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10 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'APLASIE MEDULLAIRE' 
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Titre : ACTUALITES SURL’HEMOGLOBINURIE PAROXYSTIQUE NOCTURNE Type de document : thèse Auteurs : MEDEHBI DRISS, Auteur Année de publication : 2013 Langues : Français (fre) Mots-clés : HEMOGLOBINURIE PAROXYSTIQUE NOCTURNE CD55 CD59 APLASIE MEDULLAIRE CYTOMETRIE EN FLUX. Résumé : L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) ou maladie de Marchiafava-Micheli est une maladie rare acquise des cellules souches hématopoïétiques, due à une mutation somatique acquise du gène PIG-A. Il en résulte un blocage de la synthèse des molécules d’ancrage duglyco-phophatidyl-inositol (GPI), responsables de la fixation de nombreuses protéines à la surface cellulaire. Parmi celles-ci, on retrouve le CD59 et le CD55, protéines inhibitrices du complément, qui empêchent normalement l’assemblage final du complexe d’attaque membranaire (CAM).
L’HPN se manifeste sur le plan clinique par une hémolyse intravasculaire, On note aussi souvent une insuffisance médullaire ainsi que des épisodes thromboemboliques. Les progrès de la cytométrie en flux en font l’outil diagnostique de référence mettant en évidence le déficit des molécules GPI liées. Sur le plan thérapeutique, la forme classique de la maladie a bénéficié de l’avènement de l’éculizumab, anticorps dirigé contre la fraction C5 du complément. Ce travail va mettre le point sur les dernières actualités concernent l’HPN au niveau de la physiopathologie, du diagnostic biologique et des traitements actuels.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0052013 Président : ADNAOUI.M Directeur : BELMEKKI.A Juge : MRANI.S Juge : MASRAR.A Juge : CHAKOUR.M ACTUALITES SURL’HEMOGLOBINURIE PAROXYSTIQUE NOCTURNE [thèse] / MEDEHBI DRISS, Auteur . - 2013.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : HEMOGLOBINURIE PAROXYSTIQUE NOCTURNE CD55 CD59 APLASIE MEDULLAIRE CYTOMETRIE EN FLUX. Résumé : L’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) ou maladie de Marchiafava-Micheli est une maladie rare acquise des cellules souches hématopoïétiques, due à une mutation somatique acquise du gène PIG-A. Il en résulte un blocage de la synthèse des molécules d’ancrage duglyco-phophatidyl-inositol (GPI), responsables de la fixation de nombreuses protéines à la surface cellulaire. Parmi celles-ci, on retrouve le CD59 et le CD55, protéines inhibitrices du complément, qui empêchent normalement l’assemblage final du complexe d’attaque membranaire (CAM).
L’HPN se manifeste sur le plan clinique par une hémolyse intravasculaire, On note aussi souvent une insuffisance médullaire ainsi que des épisodes thromboemboliques. Les progrès de la cytométrie en flux en font l’outil diagnostique de référence mettant en évidence le déficit des molécules GPI liées. Sur le plan thérapeutique, la forme classique de la maladie a bénéficié de l’avènement de l’éculizumab, anticorps dirigé contre la fraction C5 du complément. Ce travail va mettre le point sur les dernières actualités concernent l’HPN au niveau de la physiopathologie, du diagnostic biologique et des traitements actuels.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0052013 Président : ADNAOUI.M Directeur : BELMEKKI.A Juge : MRANI.S Juge : MASRAR.A Juge : CHAKOUR.M Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0052013 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2013 Disponible
Titre : ALLOGREFFE DE CELLULES SOUCHES HEMATOPOIETIQUES CHEZ L'ENFANT. EXPERIENCE DU SERVICE D'HEMATOLOGIE ET ONCOLOGIE PEDIATRIQUE DE RABAT. Type de document : thèse Auteurs : BENNOUNA LINA, Auteur Année de publication : 2024 Langues : Français (fre) Mots-clés : Allogreffe Cellules souches Enfant Aplasie médullaire Leucémie Allogeneic transplantation Hematopoietic stem cells child bone marrow aplasia leukemia الطعم الخيفي الخلايا الجذعية المكونة للدم طفل كبت النخاع العظمي سرطان الدم Résumé : L’allogreffe de CSH est une procédure thérapeutique complexe et potentiellement curative, utilisée pour le traitement de plusieurs maladies hématologiques malignes et non malignes, ainsi que des pathologies extrahématologiques (immunologiques et génétiques).
Ce travail est une étude rétrospective portant sur 17 cas d’allogreffes pédiatriques réalisés au Service d’Hématologie et Oncologie Pédiatrique (SHOP) de l’Hôpital d’Enfant de Rabat, sur une durée de six ans, de mars 2018 à décembre 2023.
L’objectif de notre étude a été de rapporter l’expérience du SHOP de Rabat dans la prise en charge des enfants allogreffés en précisant les complications de cette procédure.
L'âge médian des patients au moment de l’allogreffe était de 8,8 ans, avec un sex-ratio de 1,8. Les indications étaient dominées par les aplasies médullaires qui représentaient 53% des cas. Une consanguinité parentale a été notée dans 47% des cas. Dans 82,4% des cas, le donneur était un membre de la fratrie et dans 17,6% des cas, il s’agissait d’un parent. 35,3% des patients présentaient une incompatibilité ABO avec leur donneur. 88,2% des greffes réalisées étaient géno-identiques et 11,8% haplo-identiques. Les greffons provenaient de la moelle osseuse dans 94,1% des cas et du sang périphérique dans un cas. 88,2% des patients ont présenté une neutropénie fébrile. Les GVH aiguë et chronique cutanées se sont chacune manifestées dans un cas. Le rejet de greffe a été noté chez un patient avec un cas de rechute de LAL survenue à j168 post greffe. La durée médiane d’hospitalisation est de 40 ± 18 jours. Aucun décès n'a été observé chez les patients jusqu'à 100 jours après la greffe.
Malgré sa mise en place récente, l'activité d'allogreffe de CSH chez l’enfant au SHOP de Rabat se distingue par des résultats très encourageants et offre une meilleure survie pour les enfants qui nécessitent cette approche thérapeutique.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1952024 Président : Laila HESSISSEN Directeur : Maria EL KABABRI Juge : Amina KILI Juge : Rachid ABILKASSEM Juge : Ouafa ATOUF ALLOGREFFE DE CELLULES SOUCHES HEMATOPOIETIQUES CHEZ L'ENFANT. EXPERIENCE DU SERVICE D'HEMATOLOGIE ET ONCOLOGIE PEDIATRIQUE DE RABAT. [thèse] / BENNOUNA LINA, Auteur . - 2024.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Allogreffe Cellules souches Enfant Aplasie médullaire Leucémie Allogeneic transplantation Hematopoietic stem cells child bone marrow aplasia leukemia الطعم الخيفي الخلايا الجذعية المكونة للدم طفل كبت النخاع العظمي سرطان الدم Résumé : L’allogreffe de CSH est une procédure thérapeutique complexe et potentiellement curative, utilisée pour le traitement de plusieurs maladies hématologiques malignes et non malignes, ainsi que des pathologies extrahématologiques (immunologiques et génétiques).
Ce travail est une étude rétrospective portant sur 17 cas d’allogreffes pédiatriques réalisés au Service d’Hématologie et Oncologie Pédiatrique (SHOP) de l’Hôpital d’Enfant de Rabat, sur une durée de six ans, de mars 2018 à décembre 2023.
L’objectif de notre étude a été de rapporter l’expérience du SHOP de Rabat dans la prise en charge des enfants allogreffés en précisant les complications de cette procédure.
L'âge médian des patients au moment de l’allogreffe était de 8,8 ans, avec un sex-ratio de 1,8. Les indications étaient dominées par les aplasies médullaires qui représentaient 53% des cas. Une consanguinité parentale a été notée dans 47% des cas. Dans 82,4% des cas, le donneur était un membre de la fratrie et dans 17,6% des cas, il s’agissait d’un parent. 35,3% des patients présentaient une incompatibilité ABO avec leur donneur. 88,2% des greffes réalisées étaient géno-identiques et 11,8% haplo-identiques. Les greffons provenaient de la moelle osseuse dans 94,1% des cas et du sang périphérique dans un cas. 88,2% des patients ont présenté une neutropénie fébrile. Les GVH aiguë et chronique cutanées se sont chacune manifestées dans un cas. Le rejet de greffe a été noté chez un patient avec un cas de rechute de LAL survenue à j168 post greffe. La durée médiane d’hospitalisation est de 40 ± 18 jours. Aucun décès n'a été observé chez les patients jusqu'à 100 jours après la greffe.
Malgré sa mise en place récente, l'activité d'allogreffe de CSH chez l’enfant au SHOP de Rabat se distingue par des résultats très encourageants et offre une meilleure survie pour les enfants qui nécessitent cette approche thérapeutique.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M1952024 Président : Laila HESSISSEN Directeur : Maria EL KABABRI Juge : Amina KILI Juge : Rachid ABILKASSEM Juge : Ouafa ATOUF Réservation
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Titre : APLASIE MEDULLAIRE DE FANCONI : AVANCEES DIAGNOSTIQUES ET THERAPEUTIQUES Type de document : thèse Auteurs : ENNAHIRI Samia, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Aplasie médullaire aspects cliniques diagnostic biologique greffe de
cellules souches hématopoïétiques thérapie géniqueRésumé : L’aplasie médullaire de Fanconi est une maladie héréditaire rare et l'une des formes héréditaires
les plus fréquentes d'anémie aplasique. Les chercheurs ont jusqu’à présent identifié 23 gènes
qui y sont associé, appelés gènes FANC, et pour la majorité desquels le mode de transmission
est autosomique récessif. À l’exception du gène FANCB qui présente un mode d'hérédité
récessif lié à l’X et du gène FANCR qui est autosomique dominant. Des mutations dans l'un de
ces 23 gènes impliqués dans la voie FA/BRCA sont à l’origine de la maladie.
Cette maladie se distingue par une variabilité phénotypique ; cliniquement elle se caractérise
par des malformations congénitales, une insuffisance médullaire progressive et une
prédisposition aux cancers.
Le diagnostic est basé sur l’augmentation anormale du taux de cassures chromosomiques
spontanées et induites par les agents alkylants tels que la mitomycine C et le diépoxybutane,
et/ou l’identification lors d'un test génétique moléculaire de l'un des éléments suivants : variants
pathogènes bialléliques dans l'un des 21 gènes connus pour causer l'AF autosomique récessive,
un variant pathogène hétérozygote dans FANCR connu pour causer l’AF autosomique
dominante , ou un variant pathogène hémizygote dans FANCB connu pour causer l’AF liée à
l'X.
Les fonctions des protéines pour lesquelles codent les gènes FANC sont nombreuses,
notamment leurs rôles dans la réparation de l’ADN.
Le traitement de l’aplasie médullaire de Fanconi repose sur la greffe de cellules souches
hématopoïétiques, qui reste à ce jour le seul traitement curatif.
La thérapie génique, qui s'oriente désormais vers l'utilisation de vecteurs lentiviraux, reste une
approche prometteuse qui est susceptible d’offrir un remède potentiel.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2962023 Président : Souad BENKIRANE Directeur : Azlarab MASRAR Juge : Anass JEAIDI Juge : Hafid ZAHID APLASIE MEDULLAIRE DE FANCONI : AVANCEES DIAGNOSTIQUES ET THERAPEUTIQUES [thèse] / ENNAHIRI Samia, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Aplasie médullaire aspects cliniques diagnostic biologique greffe de
cellules souches hématopoïétiques thérapie géniqueRésumé : L’aplasie médullaire de Fanconi est une maladie héréditaire rare et l'une des formes héréditaires
les plus fréquentes d'anémie aplasique. Les chercheurs ont jusqu’à présent identifié 23 gènes
qui y sont associé, appelés gènes FANC, et pour la majorité desquels le mode de transmission
est autosomique récessif. À l’exception du gène FANCB qui présente un mode d'hérédité
récessif lié à l’X et du gène FANCR qui est autosomique dominant. Des mutations dans l'un de
ces 23 gènes impliqués dans la voie FA/BRCA sont à l’origine de la maladie.
Cette maladie se distingue par une variabilité phénotypique ; cliniquement elle se caractérise
par des malformations congénitales, une insuffisance médullaire progressive et une
prédisposition aux cancers.
Le diagnostic est basé sur l’augmentation anormale du taux de cassures chromosomiques
spontanées et induites par les agents alkylants tels que la mitomycine C et le diépoxybutane,
et/ou l’identification lors d'un test génétique moléculaire de l'un des éléments suivants : variants
pathogènes bialléliques dans l'un des 21 gènes connus pour causer l'AF autosomique récessive,
un variant pathogène hétérozygote dans FANCR connu pour causer l’AF autosomique
dominante , ou un variant pathogène hémizygote dans FANCB connu pour causer l’AF liée à
l'X.
Les fonctions des protéines pour lesquelles codent les gènes FANC sont nombreuses,
notamment leurs rôles dans la réparation de l’ADN.
Le traitement de l’aplasie médullaire de Fanconi repose sur la greffe de cellules souches
hématopoïétiques, qui reste à ce jour le seul traitement curatif.
La thérapie génique, qui s'oriente désormais vers l'utilisation de vecteurs lentiviraux, reste une
approche prometteuse qui est susceptible d’offrir un remède potentiel.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M2962023 Président : Souad BENKIRANE Directeur : Azlarab MASRAR Juge : Anass JEAIDI Juge : Hafid ZAHID Réservation
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Titre : APLASIE MEDULLAIRE D'ORIGINE PHYTOTHERAPEUTIQUE A PROPOS D'UN CAS Type de document : thèse Auteurs : ADOUANI BADR, Auteur Année de publication : 2008 Langues : Français (fre) Mots-clés : Aplasie Médullaire Phytothérapie alcaloïdes myélotoxique Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : L’aplasie médullaire (AM) est une insuffisance médullaire quantitative, secondaire à la raréfaction complète ou partielle du tissu hématopoïétique, sans prolifération cellulaire anormale. Il s’agit d’une maladie grave mettant en jeu le pronostic vital et nécessitant par conséquent une prise en charge dans un centre spécialisé. Le début peut être brutal ou insidieux, l’atteinte des lignées est souvent globale et sévère avec un syndrome anémique, infectieux et hémorragique. Les étiologies de l’AM sont trés variées, elles peuvent être congénitales, acquises, toxiques, infectieuses ou idiopathiques.
Dans ce travail, nous rapportons un cas d’AM colligé à l’Hôpital Militaire d'Instruction Mohamed V, survenu aprés dix jours d’une prise de deux plantes médicinales dans le cadre de la médecine traditionnelle, Herniaire et Maïs cultivé, ces plantes contiennent des alcaloïdes myélotoxiques, probablement à l’origine de cette AM. A travers cette observation, nous avons discuté les aspects physiopathologiques, diagnostiques, thérapeutiques et l’usage des plantes médicinales et de la médecine traditionnelle.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0432008 Président : NAJI MBAREK Directeur : BELMEKKI ABDELKADER Juge : BENZIANE HAMID Juge : OUZIF ZHOR APLASIE MEDULLAIRE D'ORIGINE PHYTOTHERAPEUTIQUE A PROPOS D'UN CAS [thèse] / ADOUANI BADR, Auteur . - 2008.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Aplasie Médullaire Phytothérapie alcaloïdes myélotoxique Index. décimale : WA SANTE PUBLIQUE - PROFESSION MEDICALE Résumé : L’aplasie médullaire (AM) est une insuffisance médullaire quantitative, secondaire à la raréfaction complète ou partielle du tissu hématopoïétique, sans prolifération cellulaire anormale. Il s’agit d’une maladie grave mettant en jeu le pronostic vital et nécessitant par conséquent une prise en charge dans un centre spécialisé. Le début peut être brutal ou insidieux, l’atteinte des lignées est souvent globale et sévère avec un syndrome anémique, infectieux et hémorragique. Les étiologies de l’AM sont trés variées, elles peuvent être congénitales, acquises, toxiques, infectieuses ou idiopathiques.
Dans ce travail, nous rapportons un cas d’AM colligé à l’Hôpital Militaire d'Instruction Mohamed V, survenu aprés dix jours d’une prise de deux plantes médicinales dans le cadre de la médecine traditionnelle, Herniaire et Maïs cultivé, ces plantes contiennent des alcaloïdes myélotoxiques, probablement à l’origine de cette AM. A travers cette observation, nous avons discuté les aspects physiopathologiques, diagnostiques, thérapeutiques et l’usage des plantes médicinales et de la médecine traditionnelle.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0432008 Président : NAJI MBAREK Directeur : BELMEKKI ABDELKADER Juge : BENZIANE HAMID Juge : OUZIF ZHOR Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0432008 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2008 Disponible
Titre : L’APLASIE MEDULLAIRE POST HEPATITIQUE CHEZ L’ENFANT : CAS CLINIQUE ET REVUE DE LA LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : Bouchra LAARAKI, Auteur Année de publication : 2023 Langues : Français (fre) Mots-clés : Aplasie médullaire hépatite virale enfant greffe de moelle osseuse traitement immunosuppresseur. Résumé : L’association de l’aplasie médullaire aux hépatites infectieuses notamment virales est bien
connue depuis quelques décennies. Cette entité est presque constamment décrite avec des
sérologies hépatitiques négatives.
Nous rapportons l’observation d’un garçon âgé de 13 ans, qui a présenté un ictère associé à un
syndrome hémorragique fait d’épistaxis et de purpura. A l’examen clinique, on a noté une
pâleur cutanéo-muqueuse, des tâches ecchymotiques diffuses et une hépatomégalie. Le Bilan
hématologique a montré une pancytopénie avec des transaminases élevées. La biopsie
ostéomédullaire a révélé une aplasie médullaire. Les Sérologies HVA, HVB, HVC, HVE,
EBV, CMV, VIH, Parvovirus B19, HSV1 et HSV2 sont revenues négatives. Le malade a
bénéficié de transfusions sanguines et une antibiothérapie. Le diagnostic d’une aplasie
médullaire acquise post hépatitique a été retenu et une greffe de moelle osseuse a été prévue.
L’évolution a été défavorable malheureusement et le patient est décédé suite à une septicémie.
L’évolution de cette pathologie est rapide, grave et souvent mortelle si elle n'est pas traitée, en
raison des complications infectieuses et hémorragiques qui mettent en jeu le pronostic vital.
Ceci implique une prise en charge thérapeutique rapide et adéquate accompagnée d’une
surveillance clinique et biologique rigoureuse.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5602023 Président : Rachid ABILKASSEM Directeur : Amale HASSANI Juge : Abdelhakim OURRAI Juge : Maria EL KABABR L’APLASIE MEDULLAIRE POST HEPATITIQUE CHEZ L’ENFANT : CAS CLINIQUE ET REVUE DE LA LITTERATURE [thèse] / Bouchra LAARAKI, Auteur . - 2023.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Aplasie médullaire hépatite virale enfant greffe de moelle osseuse traitement immunosuppresseur. Résumé : L’association de l’aplasie médullaire aux hépatites infectieuses notamment virales est bien
connue depuis quelques décennies. Cette entité est presque constamment décrite avec des
sérologies hépatitiques négatives.
Nous rapportons l’observation d’un garçon âgé de 13 ans, qui a présenté un ictère associé à un
syndrome hémorragique fait d’épistaxis et de purpura. A l’examen clinique, on a noté une
pâleur cutanéo-muqueuse, des tâches ecchymotiques diffuses et une hépatomégalie. Le Bilan
hématologique a montré une pancytopénie avec des transaminases élevées. La biopsie
ostéomédullaire a révélé une aplasie médullaire. Les Sérologies HVA, HVB, HVC, HVE,
EBV, CMV, VIH, Parvovirus B19, HSV1 et HSV2 sont revenues négatives. Le malade a
bénéficié de transfusions sanguines et une antibiothérapie. Le diagnostic d’une aplasie
médullaire acquise post hépatitique a été retenu et une greffe de moelle osseuse a été prévue.
L’évolution a été défavorable malheureusement et le patient est décédé suite à une septicémie.
L’évolution de cette pathologie est rapide, grave et souvent mortelle si elle n'est pas traitée, en
raison des complications infectieuses et hémorragiques qui mettent en jeu le pronostic vital.
Ceci implique une prise en charge thérapeutique rapide et adéquate accompagnée d’une
surveillance clinique et biologique rigoureuse.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M5602023 Président : Rachid ABILKASSEM Directeur : Amale HASSANI Juge : Abdelhakim OURRAI Juge : Maria EL KABABR Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M5602023 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2023 Disponible 
Titre : UNE APLASIE MEDULLAIRE REVELANT UNE TELOMEROPATHIE: A PROPOS D'UNE FAMILLE ET REVUE DE LITTERATURE Type de document : thèse Auteurs : BOUDOUDA ZINEB, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Aplasie médullaire télomère téloméropathies TERT Aplastic anemia telomere telomeropathies TERT فقر الدم الالتنسجي قسيم طرفي اعتالالت القسيمات الطرفية TERT Résumé : Les téloméropathies sont des maladies rares et hétérogènes ayant en commun un
raccourcissement des télomères. Notre travail a comme objectifs de décrire les conséquences
cliniques et biologiques d’une nouvelle mutation du gène Telomerase Reverse Transcriptase
(TERT) responsable d’une téloméropathie familiale et de réaliser une revue de la littérature
sur ce sujet.
La mutation retrouvée dans notre cas est une mutation autosomique récessive du gène
TERT (c.3362 C>T). Cette mutation n’a jamais été décrite dans la littérature. Les deux
parents sont hétérozygotes et asymptomatiques, le fils est sain et les trois filles sont
homozygotes et présentent des manifestations cutanées, hépatiques et hématologiques
d’intensité variable (la sœur ainée est décédée d’une aplasie médullaire et les deux autres
sœurs présentent une thrombopénie minime).
L’aplasie médullaire, souvent associée à une mutation du TERT ou du Telomerase RNA
Component (TERC), représente la principale complication des téloméropathies, mais pourrait
en être également la manifestation inaugurale (ce qui est le cas de notre patiente dont la
téloméropathie a été révélée par une aplasie médullaire considérée jusque-là idiopathique).
Actuellement, il est recommandé de rechercher systématiquement une téloméropathie devant
toute aplasie médullaire du sujet jeune (moins de 40 ans) ou candidat à une greffe de moelle
osseuse.
La prise en charge des téloméropathies est lourde, non codifiée et nécessite le recours à
des centres spécialisés.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0632022 Président : Abdelaziz SEFIANI Directeur : Kamal DOGHMI ; Selim JENNANE Co-Rapporteur Juge : Aomar AGADR Juge : Mohamed OUKABLI UNE APLASIE MEDULLAIRE REVELANT UNE TELOMEROPATHIE: A PROPOS D'UNE FAMILLE ET REVUE DE LITTERATURE [thèse] / BOUDOUDA ZINEB, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Aplasie médullaire télomère téloméropathies TERT Aplastic anemia telomere telomeropathies TERT فقر الدم الالتنسجي قسيم طرفي اعتالالت القسيمات الطرفية TERT Résumé : Les téloméropathies sont des maladies rares et hétérogènes ayant en commun un
raccourcissement des télomères. Notre travail a comme objectifs de décrire les conséquences
cliniques et biologiques d’une nouvelle mutation du gène Telomerase Reverse Transcriptase
(TERT) responsable d’une téloméropathie familiale et de réaliser une revue de la littérature
sur ce sujet.
La mutation retrouvée dans notre cas est une mutation autosomique récessive du gène
TERT (c.3362 C>T). Cette mutation n’a jamais été décrite dans la littérature. Les deux
parents sont hétérozygotes et asymptomatiques, le fils est sain et les trois filles sont
homozygotes et présentent des manifestations cutanées, hépatiques et hématologiques
d’intensité variable (la sœur ainée est décédée d’une aplasie médullaire et les deux autres
sœurs présentent une thrombopénie minime).
L’aplasie médullaire, souvent associée à une mutation du TERT ou du Telomerase RNA
Component (TERC), représente la principale complication des téloméropathies, mais pourrait
en être également la manifestation inaugurale (ce qui est le cas de notre patiente dont la
téloméropathie a été révélée par une aplasie médullaire considérée jusque-là idiopathique).
Actuellement, il est recommandé de rechercher systématiquement une téloméropathie devant
toute aplasie médullaire du sujet jeune (moins de 40 ans) ou candidat à une greffe de moelle
osseuse.
La prise en charge des téloméropathies est lourde, non codifiée et nécessite le recours à
des centres spécialisés.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0632022 Président : Abdelaziz SEFIANI Directeur : Kamal DOGHMI ; Selim JENNANE Co-Rapporteur Juge : Aomar AGADR Juge : Mohamed OUKABLI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0632022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
M0632022URL
Titre : APLASIES MEDULLAIRES CONSTITUTIONNELLES : DONNEES RECENTES Type de document : thèse Auteurs : HSAIN Chaima, Auteur Année de publication : 2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : Aplasie médullaire Cellule souche hématopoetique Anémie de Fanconi Allogreffe Résumé : L'aplasie médullaire désigne une insuffisance médullaire quantitative, à l'origine d'une cytopénie affectant les trois lignées sanguines. Cliniquement elle se manifeste par un syndrome anémique et/ou hémorragique et/ou infectieux. Le diagnostic orienté par un myélogramme montre une diminution globale de la cellularité, il faut également une biopsie ostéomédullaire qui confirme la présence d'une moelle de richesse diminuée, sans fibrose, avec une transformation adipeuse de la trame médullaire.
L'AM peut être constitutionnelles, acquises, ou idiopathique.
Les AM constitutionnelles représentent 25 à 30% des AM de l'enfant. Elles ont le plus souvent une transmission de type autosomique récessif. La plus fréquente d'entre elles est l'anémie de Fanconi (AF).
L'expression clinique de l'AF est hétérogène et reflète l'hétérogénéité génétique de la maladie. Le pronostic est dominé par l'atteinte hématologique, avec évolution vers un tableau de l'insuffisance médullaire sévère et le risque de néoplasie.
Le traitement comprend 2 volets : volet symptomatique qui repose sur les transfusions et le traitement des complications infectieuses et le volet curatif ou l’allo greffe reste le meilleur choix actuellement.
Malgré les progrès thérapeutiques avancés, l'AM reste une maladie rare mais sévère. L'amélioration du pronostic passe par une meilleure compréhension de la physiopathologie de ces maladies aplasiantes.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0542020 Président : BENKIRANE.S Directeur : MASRAR.A Juge : NAZIH.M Juge : JEAIDI.A APLASIES MEDULLAIRES CONSTITUTIONNELLES : DONNEES RECENTES [thèse] / HSAIN Chaima, Auteur . - 2020.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Aplasie médullaire Cellule souche hématopoetique Anémie de Fanconi Allogreffe Résumé : L'aplasie médullaire désigne une insuffisance médullaire quantitative, à l'origine d'une cytopénie affectant les trois lignées sanguines. Cliniquement elle se manifeste par un syndrome anémique et/ou hémorragique et/ou infectieux. Le diagnostic orienté par un myélogramme montre une diminution globale de la cellularité, il faut également une biopsie ostéomédullaire qui confirme la présence d'une moelle de richesse diminuée, sans fibrose, avec une transformation adipeuse de la trame médullaire.
L'AM peut être constitutionnelles, acquises, ou idiopathique.
Les AM constitutionnelles représentent 25 à 30% des AM de l'enfant. Elles ont le plus souvent une transmission de type autosomique récessif. La plus fréquente d'entre elles est l'anémie de Fanconi (AF).
L'expression clinique de l'AF est hétérogène et reflète l'hétérogénéité génétique de la maladie. Le pronostic est dominé par l'atteinte hématologique, avec évolution vers un tableau de l'insuffisance médullaire sévère et le risque de néoplasie.
Le traitement comprend 2 volets : volet symptomatique qui repose sur les transfusions et le traitement des complications infectieuses et le volet curatif ou l’allo greffe reste le meilleur choix actuellement.
Malgré les progrès thérapeutiques avancés, l'AM reste une maladie rare mais sévère. L'amélioration du pronostic passe par une meilleure compréhension de la physiopathologie de ces maladies aplasiantes.
Numéro (Thèse ou Mémoire) : M0542020 Président : BENKIRANE.S Directeur : MASRAR.A Juge : NAZIH.M Juge : JEAIDI.A Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M0542020 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2020 Disponible M0542020-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMéd2020 Disponible Documents numériques
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Titre : L’APPORT DU MYELOGRAMME DANS LE DIAGNOSTIC DE L’HYPOPLASIE ET L’APLASIE MEDULLAIRE : A PROPOS DE 11 CAS Type de document : thèse Auteurs : El Mehdi SARSI, Auteur Année de publication : 2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : Myélogramme Aplasie médullaire Hypoplasie médullaire Frottis de moelle osseuse Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0052019 Président : BEKIRANE.S Directeur : MASRAR.A Juge : NAZIH.M Juge : DAMI.A L’APPORT DU MYELOGRAMME DANS LE DIAGNOSTIC DE L’HYPOPLASIE ET L’APLASIE MEDULLAIRE : A PROPOS DE 11 CAS [thèse] / El Mehdi SARSI, Auteur . - 2019.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Myélogramme Aplasie médullaire Hypoplasie médullaire Frottis de moelle osseuse Numéro (Thèse ou Mémoire) : P0052019 Président : BEKIRANE.S Directeur : MASRAR.A Juge : NAZIH.M Juge : DAMI.A Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité P0052019 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2019 Disponible P0052019-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesPharm2019 Disponible Documents numériques
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Titre : EVALUATION DU COUT D'UNE ALLOGREFFE DE CELLULES SOUCHES HEMATOPOÏETIQUES CHEZ L'ENFANT EXEMPLE DE L'APLASIE MEDULLAIRE Type de document : thèse Auteurs : HAMIDI Salma, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Aplasie médullaire allogreffe cellules souches hématopoïétiques coût Aplastic anemia allogenic hematopoietic stem cells transplant cost فقر الدم اللاتنسجي طعم خيفي الخلايا الجذعية المكونة للدم تكلفة Résumé : L’aplasie médullaire (AM) est une insuffisance médullaire quantitative,
secondaire à la raréfaction du tissu hématopoïétique, sans prolifération cellulaire
anormale à l'origine d'une cytopénie affectant les trois lignées sanguines.
L'aplasie médullaire peut être constitutionnelle ou acquise. Et c'est la forme
idiopathique qui est la plus fréquente.
Il s’agit d’une maladie grave mettant en jeu le pronostic vital.
Le seul traitement curatif des aplasies médullaires idiopathiques sévères est une
allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH) en présence d’un
donneur HLA identique.
Notre travail a pour objectif d’estimer le coût de l'allogreffe de CSH dans
l’aplasie médullaire depuis l’indication de la greffe jusqu’à six mois en postgreffe,
à travers un patient suivi au service d’hématologie et d’oncologie
pédiatrique à l’hôpital d’enfants de Rabat présentant une aplasie médullaire
idiopathique très sévère ayant bénéficié d’une allogreffe de CSH à partir d’un
donneur (soeur) HLA compatible.
Grâce à ce travail, on estime que le coût de l'allogreffe de CSH est d’environ
700 000 DH en incluant l'évaluation pré-greffe, le séjour pour greffe et le suivi
post-greffe.
La greffe de CSH est parmi les traitements les plus coûteux au monde,
néanmoins cela est dû à la complexité de la technique, au besoin d’une équipe
multidisciplinaire, des compétences et d’expertises médicales et paramédicales
nécessaires pour sa réalisation et sa réussite.
Le coût de la greffe est très variable, il change principalement selon le type
d’hémopathie, le conditionnement utilisé, le type de greffon et surtout les
différentes complications présentées par le patient en post-greffe.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3352022 Président : MALIKA ESSAKALLI Directeur : MARIA EL KABABRI Juge : LAILA HESSISSEN Juge : MOHAMED EL KHORASSANI Juge : AMINA KILI ; Mina AIT EL CADI EVALUATION DU COUT D'UNE ALLOGREFFE DE CELLULES SOUCHES HEMATOPOÏETIQUES CHEZ L'ENFANT EXEMPLE DE L'APLASIE MEDULLAIRE [thèse] / HAMIDI Salma, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Aplasie médullaire allogreffe cellules souches hématopoïétiques coût Aplastic anemia allogenic hematopoietic stem cells transplant cost فقر الدم اللاتنسجي طعم خيفي الخلايا الجذعية المكونة للدم تكلفة Résumé : L’aplasie médullaire (AM) est une insuffisance médullaire quantitative,
secondaire à la raréfaction du tissu hématopoïétique, sans prolifération cellulaire
anormale à l'origine d'une cytopénie affectant les trois lignées sanguines.
L'aplasie médullaire peut être constitutionnelle ou acquise. Et c'est la forme
idiopathique qui est la plus fréquente.
Il s’agit d’une maladie grave mettant en jeu le pronostic vital.
Le seul traitement curatif des aplasies médullaires idiopathiques sévères est une
allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH) en présence d’un
donneur HLA identique.
Notre travail a pour objectif d’estimer le coût de l'allogreffe de CSH dans
l’aplasie médullaire depuis l’indication de la greffe jusqu’à six mois en postgreffe,
à travers un patient suivi au service d’hématologie et d’oncologie
pédiatrique à l’hôpital d’enfants de Rabat présentant une aplasie médullaire
idiopathique très sévère ayant bénéficié d’une allogreffe de CSH à partir d’un
donneur (soeur) HLA compatible.
Grâce à ce travail, on estime que le coût de l'allogreffe de CSH est d’environ
700 000 DH en incluant l'évaluation pré-greffe, le séjour pour greffe et le suivi
post-greffe.
La greffe de CSH est parmi les traitements les plus coûteux au monde,
néanmoins cela est dû à la complexité de la technique, au besoin d’une équipe
multidisciplinaire, des compétences et d’expertises médicales et paramédicales
nécessaires pour sa réalisation et sa réussite.
Le coût de la greffe est très variable, il change principalement selon le type
d’hémopathie, le conditionnement utilisé, le type de greffon et surtout les
différentes complications présentées par le patient en post-greffe.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3352022 Président : MALIKA ESSAKALLI Directeur : MARIA EL KABABRI Juge : LAILA HESSISSEN Juge : MOHAMED EL KHORASSANI Juge : AMINA KILI ; Mina AIT EL CADI Réservation
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Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3352022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
M3352022URL
Titre : La prise en charge des aplasies médullaires acquises dans le service d’hématologie clinique de l’hôpital militaire d’instruction Mohamed V. Type de document : thèse Auteurs : Mouna OUKASSOU, Auteur Année de publication : 2022 Langues : Français (fre) Mots-clés : Aplasie médullaire Allogreffe Cellules souches hématopoïétiques Traitement Immunosuppresseur Résumé : L’aplasie médullaire acquise est une maladie rare mais potentiellement mortelle dont
l’étiologie est souvent indéterminée. L’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques et le
traitement immunosuppresseur à base de SAL constituent le traitement de référence.
Notre étude porte sur 44 patients âgés de plus de 15 ans, diagnostiqués d’AMA entre
Avril 2002 et Mars 2021. Elle met l’accent sur les données relatives, la sévérité de la maladie
selon les critères de Camita, les données biologiques ainsi que sur la mortalité et survie des
patients.
L’âge médian était de 31,5 ans (extrêmes de 15 et 80) avec une légère prédominance
masculine avec un sexratio de 1,2. L’AMA était d’origine idiopathique dans 91% des cas.
L’AMA était sévère dans 52,2% des cas, très sévère dans 18,1% et non sévère dans
29,5%. 57% ont été mis sous Cis A, 27% sous SAL et 9% ont bénéficié d’une ASCT comme
traitement de première ligne. Le taux de réponse (complète ou partielle) était respectivement
de 40%,50% et 100% chez les patients traités par Cis A, SAL et ASCT.
Le taux de survie globale à 5ans était de 59,7% et l’analyse multivariée par régression
de Cox montre ainsi que l’AMATS est un facteur indépendant prédictif de la durée de survie.
Suite aux progrès significatifs qui ont été apportés en matière d’ASCT, elle est
actuellement le traitement idéal pour les patients moins de 40 ans. En outre, et du fait de la
rareté de la maladie, des études prospectives et élargies devraient être envisagée afin
d’améliorer la prise en charge et la survie des patients aplasiques.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3022022 Président : Kamal DOGHMI Directeur : Hicham EL MAAROUFI Juge : Azlarab MASRAR Juge : Mohamed OUKABLI La prise en charge des aplasies médullaires acquises dans le service d’hématologie clinique de l’hôpital militaire d’instruction Mohamed V. [thèse] / Mouna OUKASSOU, Auteur . - 2022.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : Aplasie médullaire Allogreffe Cellules souches hématopoïétiques Traitement Immunosuppresseur Résumé : L’aplasie médullaire acquise est une maladie rare mais potentiellement mortelle dont
l’étiologie est souvent indéterminée. L’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques et le
traitement immunosuppresseur à base de SAL constituent le traitement de référence.
Notre étude porte sur 44 patients âgés de plus de 15 ans, diagnostiqués d’AMA entre
Avril 2002 et Mars 2021. Elle met l’accent sur les données relatives, la sévérité de la maladie
selon les critères de Camita, les données biologiques ainsi que sur la mortalité et survie des
patients.
L’âge médian était de 31,5 ans (extrêmes de 15 et 80) avec une légère prédominance
masculine avec un sexratio de 1,2. L’AMA était d’origine idiopathique dans 91% des cas.
L’AMA était sévère dans 52,2% des cas, très sévère dans 18,1% et non sévère dans
29,5%. 57% ont été mis sous Cis A, 27% sous SAL et 9% ont bénéficié d’une ASCT comme
traitement de première ligne. Le taux de réponse (complète ou partielle) était respectivement
de 40%,50% et 100% chez les patients traités par Cis A, SAL et ASCT.
Le taux de survie globale à 5ans était de 59,7% et l’analyse multivariée par régression
de Cox montre ainsi que l’AMATS est un facteur indépendant prédictif de la durée de survie.
Suite aux progrès significatifs qui ont été apportés en matière d’ASCT, elle est
actuellement le traitement idéal pour les patients moins de 40 ans. En outre, et du fait de la
rareté de la maladie, des études prospectives et élargies devraient être envisagée afin
d’améliorer la prise en charge et la survie des patients aplasiques.Numéro (Thèse ou Mémoire) : M3022022 Président : Kamal DOGHMI Directeur : Hicham EL MAAROUFI Juge : Azlarab MASRAR Juge : Mohamed OUKABLI Réservation
Réserver ce document
Exemplaires
Code barre Cote Support Localisation Section Disponibilité M3022022 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible M3022022-1 WA Thèse imprimé Unité des Thèses et Mémoires ThèsesMed2022 Disponible Documents numériques
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