curable (tumeur desmoïde, tumeur de la thyroïde..) et endoscopique (réservoir iléal ou moignon rectal, duodénoscopie).
CONCLUSION :
La polypose adenomateuse familiale est une maladie héréditaire responsable de 1% des cancers colo rectaux, son diagnostic repose sur l’examen clinique, et l’endoscopie.
Le traitement des lésions coliques au cours de la PAF repose sur la colectomie avec rétablissement de la continuité selon deux modalités : anastomose iléo rectale ou anastomose iléo anale. Le risque de cancer persiste pour le tractus digestif restant.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0642008 Président : BELKOUCHI ABDELKADER Directeur : IFRINE LAHSSAN Juge : MOHSINE RAOUF Juge : RAISS MOHAMED/ Juge : RAISS MOHAMED/ Resultats du traitement chirurgical de la polypose adenomateuse familiale (experience de la clinique chirurgicale "A") [thèse] / TIJANI IMANE, Auteur . - 2008.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Polypose adenomateuse familiale Anastomose iléo-anale Anastomose iléo-rectale Cancer colorectal Gêne APC. Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : INTRODUCTION :
La polypose adenomateuse familiale (PAF) est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante liée à une mutation du gêne APC, caractérisée par la présence d’un très grand nombre de polypes adénomateux, et qui est responsable de 1% de l’ensemble des cancers colorectaux.
MATERIELS ET METHODES:
Nous rapportons dans cette étude l’expérience de la clinique chirurgicale « A » de l’hôpital Ibn Sina à Rabat, dans le traitement chirurgical de la PAF à propos d’un série rétrospective de 22 patients sur une période étalée d’octobre 1992 à Décembre 2007.
RESULTATS :
-L’âge moyen de nos patients était de 36.18 ans, avec un sex- ratio de 2.14 F/H;
-L’âge moyen de dégénérescence dans notre série était de 38.36 ans.
-Les rectorragies, troubles du transit et altération de l’état général sont les signes les plus constants chez nos patients ;
-Une endoscopie basse a été réalisée chez tous les malades et a montré un aspect de PAF dégénérée chez huit d’entre eux ;
-Une endoscopie haute a été réalisée chez huit malades et a montré la présence de polypes duodénaux chez deux malades ;
-Les malades ont été traités comme suit :
·Neuf de nos patients ont été traités par coloproctectomie totale avec anastomose iléo anale et réservoir en « J », protégée par une iléostomie,
·Cinq patients ont été traités par colectomie totale avec anastomose iléo rectale ;
·Deux patients ont subi une amputation abdomino périnéale avec stomie,
-Dix de nos malades étaient porteurs d’une PAF dégénérée confirmée à l’étude anatomopathologique ; dont 7 étaient porteurs d’un ADK et 3 d’une dysplasie de haut grade ;
Chez une patiente l’étude anatomopathologique n’a pas confirmé la malignité qui avait été évidente macroscopiquement, les coupes histologiques ont dues être réalisées loin du processus tumoral.
-La mortalité post opératoire dans notre série était de 1 cas.
-Les suites opératoires immédiates ont été simples pour 10 malades, et on été marquées par l’apparition d’une péritonite post opératoire (2cas), un abcès rétro anastomotique (1cas), fistules dirigées (1cas).
-L’évolution ultérieure a été marquée par :
·La récidive d’un ADK lieberkuhnien chez une patiente ayant eu une coloproctectomie et amputation abdomino périnéale avec caecostomie périnéale pseudo continente, une ablation du caecum a été réalisée. Mais la patiente est décédée suite à une hémorragie abondante de la plaie périnéale.
·La survenue de tumeur desmoide chez 3 patients ;
·La survenue d’une péritonite post opératoire, suite au rétablissement de continuité chez un malade ;
·L’apparition d’une sténose annulaire avec aspect de fistule à l’index baryté dans un cas ;
·4 patients ont eu une bonne évolution avec un recul moyen de 32.5 mois
·5 patients ont été perdus de vue.
DISCUSSION :
La PAF est une maladie héréditaire autosomique dominante liée à une mutation germinale du gêne adenomatosis polyposis coli (APC).Son incidence est évaluée à 1 pour 10000 naissances environ.
Le diagnostic est habituellement porté chez un membre de la famille à l’occasion de symptômes intestinaux (rectorragies, troubles du transit, douleurs abdominales), ou plus rarement de manifestations extra intestinales.
L’interrogatoire retrouve habituellement des antécédents de cancer du colon dans une lignée parentale.
Le diagnostic est fait par la rectosigmoidoscopie, complétée d’une coloscopie : il existe en effet de très nombreux polypes (plus de 100) répartis sur l’ensemble du colon et du rectum, de taille variable, donnant typiquement un aspect en « tapis de haute laine ».
L’examen histologique confirme la nature adenomateuse des polypes et peut confirmer l’existence de un ou plusieurs cancers (dégénérescence de la polypose).
La prise en charge des patients présentant une PAF s’articule autour du dépistage et la prévention des différentes tumeurs dont le développement est favorisé par la mutation germinale du gêne APC.
Dans un ordre chronologique, les principales tumeurs représentant un risque vital pou les patients sont, les cancers colorectaux, les tumeurs desmoïdes et les adénocarcinomes du duodénum.
Les manifestations extra colorectales de la PAF constituent donc un risque évolutif considérable et peuvent par conséquent compromettre le pronostic.
LA colectomie totale avec anastomose iléo rectale était l’intervention de référence, à condition de l’absence de cancer du rectum et de polypose rectale trop sévère. Le nombre de polypes diminue souvent après l’intervention, et elle nécessite une surveillance régulière (tous les 6 à 12 mois) du moignon rectal restant, pour détruire les nouveaux polypes au fur et à mesure de leur apparition. Le risque de cancer du moignon rectal est estimé à 15% 25ans après la colectomie. Elle garde encore certaines indications.
La coloproctectomie totale avec anastomose iléo anale et réservoir en « J » est devenue l’intervention de référence. Elle nécessite souvent une iléostomie de protection transitoire, cependant, elle a plus de complications immédiates (occlusion, infection) et un résultat fonctionnel un peu moins bon que l’anastomose iléo rectale. Elle ne dispense pas de surveillance endoscopique car le réservoir iléal peut être le siège du développement d’adénomes, et surtout si l’anastomose a été mécanique, il peut persister un peu de muqueuse rectale.
La surveillance annuelle est nécessaire chez ces patients, clinique, pour recueillir tôt les premières manifestations d’une maladie éventuellement curable (tumeur desmoïde, tumeur de la thyroïde..) et endoscopique (réservoir iléal ou moignon rectal, duodénoscopie).
CONCLUSION :
La polypose adenomateuse familiale est une maladie héréditaire responsable de 1% des cancers colo rectaux, son diagnostic repose sur l’examen clinique, et l’endoscopie.
Le traitement des lésions coliques au cours de la PAF repose sur la colectomie avec rétablissement de la continuité selon deux modalités : anastomose iléo rectale ou anastomose iléo anale. Le risque de cancer persiste pour le tractus digestif restant.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0642008 Président : BELKOUCHI ABDELKADER Directeur : IFRINE LAHSSAN Juge : MOHSINE RAOUF Juge : RAISS MOHAMED/ Juge : RAISS MOHAMED/ Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0642008 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2008 Disponible
Titre : TUMEURS DESMOÏDES DANS LA POLYPOSE ADENOMATEUSE FAMILIALE : A PROPOS D’UN CAS CLINIQUE Type de document : thèse Auteurs : Imane LOUKBACHE, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Polypose adénomateuse familiale Tumeurs desmoïdes Association Colectomie Coloproctectomie totale Résumé : La polypose adénomateuse familiale est une maladie précancéreuse caractérisé
par le développement de multiples (>100) adénomes colorectaux, chacun d’entre eux
présentant le risque inhérent de devenir un carcinome.
Il existe d’autres formes atténuées de la PAF, avec un nombre inférieur
d’adénomes.
Dès le diagnostic de la maladie, un traitement prophylactique s’impose par
colectomie totale avec anastomose iléo-rectale ou coloproctectomie totale avec
anastomose iléo-anale.
En dehors des adénomes colorectaux, la PAF présente plusieurs manifestations
extra-coliques telles que des ostéomes, une CHRPE, et des tumeurs desmoïdes qui
représentent la deuxième cause de mortalité dans la PAF après les cancers colorectaux.
Notre travail consiste à étudier le cas d’une patiente présentant une tumeur
desmoïde dans le cadre d’une PAF, opérée pour coloproctectomie totale au service de
chirurgie viscérale de l’hôpital militaire d’instruction Mohammed V de Rabat. Notre
objectif était de rapporter les modalités diagnostiques et thérapeutiques dans
l’association tumeurs desmoïdes et PAF.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1062023 Président : Jalil MDAGHRI Directeur : Abdelmounaim AIT ALI Juge : Mohamed Karim EL KHATIB Juge : Hassane ENNOUALI Juge : Mohammed EL FAHSSI TUMEURS DESMOÏDES DANS LA POLYPOSE ADENOMATEUSE FAMILIALE : A PROPOS D’UN CAS CLINIQUE [thèse] / Imane LOUKBACHE, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Polypose adénomateuse familiale Tumeurs desmoïdes Association Colectomie Coloproctectomie totale Résumé : La polypose adénomateuse familiale est une maladie précancéreuse caractérisé
par le développement de multiples (>100) adénomes colorectaux, chacun d’entre eux
présentant le risque inhérent de devenir un carcinome.
Il existe d’autres formes atténuées de la PAF, avec un nombre inférieur
d’adénomes.
Dès le diagnostic de la maladie, un traitement prophylactique s’impose par
colectomie totale avec anastomose iléo-rectale ou coloproctectomie totale avec
anastomose iléo-anale.
En dehors des adénomes colorectaux, la PAF présente plusieurs manifestations
extra-coliques telles que des ostéomes, une CHRPE, et des tumeurs desmoïdes qui
représentent la deuxième cause de mortalité dans la PAF après les cancers colorectaux.
Notre travail consiste à étudier le cas d’une patiente présentant une tumeur
desmoïde dans le cadre d’une PAF, opérée pour coloproctectomie totale au service de
chirurgie viscérale de l’hôpital militaire d’instruction Mohammed V de Rabat. Notre
objectif était de rapporter les modalités diagnostiques et thérapeutiques dans
l’association tumeurs desmoïdes et PAF.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1062023 Président : Jalil MDAGHRI Directeur : Abdelmounaim AIT ALI Juge : Mohamed Karim EL KHATIB Juge : Hassane ENNOUALI Juge : Mohammed EL FAHSSI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M1062023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2023 Disponible
